Ziekte van Duchenne of spierdystrofie (DMD)
In dit artikel
Ziekte van Duchenne of spierdystrofie (DMD)
dossier
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een aandoening die leidt tot toenemende spierzwakte in het skelet- en hartspierweefsel. De symptomen beginnen meestal rond de leeftijd van 2 tot 4 jaar en de aandoening treft voornamelijk jongens. Er is momenteel geen genezing, dus de behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit.
Wat is de ziekte van Duchenne?
© Getty Images / ziekte van Duchenne (spierdystrofie)
Duchenne spierdystrofie, ‘de ziekte van Duchenne’, is een aandoening die leidt tot verzwakking van de skeletspieren en de hartspier, en die snel in ernst toeneemt. De meeste gevallen van Duchenne worden overgeërfd via een X-gebonden recessief patroon (via de moeder, die draagster is), maar ongeveer 30% van de gevallen ontstaat door nieuwe genetische veranderingen (mutaties) die spontaan optreden en niet erfelijk zijn. Duchenne treft voornamelijk jongens, maar meisjes die draagster zijn kunnen soms milde symptomen vertonen. Duchenne spierdystrofie treft ongeveer 1 op de 4000 levend geboren jongens. Het is de meest voorkomende vorm van ernstige erfelijke spierziekten.
Lees ook: Alles wat je moet weten over de NIP-test (NIPT)
Symptomen ziekte van Duchenne
De symptomen van Duchenne verschijnen meestal tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar, al kunnen ze al in de babytijd beginnen of pas later in de kindertijd opgemerkt worden. Duchenne veroorzaakt spierzwakte die in de loop van de tijd verergert.
Veelvoorkomende symptomen:
- Progressieve spierzwakte en spierafbraak (verlies van spiermassa), beginnend in de benen en het bekkengebied van het kind. Dit treedt minder ernstig op in de armen, nek en andere delen van het lichaam.
- Kuitspierhypertrofie (vergrote kuitspieren).
- Moeite met traplopen.
- Toenemende moeite met lopen.
- Regelmatig vallen.
- Waggelend lopen.
- Op de tenen lopen.
- Vermoeidheid.
Andere mogelijke symptomen:
- Cardiomyopathie (ziekte van de hartspier).
- Ademhalingsproblemen en kortademigheid.
- Cognitieve beperkingen en leerproblemen.
- Vertraagde spraak- en taalontwikkeling.
- Ontwikkelingsachterstand.
- Scoliose (verkromming van de wervelkolom).
- Kleine lichaamslengte.
Ongeveer 2,5% tot 20% van de meisjes die draagster zijn van Duchenne vertoont ook symptomen, die meestal milder van aard zijn.
Oorzaken en erfelijkheid van Duchenne
Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze uiteindelijk af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. Duchenne kan ook spontaan optreden. Vroeger sprak men van 30% maar door het stellen van diagnoses op steeds jongere leeftijd worden er binnen een gezin veel minder kinderen met Duchenne geboren. Hierdoor stijgt het aantal “spontane” diagnoses ten opzichte van de “erfelijke”.
Lees ook: Genetische NIP-test toont aan of moeder draagster is van ziekte van Duchenne
Diagnose bij de ziekte van Duchenne
Een snelle en juiste diagnose is essentieel voor een effectieve zorg en behandeling bij Duchenne. De diagnose kent meerdere stappen en onderzoeken:
- Anamnese en lichamelijk onderzoek: De arts bespreekt de klachten en familiegeschiedenis en onderzoekt het lichaam op typische kenmerken, zoals spiervergroting, afwijkend looppatroon, kromming van de rug en verminderde reflexen. Dit geeft vaak al een duidelijk vermoeden van Duchenne.
- Bloedonderzoek: Een van de eerste tests is het bepalen van het creatinekinasegehalte. Bij Duchenne zijn deze waarden sterk verhoogd (soms 10–20 keer de bovengrens), wat duidt op spierafbraak. Deze verhoogde waarden kunnen al bij baby’s aanwezig zijn, nog vóór het optreden van klinische symptomen.
