Dwerggroei (achondroplasie)

Achondroplasie is reeds bij de geboorte duidelijk herkenbaar aan de niet-harmonieuze lichaamsbouw. De lengte van de romp is meestal normaal, maar het hoofd is in verhouding groot, de ledematen kort en het voorhoofd prominent groot, met een lage neusbasis.

Soms heeft het kind bij de geboorte een harmonieuze lichaamsbouw, maar treedt na het vierde levensjaar een grote groeivertraging op. Die is te wijten aan een stoornis van de hypofyse, waardoor het lichaam te weinig groeihormoon aanmaakt. Hypofysaire dwerggroei kan tegenwoordig perfect behandeld worden door het toedienen van een synthetisch equivalent voor het door de mens aangemaakte groeihormoon.

Kenmerkend voor achondroplasie is ook een holle rug en smalle borstkas. Daarnaast hebben personen met dwerggroei een grotere kans op vertraging in de neuromotore ontwikkeling, hypotonie (lage spierspanning) op zuigelingenleeftijd, slaapapneu, thoracolumbale kyfose (kromming van de wervelkolom in het borstgedeelte), neurologische problemen, O-benen, obesitas en frequente oorontstekingen.

Achondroplasie is erfelijk. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor de fibroblasten-groeifactorreceptor 3 (FGFR3). 

Bij ongeveer 8 op de 10 mensen met dwerggroei gaat het om een afwijking in het gen die hij of zij niet van een van de ouders heeft geërfd. Het gaat om een nieuwe afwijking: ze is spontaan bij iemand zelf ontstaan. Deze persoon is dan de eerste in de familie met achondroplasie.

Bij ongeveer 2 op de 10 mensen heeft iemand de afwijking in het gen wél van een van de ouders gekregen. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

Dwerggroei kan men voor de geboorte opsporen via een echo. Als de diagnose dwerggroei valt, kunnen ouders eventueel beslissen om een abortus te laten uitvoeren. Dit is een evenwel een groot ethisch probleem. Iemand met dwerggroei heeft namelijk een gewone geestelijke ontwikkeling en een normale levensverwachting. Het lijden dat dwerggroei met zich kan meebrengen, is vaker het gevolg van het ‘anders zijn’ dan van de aandoening zelf of van eventuele complicaties die ermee gepaard gaan. 

Achondroplasie kan niet met groeihormonen verholpen worden. Als het kind opgroeit, blijven de ledematen in verhouding kort. Soms komt ook een zadelrug voor. Achondroplastische jongens worden gemiddeld 131 tot 136 cm groot, tegen 121 tot 125 cm voor de meisjes.

Tijdens de groei van het achondroplastisch kind kunnen complicaties voorkomen worden. Dit vergt een nauwgezette begeleiding door de pediater, kinesist, orthopedist,... Kinesitherapie kan bijvoorbeeld helpen tegen de vorming van een bolle rug. Achondroplastische kindjes hebben ook nogal eens last van oorontstekingen, door de onvoldoende ontwikkeling van de buis van Eustachius. In sommige gevallen bieden 'buisjes' soelaas. Veel achondroplastische kinderen hebben o-benen. Dan kan een orthopedische behandeling noodzakelijk zijn. 

De oorzaken van dwerggroei kunnen niet worden behandeld. Wel is het mogelijk om door middel van een operatieve ingreep je armen en/of benen te laten verlengen. Als het kind ongeveer 14 jaar is, worden de beenderen van de ledematen gebroken en in metalen frames geplaatst. Door het opentrekken van de beenderen kan op die plaatsen nieuw beenweefsel groeien, zodat de ledematen 'langer worden'. 

Met deze methode slagen artsen erin om de ledematen in verhouding te brengen met het lichaam, maar de ingreep is pijnlijk. Het duurt ook meerdere jaren vooraleer de 'verlenging' is afgewerkt. Finaal is er een lengtewinst van 5 tot 10 centimeter. Ondanks de ingrijpende en pijnlijke procedure zijn sommige personen met dwerggroei bereid om de operatie te ondergaan. Ze doen dit doorgaans voor het cosmetisch effect en opdat ze minder problemen zouden ondervinden bij het dagelijks functioneren.