Gerelateerde artikels
Thalassemie: erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie)
In dit artikel
Thalassemie: erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie)
- Wat is thalassemie?
- Waarin verschilt thalassemie van gewone bloedarmoede en sikkelcelziekte?
- Wat is de oorzaak van thalassemie?
- Is thalassemie erfelijk?
- Hoe vaak komt thalassemie voor?
- Symptomen van thalassemie
- Hoe gebeurt de diagnose van thalassemie?
- Behandeling van thalassemie
- Thalassemie en zwangerschap
dossier
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waar veel mensen pas van horen wanneer ze er zelf of in hun familie mee te maken krijgen. De aandoening beïnvloedt de aanmaak van hemoglobine, het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam vervoert. Dat kan leiden tot bloedarmoede, maar de impact verschilt van persoon tot persoon. Sommige mensen merken er nauwelijks iets van, terwijl anderen levenslang medische opvolging nodig hebben.
Wat is thalassemie?
© Getty Images / thalassemie
Hemoglobine is het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam vervoert. Het bestaat uit globine-eiwitten. Bij thalassemie is de aanmaak van die eiwitten verstoord, waardoor het bloed minder goed zuurstof kan opnemen en transporteren door het lichaam naar de organen en de weefsels. Dat kan leiden tot milde of ernstige bloedarmoede. Er bestaan twee hoofdvormen van thalassemie: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie.
Alfa-thalassemie
Bij alfa-thalassemie is de aanmaak van alfa-globineketens verstoord. Hoe meer genen betrokken zijn, hoe ernstiger de aandoening. Veel mensen met een milde alfa-thalassemie hebben weinig klachten.
Bèta-thalassemie
Bij bèta-thalassemie wordt onvoldoende bèta-globine aangemaakt, wat leidt tot bloedarmoede. Mensen met de ernstige vorm (bèta-thalassemie major) hebben regelmatige medische behandeling nodig.
Lees ook: De hielprik of Guthrietest
Waarin verschilt thalassemie van gewone bloedarmoede en sikkelcelziekte?
Gewone bloedarmoede ontstaat vaak door ijzertekort, bloedverlies of ziekte en is meestal tijdelijk en goed te behandelen. Thalassemie is erfelijk en wordt niet veroorzaakt door ijzertekort. IJzersupplementen helpen dus niet.
Sikkelcelziekte is ook erfelijk, net zoals thalassemie. Maar deze aandoening komt door een andere genetische afwijking, waarbij de rode bloedcellen een sikkelvorm aannemen. Hoewel sommige klachten van sikkelcelziekte en thalassemie kunnen overlappen, gaat het om een andere aandoening met een ander ziekteverloop.
Wat is de oorzaak van thalassemie?
De oorzaak van thalassemie ligt in een genetische afwijking die de aanmaak van hemoglobine verstoort. Daardoor functioneren de rode bloedcellen minder goed en worden ze sneller afgebroken. Thalassemie is dus geen ziekte die je kan “oplopen”, maar één waarmee je wordt geboren.
Lees ook: Erfelijkheid: Blauwe of bruine ogen?
Is thalassemie erfelijk?
Ja, thalassemie is autosomaal recessief erfelijk. Dat betekent dat je de ziekte alleen krijgt als je het afwijkende gen van beide ouders erft.
Iemand met één afwijkend gen is drager van thalassemie. Dragers zijn meestal gezond en hebben geen of slechts milde bloedarmoede. Ze zijn niet ziek maar kunnen de aandoening wel doorgeven. Als beide ouders drager zijn:
- 25% kans op een kind met thalassemie
- 50% kans op een kind dat drager is
- 25% kans op een kind zonder afwijking
Dragers van thalassemie hebben dus niet altijd klachten en vaak zelfs helemaal geen. Dat verklaart waarom thalassemie soms onverwacht in een familie opduikt.
Lees ook: Te weinig mensen laten zich testen op erfelijke aandoening
Hoe vaak komt thalassemie voor?
