Gerelateerde artikels
Primaire immuundeficiëntie (PID): aangeboren, soms pas op volwassen leeftijd vastgesteld
In dit artikel
Primaire immuundeficiëntie (PID): aangeboren, soms pas op volwassen leeftijd vastgesteld
- Wat is een immuundeficiëntie?
- Wat is een primaire immuundeficiëntie (PID)?
- Verschillende vormen van primaire immuundeficiëntie
- Wat zijn de oorzaken van een primaire immuundeficiëntie?
- Wat zijn de symptomen van een primaire immuundeficiëntie?
- Wat zijn de complicaties van een PID?
- Hoe weet je of je een primaire immuundeficiëntie hebt?
- Wat is de behandeling van primaire immuundeficiëntie?
- Samenvatting: primaire immuundeficiëntie
dossier
Een immuundeficiëntie betekent dat het immuunsysteem van een persoon verzwakt is of minder goed functioneert. Je wordt vaker en ernstiger ziek dan iemand die gezond is. Een persoon kan geboren worden met een immuundeficiëntie; dan spreekt men van een primaire immuundeficiëntie. Hoewel die meestal in de kindertijd wordt vastgesteld, worden sommige gevallen pas op volwassen leeftijd ontdekt.
Wat is een immuundeficiëntie?
Het immuunsysteem hoort je lichaam te verdedigen tegen infecties (bacteriën, virussen, schimmels…) en tegen bepaalde abnormale cellen. Een immuundeficiëntie ontstaat wanneer dit systeem te zwak of te ontregeld is om correct te functioneren.
Mensen met een verzwakt immuunsysteem zijn kwetsbaarder voor infecties:
- Ze worden vaker ziek.
- Ze ontwikkelen ernstigere vormen van ziekten.
- Ze doen er langer over om te genezen.
Er zijn twee grote categorieën van immuundeficiënties:
- Primaire immuundeficiëntie (PID): aangeboren en genetisch, aanwezig vanaf de geboorte, hoewel soms pas op volwassen leeftijd ontdekt. Deze vorm is zeldzaam.
- Secundaire (of verworven) immuundeficiëntie: ontstaat door een infectie (HIV), een ziekte (leukemie, diabetes, nierfalen), ondervoeding (tekorten) of een immuunsuppressieve medische behandeling. Deze vorm komt vaker voor.
In dit artikel bespreken we de primaire immuundeficiëntie (PID). Meer informatie over secundaire immuundeficiëntie vind je in dit artikel.
Wat is een primaire immuundeficiëntie (PID)?
Primaire immuundeficiëntie (PID) verwijst naar aangeboren aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische afwijkingen of ontwikkelingsstoornissen van het immuunsysteem. De betrokken personen zijn kwetsbaarder voor infecties omdat hun afweer niet goed functioneert. Ze worden vaker en ernstiger ziek dan gezonde mensen. Ze kunnen herhaalde of ernstige infecties ontwikkelen, zoals longontstekingen, oorontstekingen en huidinfecties, die vaak slecht reageren op de gebruikelijke behandelingen.
Sommige vormen van PID kunnen ook auto-immuunziekten veroorzaken (waarbij het lichaam zijn eigen cellen aanvalt) en het risico op bepaalde kankers verhogen, vooral lymfomen.
Tot nu toe hebben onderzoekers meer dan 300 vormen van primaire immuundeficiënties beschreven. De ernstigste vormen treden al vanaf de geboorte op en kunnen levensbedreigend zijn. Mildere vormen verschijnen pas later, soms zelfs op volwassen leeftijd.
Verschillende vormen van primaire immuundeficiëntie
Er bestaan veel vormen van primaire immuundeficiënties, die verschillende delen van het immuunsysteem kunnen aantasten:
- Primaire humorale immuundefecten: ze treffen de B-lymfocyten, die verantwoordelijk zijn voor de productie van antilichamen. Ze vormen 55% van de PID’s.
- Primaire cellulaire immuundefecten: ze treffen de T-lymfocyten, die infecties bestrijden en het immuunsysteem coördineren.
- Gecombineerde immuundefecten: ze treffen zowel T- als B-lymfocyten en verzwakken de afweer nog meer. De ernstigste vorm is de ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID).
- Defecten van de aangeboren of niet-specifieke immuniteit: ze verstoren het functioneren van de eerste verdedigingslinie van het lichaam, namelijk de witte bloedcellen (macrofagen, neutrofielen) die zorgen voor onmiddellijke bescherming tegen infecties.
Wat zijn de oorzaken van een primaire immuundeficiëntie?
Alle oorzaken van een primaire immuundeficiëntie zijn verbonden aan afwijkingen van het immuunsysteem die vanaf de geboorte aanwezig zijn.
