Syndroom van Down (of Trisomie 21)

Laatst bijgewerkt: December 2018

dossier


Het syndroom van Down, ook bekend als 'trrisomie 21', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap.

Het risico neemt sterk toe met de leeftijd van de moeder (vanaf 35 jaar) maar de overgrote meerderheid van de kinderen met het syndroom worden geboren uit jongere vrouwen omdat er nu eenmaal veel meer jongere moeders zijn.


f-123-baby-syndr-van-Down-trisomy-21-12-18.png


Aan de basis van het syndroom van Down of trisomie 21, ligt een genetische afwijking: een baby met dit syndroom heeft namelijk drie chromosomen in plaats van twee op het chromosomenpaar nummer 21 (vandaar de naam trisomie 21). Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46. Een normale baby heeft 2 keer 23 chromosomen per cel (dus 46) waarvan de ene helft afkomstig is van de vader en de andere helft van de moeder.

De chromosomen zijn dragers van de erfelijke eigenschappen zoals de kleur van het haar en de ogen.
Het is nog steeds een raadsel wat er precies misloopt bij of rond de bevruchting waardoor dat extra-chromosoom ontstaat. Meestal hebben de ouders zelf volkomen normale chromosomen.

Bij vrouwen die zwanger zijn beneden hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het syndroom van Down minder dan 1 per duizend. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot 1 per 350, op 40 jaar tot 1 per 100 en op 45 jaar tot 1 per 25.

Drie vormen :

123-chromos-trisomy-21-karyotype-12-18.png
1. Gewone trisomie 21
Dit is de meest voorkomende vorm (95%) waarbij de eicel of de zaadcel twee chromosomen 21 meekrijgt. De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen 21. De fout kan ontstaan voor de bevruchting (dus bij de aanmaak van de eicel of de zaadcel) of bij de eerste deling van de bevruchte eicel. De ene cel krijgt dan één chromosoom 21 mee en sterft af. De overblijvende cel die blijft leven heeft dan drie chromosomen 21 en groeit verder uit tot een foetus met een extra chromosoom 21.

2. Translocatie
Dit betekent dat een stukje chromosoom zich vasthecht aan een ander chromosoom. Indien hierbij geen erfelijke informatie verloren is gegaan, is het kind volkomen normaal (maar kan het later wel dit gebrek doorgeven). Men spreekt dan van een gebalanceerde translocatie.
Indien er wel erfelijke informatie verloren gaat, kan dit een syndroom van Down tot gevolg hebben. Dit noemt men een ongebalanceerde translocatie.
In een aantal gevallen is één van de ouders zelf drager van zo'n 'gehandicapt' chromosoom, zonder er zelf enige hinder van te ondervinden (gebalanceerde translocatie), maar kan hij dat gebrek wel doorgeven.

Ouders die een baby krijgen met een translocatie-trisomie worden daarom meestal ook genetisch getest om het risico voor volgende kinderen te bepalen.

3. Mosaïcisme
Dit is een zeldzame vorm van het Syndroom van Down die optreedt bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel. De baby heeft zowel normale cellen met twee als cellen met drie chromosomen 21

zie ook artikel : Erfelijke aandoeningen

Prenatale diagnose

Het syndroom van Down kan perfect worden nagegaan via prenataal onderzoek. Vermits deze onderzoeken evenwel een risico inhouden op een miskraam, worden ze alleen uitgevoerd bij vrouwen met een verhoogd risico op een aangetast kind (bv. vrouwen boven 35 jaar, wanneer er reeds een kind met het syndroom van Down is geboren…) of wanneer er bij een echografisch onderzoek een vermoeden rijst dat er iets aan de hand zou kunnen zijn. Een echografie alleen volstaat niet om de diagnose te stellen.

• Vruchtwaterpunctie. Hierbij wordt met een lange naald doorheen de buikwand een kleine hoeveelheid vruchtwater opgezogen. Dit onderzoek kan vanaf de veertiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. De analyse duurt twee à drie weken.
Het risico op een miskraam achteraf wordt geraamd tussen 1 op 500 à 1 op 100.

• Vlokkentest. Hierbij wordt een klein stukje van de moederkoek weggenomen. Dit onderzoek kan vanaf de 10de week worden uitgevoerd en het resultaat is na enkele weken bekend. Het risico op een miskraam wordt op ongeveer 1 per 100 geraamd.

