De hielprik of Guthrietest

Laatst bijgewerkt: augustus 2019

dossier De hielprik of Guthrietest is een screeningstest die gebruikt wordt om alle pasgeborenen te testen op de aanwezigheid van een aangeboren stofwisselingsziekte. Er worden enkele druppels bloed afgenomen in de hiel of, meestal, het handje van de baby. Dit bloed wordt op een kaartje met filterpapier opgevangen en in het laboratorium onderzocht.
Stofwisselingsziekten zijn vanaf de conceptie aanwezig, doch manifesteren zich hoofdzakelijk en met wisselend tijdsinterval na de geboorte. Aan de basis ligt een wijziging of mutatie in een gen waar erfelijke informatie opgeslagen is. Wanneer deze afwijkingen op tijd vastgesteld en behandeld worden, kan hersenbeschadiging vermeden worden.

hielprik-170_400_09.jpg
Enkel wanneer de uitslag abnormaal is, wordt uw huisarts verwittigd. Indien de afwijking bevestigd wordt, kan de behandeling worden gestart. Tijdig behandeld zullen deze kinderen normaal opgroeien. Het is dus van het grootste belang zeer vroeg vast te stellen welke kinderen aan deze afwijking lijden.
De hielprik gebeurt tussen de derde en de vijfde levensdag. De moeder krijgt een bewijs dat haar kindje bloed is afgenomen voor de screening.
Soms wordt er getwijfeld aan de uitslag van de test en is er een tweede hielprik nodig. Dat gebeurt bij ongeveer 1 op de 100 baby’s. De tweede hielprik moet binnen twee weken na de eerste prik worden uitgevoerd.

Welke ziekten worden getest?

Volgende 11 aangeboren metabole ziekten worden momenteel in Vlaanderen opgespoord:
• fenylketonurie (PKU)
• hypothyreoïdie
• bijnierschorshyperplasie
• biotinidasedeficiëntie
• mediumchain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie(MCAD)
• multipele acyl-CoA dehydrogenasedeficiëntie (MAD)
• isovaleriaanacidemie (IVA)
• propionacidemie (PA)
• methylmalonacidemie(MMA)
• maple syrup urine ziekte (MSUD)
• glutaaracidemie (GA)


In Nederland worden momenteel 17 stofwisselingsziekten via de hielprik onderzocht, waaronder ook taaislijmziekte (mucoviscidose of cystische fibrose), galactosemie en sikkelcelziekte.
Verschillende patiëntenverenigingen in ons land ijveren ervoor om bij de hielprik ook op andere aangeboren aandoeningen, zoals de ziekte van Pompe, Duchenne spierdystrofie en mucoviscidose te screenen, maar (voorlopig?) gebeurt dat nog niet.

zie ook artikel : 11 aangeboren metabole aandoeningen worden opgespoord bij pasgeborenen

Fenylketonurie (PKU)

hielprik-150.jpg
Fenylketonurie is een autosomaal recessief overerfbare ziekte (herhalingsrisico binnen het gezin van 1 op 4 voor elke zwangerschap). Het komt voor bij 1 op 10 tot 20.000 levend geboren kinderen. In Vlaanderen worden jaarlijks 3-4-tal kinderen met deze ziekte geboren.

zie ook artikel : Erfelijke aandoeningen

De ziekte is een gevolg is van een gebrekkig werkende lever waardoor een bepaald bestanddeel van eiwitten, het aminozuur fenylalanine, onvoldoende wordt omgezet en zich ophoopt in het bloed. Daardoor wordt de groei en de ontwikkeling van zowel de hersenen als het zenuwstelsel van je baby belemmerd, wat een geestelijke handicap tot gevolg kan hebben. Misleidend bij deze ziekte is dat de eerste weken tot maanden nagenoeg niets gemerkt wordt van de aan gang zijnde hersenbeschadiging. Een onbehandeld patiënt heeft een IQ van 20, plus ernstige neurologische en psychiatrische stoornissen (epilepsie, agressie, autistiform gedrag) en huidafwijkingen (weinig pigment, eczema, fotosensitiviteit).
Vroegtijdige behandeling voorkomt deze afwijkingen. De behandeling bestaat uit een strenge beperking in natuurlijke eiwitten in het dieet. Dit dieet moet levenslang verder gezet worden. Daarnaast moet het kind levenslang een speciaal preparaat innemen dat aminozuren en mineralen bevat die nodig zijn voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van de hersenen.
Vrouwelijke patiënten die zwanger willen worden, moeten een zeer streng dieet volgen omdat fenylalanine giftig is voor de foetus (hersenbeschadiging, hartafwijkingen, andere aangeboren afwijkingen).