1. Genetische afwijkingen
De meeste PID’s worden veroorzaakt door mutaties in één of meerdere genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling of de werking van immuuncellen. Deze mutaties kunnen erfelijk zijn of spontaan ontstaan.
2. Defecten in de ontwikkeling van het immuunsysteem
Sommige immuundeficiënties ontstaan door een onvolledige of incorrecte ontwikkeling van bepaalde immuuncellen (B-cellen, T-cellen, fagocyten of complementeiwitten).
De enige bekende risicofactor voor primaire immuundeficiënties is een familiale voorgeschiedenis, maar veel gevallen treden op bij mensen zonder familiegeschiedenis.
Wat zijn de symptomen van een primaire immuundeficiëntie?
© Getty Images - De symptomen van PID bij kinderen zijn frequente en abnormaal ernstige infecties, groeiachterstand, schimmelinfecties…
De symptomen van PID variëren per type:
- Terugkerende infecties: longontstekingen, bronchitis, sinusitis, oorontstekingen, hersenvliesontstekingen, huid- of slijmvliesinfecties (schimmels, spruw). Deze infecties duren langer, zijn ernstiger en reageren minder goed op behandelingen.
- Ernstige infecties: infecties die een gezond persoon gemakkelijk kan bestrijden.
- Bloedafwijkingen, zoals een laag aantal bloedplaatjes of bloedarmoede.
- Spijsverteringsproblemen, zoals krampen, verlies van eetlust, misselijkheid en diarree.
- Groei- en ontwikkelingsachterstand bij kinderen.
- Auto-immuunziekten, zoals lupus, reumatoïde artritis of type 1 diabetes.
Wat zijn de complicaties van een PID?
De mogelijke complicaties zijn:
- ernstige infecties
- auto-immuunziekten
- schade aan hart, longen, zenuwstelsel of spijsverteringsstelsel
- groeiachterstand
- verhoogd risico op kanker
- vroegtijdig overlijden door ernstige infecties
Hoe weet je of je een primaire immuundeficiëntie hebt?
Neem contact op met een arts als jij of je kind vaak, ernstig of moeilijk te behandelen infecties heeft.
De diagnose wordt gesteld op basis van:
- Het aantal en de herhaling van infecties.
- Eenvoudige bloedtesten: witte bloedcellen, antilichamen (IgG, IgA, IgM), immuunfunctietesten.
- Meer specifieke testen, soms inclusief genetisch onderzoek.
Een vroege diagnose maakt een aangepaste behandeling mogelijk en laat een bijna normaal leven toe.
Wat is de behandeling van primaire immuundeficiëntie?
Patiënten met een PID hebben regelmatige medische opvolging nodig bij specialisten (immunoloog, longarts, infectioloog). Met de juiste behandeling hebben veel mensen een normale levensverwachting, hoewel sommigen levenslang intensieve zorg nodig hebben.
De behandeling heeft twee doelen: infecties voorkomen of behandelen, en wanneer mogelijk het immuundefect corrigeren.
1. Het immuundefect corrigeren
- Antilichaamtekort: toediening van immunoglobulinen via infuus of onderhuids. Dit geneest de ziekte niet, maar vermindert infecties sterk. Voor ernstige vormen zoals SCID kan een stamceltransplantatie het immuunsysteem opnieuw opbouwen. Dit is soms de enige mogelijke genezing.
- Gentherapie kan voor sommige patiënten een optie zijn: het genetische defect wordt gecorrigeerd in de eigen cellen van de patiënt.
2. Infecties voorkomen en behandelen
- Goede hygiëne, vermijden van besmet voedsel of water, vermijden van contact met zieke personen.
- Regelmatige immunoglobuline-inname bij antilichaamtekort.
- Vaccins kunnen worden gebruikt als het immuunsysteem nog antilichamen kan aanmaken, maar levende verzwakte vaccins worden meestal afgeraden.
- Bij infectie: snelle toediening van antibiotica, antivirale of antischimmelmiddelen. Soms langdurig of preventief.
Samenvatting: primaire immuundeficiëntie
- Aangeboren aandoening veroorzaakt door genetische of ontwikkelingsstoornissen van het immuunsysteem.
- Minder frequent dan secundaire immuundeficiëntie.
- Vele vormen, van zeer ernstig (vanaf geboorte) tot mild (pas op volwassen leeftijd zichtbaar).
- Symptomen: terugkerende of ernstige infecties, soms auto-immuunziekten en verhoogd kankerrisico. Bij kinderen: mogelijke groeiachterstand.
- Diagnose via voorgeschiedenis, bloedtesten en genetische testen.
- Behandeling: infecties voorkomen/behandelen (antibiotica, antiviralen, vaccins, hygiëne), immunoglobulinen, stamceltransplantatie, gentherapie.
Bronnen:
auteur:
Olivia Regout,
gezondheidsjournalist
