Syndroom van Gilbert: chronische, goedaardige leverziekte

dossier

Het syndroom van Gilbert of ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, is een chronische maar goedaardige leverziekte. Bij pasgeborenen is het een belangrijke oorzaak van geelzucht (gele huid, geelverkleuring van het oogwit). Ongeveer 1 op de 20 mensen heeft dit syndroom, maar slechts 1 op de 3 heeft ook klachten. Het vergelijkbare, maar veel zeldzamer syndroom van Crigler Najjar kan daarentegen wél gevaarlijk zijn.

Lees ook: Vijf feiten over je lever

Wat is het syndroom van Gilbert?

Het syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening waarbij de lever onvoldoende bilirubine afbreekt. Bilirubine is een afvalstof die ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen. 

Rode bloedcellen hebben een gemiddelde levensduur van ca. 6 weken. Nadien worden ze afgebroken en uit het lichaam verwijderd. Bij die afbraak wordt de rode kleurstof in het bloed, het hemoglobine, afgebroken tot bilirubine, een gele kleurstof die het lichaam verlaat via de urine en de ontlasting.

Om dat bilirubine te kunnen uitscheiden moet het in de lever wateroplosbaar worden gemaakt. Dat proces heet conjugeren. Daarvoor heeft de lever een bepaald eiwit (het UGT1Al enzym) nodig. Wanneer dat enzyme in onvoldoende mate aanwezig is of slecht werkt, kan het bilirubine niet ‘geconjugeerd’ worden en kan het niet uitgescheiden worden maar blijft het aanwezig in het bloed. Vandaar ook de naam ongeconjugeerde hyperbilirubinemie: een teveel aan niet-geconjugeerd bilirubine in het bloed. Dat leidt dan tot geelzucht met als typische kenmerken een gele huid en geelkleuring van het oogwit.

Lees ook: Wat zijn de oorzaken en symptomen van geelzucht (icterus)?

Erfelijke ziekte

Het syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening die autosomaal dominant of recessief wordt overgedragen.

• Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is: mannen en vrouwen kunnen het syndroom doorgeven en jongens en meisjes hebben evenveel kans om ze van hun ouders te erven. Dit komt omdat het afwijkend gen niet op het chromosoom ligt dat het geslacht van het kind bepaald.
• Dominant betekent dat een erfelijke eigenschap kan overgeërfd worden zodra een van de ouders het defecte gen heeft, ook als de andere ouder wel het normale gen heeft. 
  Kinderen van een vader of moeder met een autosomaal dominant erfelijke aandoening krijgen via de eicel (de moeder) of via de zaadcel (de vader) van de aangedane ouder een van de twee genen waarop de aandoening kan zitten, Ze kunnen dus het normale gen of het afwijkende gen krijgen. Elke zoon of dochter heeft daarmee een kans van 50% om de erfelijke aandoening te erven. Het kan ook gebeuren dat iemand een autosomaal dominant erfelijke ziekte heeft, terwijl beide ouders die ziekte zelf niet hebben. Dan is er meestal sprake geweest van een nieuwe verandering bij het kind zelf, een nieuwe mutatie.
• Recessief betekent dat een kind alleen met het syndroom van Gilbert kan geboren worden als beide ouders er zelf aan lijden of drager zijn. Dragers hebben zelf de ziekte niet en dus ook geen klachten. Als beide ouders dragers zijn, is kans dat ook het kind de ziekte krijgt 25% en 50% dat het drager wordt (zonder de ziekte te hebben). De kans dat het kind de ziekte niet erft is eveneens 25%.
  
  

Symptomen syndroom van Gilbert

De meeste mensen die het syndroom van Gilbert hebben geen of nauwelijks klachten. Een op de drie ondervindt wel symptomen:

• Geelzucht: meestal treedt kort na de geboorte geelzucht op (gele huid, geelverkleuring van het oogwit). Dit verdwijnt meestal na enige tijd.
• Sommige mensen hebben af en toe buikpijn of klagen over vermoeidheid.
• Het bilirubinegehalte kan plots stijgen en de geelzucht kan opnieuw optreden, met bijhorende klachten van vermoeidheid en buikpijn, wanneer men te weinig gegeten of gedronken heeft (bijvoorbeeld na een vastenperiode), bij hevige inspanningen, wanneer men ziek is, bij een sterk verminderde weerstand en bij overmatig alcoholgebruik.

Het syndroom van Gilbert kan vastgesteld worden door middel van bloedonderzoek naar de leverfuncties. Bij het syndroom van Gilbert is alleen het bilirubinegehalte verhoogd. De andere leverfuncties zijn normaal.
De diagnose kan ook gesteld worden door middel van DNA-onderzoek.

Lees ook: Leverfunctieonderzoek: wat betekenen afwijkende levertests?

Behandeling syndroom van Gilbert

Een behandeling is meestal niet nodig: een stijging van het bilirubine is niet gevaarlijk. Indien nodig kan je arts een geneesmiddel (fenobarbital) voorschrijven dat zorgt voor een daling van de bilirubineconcentratie in het bloed. Daarnaast kunnen bepaalde factoren episodes van geelzucht uitlokken. Deze triggers zoveel mogelijk vermijden, kan helpen om opflakkeringen van geelzucht te voorkomen: 

• Dehydratatie
• Langdurig vasten
• Overmatig alcoholgebruik
• Infecties
• Fysieke inspanning
• Stress of slaaptekort
• Chirurgie 
  
  

Lees ook: Waarom is alcohol zo slecht voor de lever ?

Bronnen:
https://www.mlds.nl
https://www.nhs.uk
https://www.ntvg.nl