zie ook artikel : Aanbevelingen voor eiwitten

Congenitale hypothyroidie (CHT)

Congenitale hypothyroidie komt voor bij 1 op 3 tot 4000 levend geboren kinderen. In Vlaanderen worden jaarlijks een 15-tal kinderen met deze ziekte geboren.
Als je kind lijdt aan CHT, maakt zijn schildklier te weinig of helemaal geen schildklierhormonen aan. Het schildklierhormoon speelt een onontbeerlijke rol in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel van het derde zwangerschapstrimester tot het einde van het tweede levensjaar. De eerste maanden na de geboorte treedt bij het onbehandeld patiëntje geleidelijk een psychomotore achterstand en groeistilstand op. Zonder behandeling blijven de kinderen klein, wordt het uiterlijk grover en treedt een verstandelijke handicap op.
Vroegtijdig behandelen voorkomt mentale achterstand en dwerggroei. Deze behandeling bestaat uit levenslange inname van schildklierhormoon.

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH of adrenogenitaal syndroom AGS).

hielprik-papier-150.jpg
Congenitale bijnierhyperplasie treedt op bij 1 op 17 à 18.000 geboorten.
Tengevolge van een enzymdefect in de aanmaak van de bijnierschorshormonen wordt de bijnierschors constant gestimuleerd, met een vergroting van de bijnier, een tekort aan cortisol (stresshormoon) en aldosterone, en een overmaat aan mannelijke hormonen (androgenen) als resultaat. Bij meisjes treedt een 'vermannelijking' of virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen tijdens de foetale ontwikkeling op (wordt in 60% van de gevallen bij klinisch onderzoek gemist). In ernstige gevallen is de clitoris dusdanig vergroot dat deze op een penis lijkt. De schaamlippen worden tegen elkaar gedrukt en lijken op een balzak, maar er zitten geen balletjes in. Hierdoor kan een meisje bij de geboorte voor een jongetje worden aangezien. Het hoog androgenengehalte geeft eveneens aanleiding tot functionele stoornissen in de hersenen in ontwikkeling. Jongens vertonen weinig klinische tekens bij de geboorte. Zowel jongens (70%) als meisjes (50%) lopen het risico op het ontwikkelen van ernstige uitdroging, zoutverlies en shock vanaf de tweede levensweek. Deze crisissen kunnen fataal aflopen en geven, bij overleven, steeds aanleiding tot hersenbeschadiging.
Kinderen bij wie deze ziekte tijdig wordt opgespoord en behandeld kunnen normaal opgroeien. Een efficiënte behandeling bestaat in het geven van cortisol en mineralocorticoiden. De genitalia van de meisjes dienen gecorrigeerd via chirurgische ingrepen.
AGS is een autosomaal-recessief erfelijke aandoening. Als ouders een kind hebben gehad met een 21-hydroxylasedeficiëntie en de mutaties in het gezin zijn vastgesteld, dan is in een volgende zwangerschap prenatale DNA-diagnostiek op vlokkenmateriaal mogelijk. Preventief kan de moeder in een volgende zwangerschap dexamethason (een sterk werkend glucocorticoïd dat de placenta passeert) krijgen om in geval van een meisje, virilisatie van de foetus te voorkomen.

zie ook artikel : Prenatale diagnostiek: wanneer nodig?

Biotinidase deficiëntie

Biotinidase deficiëntie komt voor bij ongeveer 1 op 38.000 geboorten.
Biotinidase is het enzym dat instaat voor de recyclage van het vitamine biotine, een belangrijke factor in de synthese van vetzuren. De ziekte uit zich vanaf de leeftijd van 3 maanden met convulsies (stuipen), doofheid, blindheid, neurologische uitvalsverschijnselen, huidafwijkingen (ernstig eczema) en alopecie (tot volledige haaruitval inclusief wimpers en wenkbrauwen). Een levensbedreigend coma kan op elk ogenblik voorkomen.
De behandeling bestaat uit een levenslange inname met biotine. Vroegtijdig opgespoorde en behandelde kinderen met dit defect vertonen geen enkel probleem.






pub