Algemene term voor ziekten die worden veroorzaakt door een abnormale stofwisseling. Het kan aangeboren zijn te wijten aan erfelijke enzymafwijkingen (aangeboren metabolismefouten) of verworven als gevolg van ziekte van een endocrien orgaan of falen van een metabolisch belangrijk orgaan zoals de lever. (Stedman, 26 ed)
Bij een leverfunctieonderzoek meet de arts de concentraties van verschillende stoffen in het bloed, zoals leverenzymen (bijv. ALAT, ASAT, gamma-GT en alkalische fosfatase), eiwitten (zoals albumine) en bilirubine (een galkleurstof). Afwijkende waarden kunnen wijzen op een (beginnende) leveraandoening, zelfs als er nog geen symptomen aanwezig zijn.
In de meeste gevallen is zwarte urine onschuldig en te wijten aan voeding of medicijnen, maar soms wijst het op een zeldzame erfelijke aandoening: alkaptonurie, ook wel de zwarte urineziekte genoemd. Wat is deze aandoening precies, hoe herken je ze en wat kan je eraan doen?
IJzerstapelingsziekte of hemochromatose is een aandoening waarbij men te veel ijzer opneemt uit de voeding. Dat wordt opgestapeld in het lichaam, vooral in de lever, het hart en de alvleesklier (pancreas), en kan verschillende klachten en aantasting van organen en gewrichten veroorzaken.
Het metabool syndroom is de medische term voor een aantal chronische stoornissen in de stofwisseling. Het duidt dus niet op één ziekte, maar op verschillende criteria die, als ze samen voorkomen, het risico op onder meer hart- en vaatziekten, diabetes, slaapapneu, nier- en leverziekten sterk verhogen.
Jicht is een vorm van acute artritis (plots optredend en van korte duur). Eén of meerdere gewrichten vertonen plotseling hevige ontstekingen. Vaak is de grote teen betrokken, of de wreef van de voet. Deze aandoening is pijnlijk. De plek zwelt op, voelt warm aan en is minder beweeglijk.
Omdat kinderkanker relatief zeldzaam is, wordt er volgens veel experten nog te weinig onderzoek gedaan naar de oorzaken van de ziekte en naar specifieke behandelingen. Ze roepen daarom op tot grotere investeringen in dit domein.
Mucoviscidose is een aangeboren en levensverkortende erfelijke aandoening die vooral klachten veroorzaakt in de longen en de vertering. Hoewel de levenskwaliteit en levensverwachting de laatste jaren sterk is toegenomen, ligt de levensverwachting van een mucoviscidose-patiënt momenteel op ongeveer 38 jaar.
Nederland zal de hielprikscreening waarbij zeldzame aandoeningen bij pasgeborenen worden opgespoord, de komende jaren uitbreiden van 19 tot 31. In ons land worden momenteel met de hielprik slechts 11 aandoeningen opgespoord.
Kernicterus is een ernstige maar gelukkig zeldzame aandoening waarbij de hersenen van een pasgeboren baby worden beschadigd als gevolg van een te hoog bilirubinegehalte in het bloed van de baby.
Veel pasgeboren baby’s zien na de geboorte een beetje geel. Dit komt doordat bilirubine (een stof die vrijkomt bij de afbraak van rode bloedlichaampjes) zich in de huid opstapelt. Men noemt dit ook geelzucht, icterus of hyperbilirubinemie.
Familiale hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke ziekte waardoor het cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn, en dit vanaf jonge leeftijd. Meestal wordt vanaf de puberteit gestart met een behandeling om de cholesterolwaarde te verminderen.
Ongeveer 25.000 Belgen of 1 op 3 à 400 mensen zou lijden aan familiale (of familiaire) hypercholesterolemie (FH). Dat is een erfelijke aandoening waardoor het cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn, en dit vanaf jonge leeftijd.
Als u sport verliest u veel vocht. U kunt tot 2 liter per uur verliezen. Het is daarom belangrijk voldoende water te drinken. Water bevat geen calorieën en vult het verloren vocht weer aan.
Vijf afwijkende genvariaties blijken een grote rol te spelen in het ontstaan van de auto-immuunziekte coeliakie of glutenintolerantie. Deze variaties verklaren bijna 20% van de genetische factoren die aanleiding geven tot coeliakie.
Porfyrie is een verzamelnaam voor een groep van vrij zeldzame, meestal erfelijke stofwisselingsziekten die ontstaan doordat ons lichaam onvoldoende heem aanmaakt.
Porfyria cutanea tarda (PCT) is een vrij ernstige, maar gelukkig zeldzame stofwisselingsziekte die gepaard gaat met overgevoeligheid voor licht en ernstige huidafwijkingen.
Haverbrood is een uitkomst voor mensen met gluten-intolerantie (coeliakie), want in tegenstelling tot tarwe, gerst en rogge bevat haver geen gluten, zo blijkt uit onderzoek aan de Universiteit Wageningen.
Jongeren tussen 8 en 12 jaar drinken gemiddeld minder dan 1 liter per dag. Dat blijkt uit een onderzoek van de Europese Club van Kinderdiëtisten (CEDE),
Risicomodellen die huisartsen gebruiken om de kans op hart- en vaatziekten te voorspellen bij patiënten met type 2 diabetes, blijken slechts middelmatig te werken. Het risico op hart- en vaatziekten wordt vaak overschat, waardoor patiënten mogelijk overbehandeld worden
Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Utrecht hebben aangetoond dat het zelf opmeten van de buikomvang bij ogenschijnlijk gezonde mensen een betrouwbare en goed uitvoerbare eerste stap is om het metabool syndroom op te sporen.
Een glutenallergie of –intolerantie (coeliakie) kan worden voorkomen door baby’s in het begin borstvoeding te geven en geleidelijk aan voeding met gluten te geven.
Steeds meer mensen in Nederland hebben een te grote buikomtrek. Dit blijkt uit het onderzoek ‘Nederland de Maat Genomen’ van het RIVM en de Universiteit Utrecht,
Wie dagelijks een handvol noten eet, heeft minder honger, is gelukkiger en gezonder. Dat moet alleszins blijken uit onderzoek aan de universiteit van Barcelona,
Voor coeliakielijders is het niet altijd evident om producten te vinden die compatibel zijn met hun spijsverteringstelsel. Gelukkig zijn er heel wat alternatieven beschikbaar waarvan coeliakielijders geen last krijgen en waarmee ze zelf aan de slag kunnen gaan om iets lekkers te maken.
Coeliakie (spreek uit: seuliakie) en dermatitis herpetiformis (coeliakie van de huid) worden veroorzaakt door een overgevoeligheid voor gluten. Gluten is een eiwit dat voorkomt in tarwe, haver, rogge, gerst en spelt.