- Genetisch onderzoek: Het DNA wordt onderzocht op fouten in het dystrofine-gen. Meestal gaat het om grote stukken die ontbreken of dubbel zijn. Genetisch onderzoek is de belangrijkste manier om de diagnose te bevestigen en helpt bij het kiezen van de juiste behandeling. Ook kan worden gekeken of vrouwelijke familieleden draagster zijn.
- Cardiologisch onderzoek: Omdat Duchenne ook het hart aantast, zijn aanvullend een elektrocardiogram (ECG), echocardiografie en/of een MRI van het hart aanbevolen. Hiermee kunnen vroegtijdig hartritmestoornissen en structurele hartafwijkingen worden opgespoord.
- Spierbiopsie: Als genetisch onderzoek geen uitsluitsel geeft, kan een spierbiopsie worden uitgevoerd. Hierbij wordt het spierweefsel onderzocht op de aanwezigheid en hoeveelheid van het dystrofine-eiwit, wat inzicht geeft in de ernst van de ziekte.
Behandeling van ziekte van Duchenne
Er bestaat momenteel geen genezing voor de ziekte van Duchenne, dus de behandeling richt zich vooral op het verminderen van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit.
Ondersteunende behandelingen zijn onder andere:
- Corticosteroïden: Geneesmiddelen zoals prednisolon en deflazacort helpen om het verlies van spierkracht te vertragen, de longfunctie te verbeteren, scoliose uit te stellen, de achteruitgang van de hartfunctie te remmen en de levensduur te verlengen.
- Medicatie voor hartproblemen: Vroege behandeling met ACE-remmers en/of bètablokkers kan de ontwikkeling van hartzwakte (cardiomyopathie) vertragen en hartfalen voorkomen.
- Fysiotherapie: Gericht op het voorkomen van contracturen (blijvende verkorting van spieren, pezen of huid), meestal met specifieke rekoefeningen.
- Chirurgie bij scoliose en contracturen: In ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn om verkort spierweefsel los te maken of om een scheefgegroeide wervelkolom (scoliose) te corrigeren, wat ook de ademhaling kan verbeteren.
- Lichaamsbeweging: Lichte vormen van beweging, zoals zwemmen of spelenderwijs oefenen, worden vaak aangeraden om spierverzwakking door inactiviteit te voorkomen.
Andere ondersteunende maatregelen zijn:
- Hulpmiddelen voor mobiliteit, zoals beugels, krukken of een rolstoel.
- Beademingsondersteuning, bijvoorbeeld via een tracheostomie, bij ademhalingsproblemen.
Dankzij verbeterde zorg is de levensverwachting van mensen met Duchenne de afgelopen decennia aanzienlijk toegenomen. Daarnaast zijn er ook nieuwe medicijnen in ontwikkeling die hoop geven voor de toekomst.
Wat is de levensverwachting bij de ziekte van Duchenne?
De vooruitzichten voor mensen met de ziekte van Duchenne zijn helaas ernstig. De spierzwakte neemt steeds verder toe, waardoor de meeste kinderen rond hun 12e jaar een rolstoel nodig hebben. Uiteindelijk leidt de ziekte op jonge leeftijd tot overlijden. Veel mensen met Duchenne overlijden vóór hun 25e levensjaar. Dankzij betere medische zorg en ondersteuning kunnen sommige patiënten tegenwoordig langer leven. Meestal wordt het overlijden veroorzaakt door ademhalingsproblemen of hartfalen. Andere mogelijke oorzaken zijn longontsteking, verslikking of een blokkade van de luchtwegen.
Bronnen:
Laatst bijgewerkt: april 2025
Artikels over gezondheid in je mailbox? Schrijf je in op onze nieuwsbrief en ontvang een gratis e-book met gezonde ontbijtrecepten.
