Personen gediagnosticeerd met een beduidend lager dan gemiddelde intelligentie en aanzienlijke problemen bij aanpassing aan het alledaags leven of gebrek aan zelfstandigheid met betrekking tot activiteiten van het dagelijks leven.
Het syndroom van Down, ook bekend als 'trisomie 21', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. Hoe wordt downsyndroom opgespoord? Wat zijn de fysieke kenmerken, en welke impact heeft trisomie 21 op de gezondheid?
Het ‘Huis van begrip’ is het digitale portaal van het Nederlandse Expertisecentrum Prader-Willi syndroom, een zeldzame aangeboren aandoening. Het portaal bundelt alle informatie die van belang is.
Infantiele spasmen, ook wel syndroom van West genoemd, is een zeldzame maar ernstige vorm van epilepsie die voorkomt bij kinderen jonger dan 1 jaar. De gemiddelde beginleeftijd is 4 maanden, maar hij kan variëren van 1 maand tot 2 jaar. Ongeveer 1 op 2000 kinderen wordt erdoor getroffen.
Het foetaal alcohol syndroom (FAS) is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcoholgebruik van de moeder tijdens de zwangerschap.
Het Angelman Syndroom (AS) is een genetische aandoening waardoor er een aangeboren stoornis ontstaat in de hersenontwikkeling. Dit leidt tot motorische en verstandelijke beperkingen, een ernstige spraakstoornis, typische gelaatskenmerken en vaak epilepsie.
Het Williams-Beuren Syndroom (WBS) of Williams Syndroom (WS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelings- en gedragsstoornis die gepaard gaat met verschillende lichamelijke afwijkingen.
Het fragiele-X syndroom is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van een mentale handicap. Men schat dat 1 op 4 à 6000 mannen en ongeveer 1 op 8000 vrouwen fragiele X hebben. In totaal betekent dit dat in België naar schatting zo’n 1000 à 1500 mensen fragiele x hebben.
Trisomie 21 komt voor bij ongeveer 1 op 700 levend geboren baby’s. Het is de meest frequente chromosomale afwijking. Chromosomen zijn de dragers van ons erfelijk materiaal.
In ons land bieden diverse ziekenhuizen (o.a. in Gent, Antwerpen, Brussel en Leuven) de mogelijkheid aan zwangere vrouwen om met een zogenaamde niet-invasieve prenatale test (NIPT) het syndroom van Down (trisomie21) bij hun foetus op te sporen.
In navolging van ondermeer het Brugmann Ziekenhuis in Brussel, start nu ook het Universitair Ziekenhuis van Leuven met het opsporen van het downsyndroom bij foetussen via het bloed van de moeder.
De genetische labo’s van onze ziekenhuizen zijn klaar om van start te gaan met een baanbrekende bloedtest. Die test kan een vruchtwaterpunctie vermijden voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een baby met het syndroom van Down.
Downsyndroom is de meest herkende chromosomale aandoening. Alle kenmerken bij Downsyndroom worden veroorzaakt door trisomie (van een deel) van chromosoom 21.
Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking bij levend geboren kinderen. Kinderen met downsyndroom hebben een hogere kans op luchtweginfecties,
Als je zelf bruine ogen hebt, kan je dan een kind met blauwe ogen krijgen? Of hoe kan het dat je ouders allebei bruine ogen hebben terwijl
de jouwe blauw zijn? Is dat allemaal toeval? Het antwoord is 'ja' en 'neen'.