Wereld Down dag: nieuwe richtlijnen voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom

nieuws Downsyndroom is de meest herkende chromosomale aandoening. Alle kenmerken bij Downsyndroom worden veroorzaakt door trisomie (van een deel) van chromosoom 21. Dit houdt in dat er 3 (tri) chromosomen (somie) 21 aanwezig zijn in plaats van twee.
Kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke handicap en een vertraagde algemene ontwikkeling, zowel cognitief als motorisch. Daarnaast hebben ze bijkomende aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen, keel-, neus- en oorproblemen, en voedingsproblemen. Bij ieder kind kunnen andere aandoeningen op de voorgrond staan, die de gezondheid bepalen. Kinderen met downsyndroom hebben specifieke ondersteuning en begeleiding nodig om zo goed mogelijk op te groeien.

• De werkgroep Down Syndroom van de Nederlandse Vereniging van Kinderartsen heeft een nieuwe update van de ‘multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom' uitgebracht. Tijdige opsporing en behandeling van bijkomende medische aandoeningen, het stimuleren van een goede cognitieve en motorische ontwikkeling en het begeleiden naar een actieve participatie in de maatschappij zijn de belangrijkste aspecten hierbij.
De richtlijn bevat een overzicht van de verschillende medische problemen en ontwikkelingsproblemen waarmee kinderen met het Downsyndroom kunnen te maken hebben en hoe daarmee moet worden omgegaan.

Zo moeten kinderen met Downsyndroom geregeld onderzocht worden om mogelijke problemen tijdig op het spoor te komen. Zo bepaalt de richtlijn o.m. dat kinderen met Downsyndroom:
- op de leeftijd van 0-4 weken worden getest op hartafwijkingen,
- tussen 0 en 2 maanden door de oogarts worden onderzocht op oogproblemen,
- vanaf 1 jaar jaarlijks onderzocht worden op een schildklierstoornis,
- 1 à 2 keer per jaar worden onderzocht door een neus-keel-oorspecialist
- tot de leeftijd van 18 jaar jaarlijks worden onderzocht door de kinderarts
- vanaf 2 jaar regelmatig worden onderzocht op coeliakie,
- tot de leeftijd van 18 jaar twee keer per jaar onderzocht worden door de tandarts
- op de leeftijd van 6 jaar worden onderzocht door de orthodontist
- tot de leeftijd van 10 jaar 1 keer per jaar onderzocht worden door een multidisciplinair Downteam, en vanaf 10 jaar om de twee jaar.

• In vier Vlaamse ziekenhuizen worden downteams of downpoli’s georganiseerd. In dergelijke teams/poli’s wordt multidisciplinaire medische zorg en begeleiding aangeboden aan kinderen en volwassenen met downsyndroom. Gespecialiseerde artsen staan in voor de medische opvolging. De resultaten worden, met het oog op een goede samenwerking, doorgegeven aan de behandelende huisarts of kinderarts.

Universitair Ziekenhuis Antwerpen
Iris Mallinus, secretariaat pediatrie, tel: 03 821 32 51 of 03 821 38 10
Universitair Ziekenhuis Gent
Petra Berth, Downpoli, tel: 09 332 03 50 petra.berth@uzgent.be
Universitair ziekenhuis Leuven
Raadpleging kindergeneeskunde, tel: 016 34 39 91 of 016 34 39 95
Universitair Ziekenhuis Brussel
Annie Verstockt, secretariaat kinderneurologie en COS, tel: 02 477 56 95
e-mail: annie.verstockt@uzbrussel.be

• Kinderen met Downsyndroom hebben ook een afwijkend groeipatroon. Voor hen zijn specifieke groeidiagrammen voor lengte, gewicht en hoofdomtrek nodig om de groei van de individuele kinderen juist te kunnen beoordelen. Hun lengte en gewicht moeten regelmatig gemeten worden, en tot de leeftijd van 15 maanden ook de hoofdomtrek. Verder zal het gewicht nauwgezet worden opgevolgd om overgewicht tijdig te kunnen voorkomen.

In Vlaanderen heeft de Vlaamse Vereniging van Kinderartsen een Downpas opgesteld. Deze Downpas werd speciaal ontwikkeld omdat bij ouders van kinderen met downsyndroom en bij professionelen de vraag bestaat naar een degelijke en concrete medische opvolging van mensen met downsyndroom. Alle informatie in de Downpas is er op gericht om de ontwikkeling van een kind met downsyndroom zo goed mogelijk te laten verlopen. Het document bevat medische informatie zoals een korte opsomming van de meest voorkomende medische problemen bij een kind met downsyndroom, een tabel met per leeftijd de aanbevolen medische onderzoeken en aangepaste groeicurven.
De Downpas is te verkrijgen via www.downsyndroom.eu

• Ondertussen is er ook een Downpas 18+ opgesteld voor volwassenen met Downsyndroom en hun familie. Sommige gezondheidsproblemen komen specifiek voor bij volwassenen met downsyndroom. Door deze tijdig op te sporen en te behandelen, wordt niet alleen erger voorkomen, maar wordt de kwaliteit van leven er waarschijnlijk beter van. Het boekje bevat ook een tijdschema. Naast informatie voor ondersteuners is er per aandachtspunt een kadertje wat een volwassene met downsyndroom zelf kan lezen, of wat voor u als ouder/ondersteuner kan helpen om iets uit te leggen.

Een testversie hiervan kan gedownload worden op de website van de Universiteit Antwerpen:
www.ua.ac.be/main.aspx?c=.DOWNPAS&;n=94634

Meer info:
www.nvk.nl/Kwaliteit/Richtlijnenenindicatoren/Richtlijnen/Downsyndroom/tabid/321/language/nl-NL/Default.aspx

www.downsyndroom.eu