Wereldwijd komt thalassemie vaak voor in de zogenoemde “thalassemiegordel”, die loopt van het Middellandse Zeegebied over het Midden-Oosten tot Zuid- en Zuidoost-Azië. De naam “thalassemie” is afkomstig van het Griekse woord voor zee: thalassa.
In België en Nederland is thalassemie vrij zeldzaam, maar de ziekte komt wel vaker voor als gevolg van migratie. In Nederland worden pasgeborenen via de hielprik gescreend op ernstige vormen. In België gebeurt dat voorlopig nog niet systematisch.
Lees ook: Guthrie-test (hielprik): essentieel voor het opsporen van zeldzame ziekten bij de geboorte
Symptomen van thalassemie
Milde vormen (thalassemie minor)
- lichte bloedarmoede
- soms vermoeidheid
- vaak weinig of geen klachten
Ernstige vormen (thalassemie major)
- ernstige bloedarmoede
- uitgesproken vermoeidheid en bleekheid
- groeiachterstand bij kinderen
- vergrote lever en milt
- botveranderingen
- verhoogde kans op infecties
- ijzerstapeling met schade aan het hart, de lever en het hormoonstelsel
Lees ook: IJzerstapelingsziekte of hemochromatose: symptomen en diagnose
Hoe gebeurt de diagnose van thalassemie?
De diagnose van thalassemie verloopt meestal stap voor stap. De arts begint met een bloedonderzoek om bloedarmoede en afwijkingen in de rode bloedcellen op te sporen. Als daar aanwijzingen voor thalassemie uit komen, volgen meer gerichte onderzoeken.
Zo kan een hemoglobine-analyse helpen om te bepalen over welke vorm van thalassemie het gaat. Een genetisch (DNA-)onderzoek bevestigt de diagnose en is vooral belangrijk bij ernstige vormen, bij het opsporen van dragerschap en bij een zwangerschapswens. Bij pasgeborenen kan ernstige thalassemie soms al vroeg worden ontdekt via screening.
Lees ook: Wat is anemie of bloedarmoede?
Behandeling van thalassemie
Thalassemie is niet te genezen, maar er zijn wel verschillende behandelingen mogelijk. Bij ernstige vormen zijn regelmatige bloedtransfusies nodig om het aantal rode bloedcellen op peil te houden. Omdat transfusies extra ijzer in het lichaam brengen, gaat dit vaak gepaard met ontijzeringstherapie om te voorkomen dat dit ijzer zich opstapelt en organen beschadigt.
Daarnaast kan foliumzuur worden voorgeschreven om de aanmaak van rode bloedcellen te stimuleren. Door een verhoogde kwetsbaarheid voor infecties zijn vaccinaties en infectiepreventie eveneens belangrijk. In sommige gevallen wordt de milt verwijderd, bijvoorbeeld wanneer die te veel rode bloedcellen afbreekt.
Bij een beperkte groep patiënten, vooral kinderen, kan een stamcel- of beenmergtransplantatie overwogen worden. In bepaalde situaties kan dit leiden tot genezing.
Lees ook: Hoe werkt een bloedtransfusie en zijn er risico’s?
Thalassemie en zwangerschap
Voor koppels waarbij thalassemie of dragerschap voorkomt, is genetisch advies vóór de zwangerschap zeer belangrijk. Tijdens de zwangerschap is extra opvolging nodig, onder andere van de bloedwaarden en de ijzerbalans, en sommige geneesmiddelen mogen dan niet gebruikt worden.
Bij ernstige vormen van thalassemie kan de vruchtbaarheid verminderd zijn, maar met gespecialiseerde begeleiding zijn vaak oplossingen mogelijk. De opvolging gebeurt dan best door een multidisciplinair team van een hematoloog en een gynaecoloog.
Conclusie
Thalassemie is een erfelijke aandoening die voorkomt in verschillende vormen. Hoewel genezing niet mogelijk is, kunnen veel mensen met de juiste behandeling en opvolging een goede levenskwaliteit behouden.
Bronnen:
auteur:
Josefien De Bock,
gezondheidsjournalist
