Wat is sikkelcelziekte en een sikkelcel-aanval?

dossier

Sikkelcelziekte, ook wel sikkelcelanemie genoemd, is een erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie) waarbij de rode bloedcellen een afwijkende vorm krijgen. Daardoor kunnen ze minder goed zuurstof vervoeren door het lichaam en raken kleine bloedvaten makkelijker verstopt. Dat kan leiden tot bloedarmoede, pijn en schade aan de organen. De aandoening is aanwezig vanaf de geboorte maar het verloop verschilt van persoon tot persoon.

Wat gebeurt er in het lichaam bij sikkelcelziekte?

Rode bloedcellen bevatten hemoglobine, een eiwit dat zuurstof door het lichaam vervoert en ervoor zorgt dat de organen en de weefsels goed kunnen functioneren. Bij sikkelcelziekte maakt het lichaam een afwijkende vorm van hemoglobine aan: hemoglobine S (HbS). Door dit HbS verliezen de rode bloedcellen hun soepele, ronde vorm en krijgen ze een sikkelvorm. Ze worden stijver, breken sneller af en kunnen vastlopen in kleine bloedvaten. Dat leidt tot chronische bloedarmoede, verminderde zuurstofvoorziening en pijnlijke verstoppingen van de bloedvaten, een zogenoemde sikkelcelcrise of sikkelcelaanval.

Lees ook: Wat is anemie of bloedarmoede?

© Getty Images / Bij sikkelcelziekte hebben rode bloedcellen een afwijkende vorm (sikkelvorm)

Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen met roots in Afrika, het Midden-Oosten, Zuid-Europa, Azië en Centraal- en Zuid-Amerika. Dat heeft een evolutionaire verklaring: dragers van het sikkelcelgen hadden vroeger een zekere bescherming tegen malaria. In gebieden waar malaria voorkwam, bleef het gen daardoor vaker aanwezig.

Kunnen ook blanke mensen sikkelcelziekte krijgen?

Ja. Door migratie is sikkelcelziekte vandaag een wereldwijde aandoening. In België komt de ziekte vaker voor dan vroeger, vooral in stedelijke gebieden.

Lees ook: Thalassemie: erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie)

Symptomen van sikkelcelziekte

• bloedarmoede (vermoeidheid, bleekheid, kortademigheid)
• pijnlijke zwelling van de handen en de voeten bij jonge kinderen
• terugkerende pijnaanvallen (sikkelcelcrises)
• verhoogde kans op infecties
• groeivertraging
• geelzucht
• orgaanproblemen (milt, lever, longen, nieren)
• verhoogd risico op beroerte

Symptomen sikkelcel-aanval

Een sikkelcelcrise (vaso-occlusieve crisis) is een acute, pijnlijke complicatie van sikkelcelziekte die ontstaat wanneer de abnormaal gevormde, sikkelvormige rode bloedcellen de kleine bloedvaten blokkeren. Hierdoor krijgen weefsels tijdelijk te weinig zuurstof, wat leidt tot hevige pijn, meestal in botten, rug, borst, armen of benen. Triggers zijn onder andere uitdroging, infecties, koude of stress. Sikkelcelcrisissen kunnen variëren van enkele uren tot meerdere dagen en vereisen vaak medische behandeling met pijnstilling, vochttoediening en soms ziekenhuisopname. Recidiverende crises kunnen na verloop van tijd leiden tot chronische orgaanschade, waardoor tijdige herkenning en behandeling cruciaal zijn.

Sikkelcel-aanval voorkomen

• Voldoende drinken: uitdroging vergroot de kans dat rode bloedcellen gaan sikkelen en klonteren.
• Voldoende rust en slaap: door oververmoeidheid neemt de zuurstofbehoefte van het lichaam toe.
• Matige lichaamsbeweging: vermijd extreme of langdurige inspanning; regelmatige pauzes zijn belangrijk.
• Evenwichtige voeding: is goed voor de algemene gezondheid en helpt bloedarmoede te voorkomen.
• Infecties voorkomen: raadpleeg bij koorts of tekens van infectie snel een arts.
• Voorzichtig bij reizen: extreme hitte, kou of hooggebergte kunnen klachten uitlokken.
  
  

Oorzaak van sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is autosomaal recessief erfelijk. Dat betekent dat je de ziekte alleen krijgt als je het afwijkende gen van beide ouders erft. Als je 1 afwijkend gen hebt, ben je drager maar meestal zonder klachten. Heb je 2 afwijkende genen, dan heb je sikkelcelziekte. Als beide ouders drager zijn, is de kans per zwangerschap:

• 25%: kind met sikkelcelziekte
• 50%: kind dat drager is
• 25%: kind zonder afwijkend gen

Lees ook: Erfelijkheid: Blauwe of bruine ogen?

Diagnose sikkelcelziekte

De diagnose van sikkelcelziekte gebeurt meestal via bloedonderzoek, waarbij afwijkende rode bloedcellen en hemoglobine worden opgespoord. Als er iets gevonden wordt, kan genetisch onderzoek bevestigen om welke vorm het gaat. In Nederland wordt sikkelcelziekte opgespoord via de hielprik bij pasgeborenen. In België is dat voorlopig nog niet standaard.

Lees ook: Guthrie-test (hielprik): essentieel voor het opsporen van zeldzame ziekten bij de geboorte

Behandeling van sikkelcelanemie

• pijnstilling tijdens sikkelcelcrises
• foliumzuur om de aanmaak van rode bloedcellen te stimuleren
• antibiotica en vaccinaties om infecties te voorkomen
• hydroxyureum, een geneesmiddel dat de aanmaak van foetaal hemoglobine stimuleert en zo het sikkelen van rode bloedcellen vermindert
• bloedtransfusies bij ernstige bloedarmoede of complicaties
• ontijzeringstherapie bij ijzerstapeling (door herhaalde bloedtransfusies, waardoor te veel ijzer in het lichaam terechtkomt)
• In sommige gevallen wordt de milt verwijderd, bijvoorbeeld wanneer die te veel rode bloedcellen afbreekt.

Zwangerschap en sikkelcelziekte

Vrouwen met sikkelcelziekte hebben een verhoogd risico op complicaties tijdens de zwangerschap, zoals bloedarmoede, infecties, vroeggeboorte en groeivertraging van de baby. Daarom is vooraf genetisch advies sterk aangeraden.

Wanneer jij en/of je partner drager van sikkelcelziekte zijn, kan de begeleiding bestaan uit:

• dragerschapstesten voor de zwangerschap
• IVF met pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), waarbij enkel embryo’s zonder sikkelcelziekte worden teruggeplaatst
• gebruik van donorzaad of -eicellen
• prenatale testen (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) tijdens de zwangerschap

Een gespecialiseerd team begeleidt koppels bij het maken van deze keuzes.

Lees ook: Wat kunt u doen als u en/of uw partner drager bent van sikkelcelziekte?

Bronnen: