Alles wat je moet weten over de NIP-test (NIPT)

dossier

NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Zoals de term doet vermoeden, komt er bij deze test geen punctie kijken. Er wordt enkel bloed afgenomen. In jouw bloed circuleert immers DNA van de baby. Dankzij het DNA in deze bloedafname kan men de foetus screenen op de meest voorkomende chromosoomafwijkingen.

De NIPT kan afgenomen worden vanaf je 10de week zwangerschap. Meestal is het resultaat bekend na 7 dagen.

Wat wordt opgespoord met de NIPT?

Met de NIPT kan het volledige genetisch materiaal worden getest. Het is dus mogelijk dat andere genetische defecten aan het licht komen dan alleen chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down. Dat defect moet echter wel groot genoeg zijn om zichtbaar te zijn in de NIPT. Een normale NIPT sluit de aanwezigheid van een genetische fout niet uit.

Volgende chromosomale afwijkingen worden onderzocht:

• Syndroom van Down (trisomie 21)
  Syndroom van Edwards (trisomie 18)
  Syndroom van Patau (trisomie 13)
  Trisomie van een ander chromosoom dan 13, 18 of 21 (zeer zeldzaam)

Trisomie 13 en 18 zijn eerder zeldzame chromosoomafwijkingen die gepaard gaan met ernstige verstandelijke beperkingen en lichamelijke afwijkingen. De meeste kinderen met trisomie 13 of 18 overlijden kort voor of na de geboorte.

Is de NIPT verplicht?

De NIPT geeft je veel informatie over je ongeboren baby en is zonder enig risico. Daardoor voel je je misschien wel 'verplicht' om de NIPT te laten uitvoeren, bijvoorbeeld omdat de gynaecoloog of je familie het suggereert. De NIPT is echter niet verplicht, net zoals alle andere screeningstesten. Indien je geen testen of NIPT wenst, mag je dit aangeven aan je gynaecoloog of huisarts.

Alvorens je beslist om een test uit te voeren, denk je het best goed na over volgende zaken:

• De NIPT geeft geen volledige zekerheid over het syndroom van Down.
• Als de NIPT abnormaal is, is een vruchtwaterpunctie de (logische) volgende stap.
• Wat zou je doen bij een afwijkend resultaat? Wat zou je doen als blijkt dat je kindje een aangeboren afwijking heeft?

Als je deze zaken in overweging neemt, kan je samen met je partner beslissen wat voor jullie de juiste keuze is.

Wat zijn de voordelen van de NIPT?

Veiligheid
Bij NIPT is er geen risico op een miskraam. In tegenstelling tot een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is de NIPT een niet-invasieve test. Er is enkel een bloedstaal van de moeder nodig.

Betrouwbaarheid
De NIPT is betrouwbaarder dan de klassieke combinatietest. NIPT laat dus toe om meer baby’s met trisomie 21 op te sporen en het aantal invasieve testen (die wel een risico op miskraam met zich meebrengen) te verminderen.
De NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99 procent. In minder dan 1 procent is de NIPT vals positief.

Wanneer wordt een NIPT aangeraden?

Een NIPT wordt aangeraden in volgende omstandigheden:

• als je 36 jaar of ouder bent, omdat je dan een verhoogd risico op een baby met trisomie 21 hebt
• als je een eerdere zwangerschap met trisomie 21, 18 of 13 hebt gehad of als trisomie in de familie voorkomt

Overweeg je een NIPT om een andere reden, bijvoorbeeld omwille van gekende genetische afwijkingen in de familie? Bespreek dit dan met je arts. Voor andere genetische aandoeningen zijn immers andere testen nodig.

Wat gebeurt er als de NIPT een positief resultaat geeft?

Als de NIPT positief is, dan is de kans op een afwijking groot. Dit moet altijd bevestigd worden met een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Hierbij wordt het erfelijk materiaal van de baby rechtstreeks onderzocht. Pas na dit bijkomend onderzoek is er volledige zekerheid of de baby al dan niet trisomie 21 (of een andere afwijking) heeft. Daarbij worden ook andere frequent voorkomende erfelijke afwijkingen onderzocht.

Lees ook:
Getuigenis: Eline kreeg een zoontje met downsyndroom
Wat is het verschil tussen een prenatale screening en een prenatale diagnose?
Wanneer en hoe kan jeje baby laten screenen op mucoviscidose
Al wat je moet weten over de vlokkentest
Al wat je moet weten over een vruchtwaterpunctie

Bronnen:
www.fara.be
www.uzleuven.be/nl/nipt
www.uzgent.be
www.uza.be
http://www.brusselsgenetics.be