Waarvoor dient de ‘hielprik’?

Laatst bijgewerkt: april 2013
PKU_test-hielprik-170-400-03.jpg

nieuws Bij elke pasgeborene gebeurt tussen de 3de en 5de dag een bloedafname waarbij wordt gescreend op zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten. Dit gebeurt in de kraamkliniek of door een vroedvrouw aan huis. Door middel van een prik in de hiel of meestal de handrug, worden er enkele bloeddruppeltjes op een bloedkaartje gebracht. Het bloedkaartje wordt onderzocht op 11 aangeboren metabole ziekten. Deze ziekten zijn te behandelen, als ze tijdig worden ontdekt.

Volgende 11 aangeboren metabole ziekten worden momenteel in Vlaanderen opgespoord:
• fenylketonurie (PKU)
• hypothyreoïdie
• bijnierschorshyperplasie
• biotinidasedeficiëntie
• mediumchain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie(MCAD)
• multipele acyl-CoA dehydrogenasedeficiëntie (MAD)
• isovaleriaanacidemie (IVA)
• propionacidemie (PA)
• methylmalonacidemie(MMA)
• maple syrup urine ziekte (MSUD)
• glutaaracidemie (GA)

Deze ziekten komen niet vaak voor, maar zijn wel een belangrijke oorzaak van hersenbeschadiging en overlijden. Als ze tijdig worden opgespoord, kunnen ze efficiënt behandeld worden. Zo kunnen ernstige handicaps of chronische aandoeningen voorkomen worden.

In Nederland worden momenteel 17 stofwisselingsziekten via de hielprik onderzocht, waaronder ook taaislijmziekte (mucoviscidose of cystische fibrose), galactosemie en sikkelcelziekte.
Verschillende patiëntenverenigingen in ons land ijveren ervoor om bij de hielprik ook op andere aangeboren aandoeningen, zoals de ziekte van Pompe, Duchenne spierdystrofie en mucoviscidose te screenen, maar (voorlopig?) gebeurt dat nog niet.

zie ook artikel : De hielprik of Guthrietest




pub