• Triple Test. Hierbij wordt bloed van de vrouw gecontroleerd op drie specifieke stoffen en gekoppeld aan een aantal risicofactoren (zoals de leeftijd van de vrouw). Het onderzoek wordt rond de 15de week uitgevoerd. Dit onderzoek houdt geen risico's in voor de vrucht, maar is minder betrouwbaar. Met deze test kan niet worden vastgesteld of het kind al dan niet het syndroom van Down heeft, alleen of er een risico bestaat.

zie ook artikel : Prenatale diagnostiek: soorten testen

zie ook artikel : Prenatale diagnostiek: wanneer nodig?

zie ook artikel : Niet-invasieve prenatale test (NIPT) om Downsyndroom (trisomie 21) op te sporen

Kenmerken

handlijn-down.jpg
De lichamelijke kenmerken van het syndroom van Down zijn vanaf de geboorte aanwezig en zichtbaar:
• Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd
• smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen
• (soms) een huidplooi aan de binnenkant van de ogen
• lage spierspanning
• (soms) dwarse lijn over de handpalm
• een brede ruimte tussen de eerste en de tweede teen
• mond en oren zijn kleiner dan bij normale baby, tong soms dikker
• hals, armen en benen zijn in verhouding korter
• meestal weinig haar

De diagnose wordt bevestigd door een bloedonderzoek waarbij men de chromosomen kan controleren. Dit kan enkele weken duren.

Gezondheidsproblemen

• Hartafwijkingen. In 35 à 40% van de gevallen heeft een kindje met het syndroom van Down ernstige hartafwijkingen. De meeste van die hartafwijkingen kunnen operationeel worden verholpen.
• Infecties. Er bestaat een verhoogd risico op infecties.
• Leukemie. Hoger risico op bepaalde vormen van leukemie, maar dit blijft zeldzaam
• Schildklierproblemen. Gebrekkige werking van schildklier (hypothyroïdie) komt vaak voor.
• Darmproblemen. Er kan een vernauwing van de slokdarm of van de twaalfvingerige darm voorkomen. Dit kan operationeel worden verholpen.
• Ogen. Door spierslapte kan de coördinatie van de ogen vertraagd verlopen. Dit leidt tot scheelzien. Meestal verdwijnt dit na verloop van tijd. Ook andere oogproblemen komen frequent voor, daarom is regelmatige controle noodzakelijk.
• Oren. Slecht gehoor aan één of beide oren komt frequent voor. Dit is mede oorzaak van de vertraagde taalontwikkeling. Ook vaak oorinfecties.
• Tanden. Vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit. Regelmatige controles zijn nodig.
• Rug. Soms liggen de ligamenten tussen de twee eerste halswervels te los waardoor gemakkelijk verschuivingen kunnen optreden en het ruggenmerg kan beschadigd worden.
• Gestalte. Personen met het syndroom van Down zijn meestal kleiner dan hun leeftijdsgenoten en hebben neiging tot zwaarlijvigheid. Daarom is voldoende aandacht voor een evenwichtige voeding en aangepaste lichaamsbeweging zeer belangrijk.

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is sterk afhankelijk van de daarmee gepaard gaande gezondheidsproblemen die vooral in de eerste levensjaren optreden. Eens die kritieke fase voorbij, bedraagt de gemiddelde levensverwachting vandaag 50 à 60 jaar, maar ze kunnen ook ouder worden.

Ontwikkeling

Er bestaan zeer grote verschillen in de verstandelijke handicaps van personen met het syndroom van Down, van zeer licht tot ernstig. Soms wordt ervan uitgegaan dat de mentale leeftijd van een persoon met het syndroom van Down gemiddeld acht jaar bedraagt, maar dit verschilt van individu tot individu.
Sommige kinderen kunnen in het normale onderwijs terecht, de meesten zullen evenwel een speciale school nodig hebben. Sommigen zullen op latere leeftijd bijna normaal kunnen functioneren in de maatschappij, anderen zullen permanente begeleiding nodig hebben. Echt zelfstandig leven is, op enkele uitzonderingen na, evenwel uitgesloten.
Een goede opvang en begeleiding van jongsaf is uiterst belangrijk voor de intellectuele, sociale, emotionele en motorische ontwikkeling van het kind. Er bestaan gespecialiseerde diensten voor thuisbegeleiding waar ouders terecht kunnen met al hun vragen in verband met de ontwikkeling en opvoeding van hun kind.
Op financieel vlak hebben ouders van een kind met het syndroom van Down recht op een hogere kinderbijslag (afhankelijk van de graad van invaliditeit). Er zijn ook specifieke voorzieningen en opvangmogelijkheden voor volwassenen met het syndroom van Down.

Info:
Met alle vragen over het syndroom van Down kan u terecht bij de downsyndroom vlaanderen,afdeling van inclusie vlaanderen, een vereniging van ouders en professionelen:
Secretariaat Downsyndroom Vlaanderen:
Sint Martinusstraat 14
Kontich
website: www.downsyndroom.eu
contactadressen: info@downsyndroom.eu
secretariaat@downsyndroom.



verschenen op : 01/02/2001 , bijgewerkt op 10/12/2018
pub

Blijf op de hoogte!

Schrijf je in op onze nieuwsbrief:

Nee, bedankt