Twee nieuwe borstkankergenen ontdekt

Laatst bijgewerkt: oktober 2014
123-afbb-gen-dna-mat-170-09.jpg

nieuws In sommige families is er een erfelijke belasting voor borstkanker. We gaan ervan uit dat ongeveer 5% van alle borstkankerpatiëntes een erfelijke belasting hebben. Families waarin erfelijkheid belangrijk is herkennen we aan één of meerdere van volgende kenmerken:

• borstkanker wordt vastgesteld op relatief jonge leeftijd, vaak jonger dan 50 jaar
• borstkanker komt voor bij verschillende vrouwen
• soms ontwikkelen patiëntes borstkanker in beide borsten

Het aantonen van erfelijkheid is zeer belangrijk: op die manier kunnen we aan gezonde, jonge familieleden erfelijkheidsonderzoek aanbieden om hun risico voor borstkanker in te schatten. Het bepalen van dat risico is dan weer zeer belangrijk voor het uitstippelen van een goed opvolgingsbeleid: vrouwen die een sterk verhoogd risico hebben worden het best intensief opgevolgd vanaf een jonge leeftijd of komen in aanmerking voor een preventieve borstamputatie met reconstructie. Op die manier kan borstkanker sneller vastgesteld (zodat de kans op genezing vergroot) of zelfs helemaal voorkomen worden.

Om na te gaan hoe hoog het risico op borstkanker is bij jonge gezonde leden van dergelijke families, werd tot nu toe alleen onderzocht of er sprake is van een mutatie in BRCA1 en BRCA2, twee genen die bij erfelijke borstkanker vaak een rol spelen. Omdat er in BRCA1 en BRCA2 vaak geen afwijkingen konden worden aangetoond, terwijl er toch een sterk vermoeden van erfelijkheid was, zoeken wetenschappers sinds enkele jaren intensief naar andere borstkankergenen.

Na mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2, blijken ook mutaties in PALB2 en MEN1 op een verhoogd risico op borstkanker te wijzen.
Uit een studie van het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Gent, waarbij 450-tal families onderzocht werden, blijkt dat ook genetische afwijkingen in PALB2 geassocieerd kunnen worden met gelijkaardige risico’s op borstkanker als mutaties in BRCA1 en BRCA2. Vrouwen met dit afwijkende gen hebben ongeveer een kans op drie om voor de leeftijd van 70 jaar borstkanker te krijgen. Dat betekent dat hun kans op kanker, in vergelijking met vrouwen zonder deze afwijking, 8 tot 9 keer hoger is bij vrouwen jonger dan 40 jaar, 6 tot 8 keer hoger bij vrouwen tussen 40 en 60 en 5 keer hoger bij vrouwen boven de 60 jaar. Mannen die drager zijn van de PALB2 mutatie lopen een risico op borstkanker dat 8 keer hoger is dan dat van de algemene populatie.
Genetische afwijkingen in PALB2 zijn wel veel zeldzamer dan BCRA1 en BCRA2: zij zou ongeveer 1% uitmaken van de erfelijke borstkankers, terwijl de BRCA1 en BRCA2 verantwoordelijk zijn voor zowat 5 tot 10% van deze gevallen.

Het UMC Utrecht onderzocht dan weer 190 Nederlandse vrouwen met een genetische mutatie op het MEN1-gen. Vrouwen met een afwijking in het MEN1-gen hebben een bijna drie maal zo hoge kans op borstkanker en de ziekte treedt op relatief jonge leeftijd op, gemiddeld rond de leeftijd van 48 jaar. De resultaten werden bevestigd in drie studies met in totaal 675 vrouwen met MEN1.
MEN1 staat voor ‘Multiple Endocrine Neoplasia type 1’, een zeldzame erfelijke ziekte waarbij patiënten als gevolg van een mutatie van het MEN1-gen op chromosoom 11 vatbaar zijn voor zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren in hormoonproducerende organen zoals de bijschildklieren, alvleesklier en hypofyse.
Vrouwen van wie verschillende familieleden borstkanker hebben of hadden, moeten dat met hun arts bespreken. Die zal hen zo nodig verwijzen naar een Centrum voor Medische Genetica waar dan een genetisch onderzoek naar de nu reeds bekende genmutaties kan worden uitgevoerd. Dergelijk onderzoek wordt door het RIZIV grotendeels terugbetaald.

zie ook artikel : Erfelijke borstkanker






pub