Het 22q11-deletiesyndroom: meest voorkomende syndroom na Down

In dit artikel

Kenmerken
Symptomen
Behandeling

dossier

Het 22q11-deletiesyndroom (DiGeorge syndroom) is een aangeboren aandoening die naar schatting voorkomt bij 1 op 4000 tot 5000 personen. De oorzaak is het ontbreken van een stukje genetische informatie (deletie) op de lange arm van een van de twee chromosomen 22. In 85% van de gevallen treedt een deletie spontaan op door een genetische mutatie. De kenmerken van het syndroom verschillen sterk per persoon.

Lees ook: Kenmerken Prader-Willi syndroom (PWS): lichamelijke symptomen, leer- en gedragsproblemen

Kenmerken

De aandoening heet ook het velo-cardio-faciaalsyndroom. Deze term verwijst naar drie belangrijke kenmerken van het syndroom:

‘Velo’ is afgeleid van ‘velum’ (zachte gehemelte): bij veel patiënten is de afsluiting tussen mond- en neusholte niet goed aangelegd.
‘Cardio’ duidt op problemen met het hart: ongeveer de helft van de personen met VCFS vertoont afwijkingen aan het hart.
‘Faciaal’ verwijst naar het gelaat: er zijn een aantal uiterlijke kenmerken die typisch zijn voor dit syndroom.

Lees ook: Kinderen met een elfengezichtje: het Williams-Beuren syndroom (WBS)

Symptomen

De symptomen kunnen sterk verschillen per persoon en in ernstgraad. Soms herkent men de aandoening al op jonge leeftijd, maar de symptomen worden soms pas duidelijk naarmate iemand opgroeit. De kenmerken manifesteren zich zowel op lichamelijk, ontwikkelings- en (neuro)psychologisch vlak.

Lichamelijk kenmerken

Gehemelteafwijkingen
Lage spierspanning
Afwijkingen aan het hart
Immuniteitsstoornissen
Kleine gestalte
Gezicht: brede neusbrug, smalle oogleden, kleine kin, soms afwijkend gevormde oren

Ontwikkelingskenmerken

Licht vertraagde motorische ontwikkeling
Vertraagde spraak/taalontwikkeling
Leermoeilijkheden en/of een verstandelijke handicap

(Neuro)psychologische kenmerken

Beperkte concentratie
Teruggetrokken gedrag in onbekende omgeving, contact met leeftijdsgenoten verloopt veeleer moeilijk
Angsten en stemmingsstoornissen
Vanaf de puberteit is er een verhoogde kans op psychiatrische aandoeningen

Lees ook: Kan een supplement melatonine helpen bij kinderen met slaapproblemen?

Behandeling

De aandoening valt niet te genezen. Ze is erop gericht klachten te verminderen en gezondheidsproblemen te voorkomen. Afhankelijk van de kenmerken van het syndroom en de klachten die een persoon ontwikkelt, zal de behandeling daarop afgestemd worden.

Belangrijk is alleszins dat bij kinderen met het syndroom een cardiologisch onderzoek plaatsvindt gezien de hoge prevalentie van hartproblemen. Voor de ontwikkeling van taal en spraak kan men hulp inroepen van een logopedist. Bij psychiatrische problemen is psychotherapie aangewezen, en eventueel kan een arts ook medicatie voorschrijven. Verder is het belangrijk dat opgroeiende tieners met VFCS ondersteuning krijgen bij het ontwikkelen van sociale vaardigheden en weerbaarheid, en dat ze zich voldoende bewust worden van wat deze aandoening precies betekent in hun leven.

Lees ook: Ontwikkelingsdysfasie (OD): spraak- en taalontwikkelingsstoornis bij kinderen