Het Ehlers- Danlos Syndroom (EDS)

Laatst bijgewerkt: januari 2019

dossier EDS is een groep van zeldzame erfelijke bindweefselziekten genoemd naar de Deen Ehlers en de Fransman Danlos die onafhankelijk van elkaar dit ziektebeeld beschreven in het begin van de 20e eeuw. EDS komt voor bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht ras of etnische groep. De juiste mate waarin EDS voorkomt is onbekend. De cijfers variëren van 1 op 150.000 tot zelfs 1 op 20.000.

Oorzaak en kenmerken

afb-huidz-EDS-elhers-170_08-400.jpg
De oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is gelegen in een stoornis van het bindweefsel. Bindweefsel is het steunweefsel in alle delen van het lichaam zoals de huid, spieren en gewrichtsbanden.
EDS omvat een groep van erfelijke aandoeningen van de huid, ligamenten en inwendige organen.

De voornaamste klinische symptomen zijn:
- een hyperelastisch, zacht en broze huid
- abnormale littekens, blauwe plekken
- te soepele gewrichten, soms luxaties
- scoliose en vervorming van het borstbeen
- klomp- of platvoet(en)
- broze bloedvaten en inwendige organen

Momenteel onderscheidt men een 6-tal verschillende klinische subtypes die van elkaar verschillen inzake frequentie van voorkomen en qua onderliggende biochemische en genetische oorzaak.
Voor een aantal subtypes is aangetoond dat zij veroorzaakt worden door een genetische stoornis in het collageen, een belangrijke steungevende eiwitcomponent in het lichaam.
Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat de genetische afwijking die aan de basis ligt van de aandoening vrijwel steeds uniek is per familie of zelfs per persoon.
Het syndroom is meestal erfelijk maar het wordt soms ook veroorzaakt door een nieuwe mutatie.

Mogelijke problemen bij EDS

• Doordat de huid hyperelastisch en broos is gaat ze gemakkelijker scheuren en genezen de wonden en littekens moeilijker dan gewoonlijk het geval is. Er moet daardoor regelmatiger gehecht worden.
• Het gewricht kan te soepel zijn en geeft dan aanleiding tot gemakkelijk ontwrichten en chronische pijn. Soms verschijnt vroegtijdige degeneratieve artritis. Hernia’s kunnen ontstaan en komen regelmatig terug.

eds1.jpg

eds2.jpg

eds3.jpg
Bron afbeeldingen: http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/medicine/dermatology/melton/title.htm

• Scoliose, vervorming van het borstbeen, klomp- en platvoet(en) zijn enkele mogelijke afwijkingen van het skelet.
• Vroegtijdig scheuren van het foetale membraan kan tot vroeggeboorte en miskramen leiden.
• Verzakking van de hartklep komt voor maar heeft doorgaans geen ernstige gevolgen.
• Sommige complicaties kunnen zeer ernstig zijn zoals spontane breuken van ader en perforaties van de ingewanden. Daarom is het belangrijk dat bij elke operatie de chirurg op voorhand op de hoogte wordt gebracht van de aandoening. Dan kan de chirurg extra toezien op de bloedvaten en –stolling.Ook bij het hechten kan de chirurg dan een andere, meer aangepaste methode gebruiken.
• Het oogwit kan een blauwige kleur hebben omdat in het algemeen de harde oogrok (sclera) en het hoornvlies (cornea) dunner zijn dan normaal.
• Bij sterke bijziendheid bestaat een verhoogde kans op loslating van het netvlies met als gevolg een sterke afname van het gezichtsvermogen.
Regelmatige oogcontrole is dan aan te bevelen omdat in sommige gevallen de vroegtijdige behandeling van het netvlies een loslating kan voorkomen.

zie ook artikel : Mijn verhaal: leven met Ehlers-Danlos

zie ook artikel : Mijn verhaal: leven met het Eds.

Diagnose en behandeling

De diagnose van EDS kan moeilijk gesteld worden en hangt af van het type. Belangrijk is dat een goede medische en familiale voorgeschiedenis wordt opgevraagd en zorgvuldig lichamelijk onderzoek verricht wordt. Bij sommige personen wordt een huidbiopt afgenomen.
Over het algemeen zijn het huidartsen, kinderartsen, reumatologen en klinische genetici die de diagnose van EDS stellen.
De medische tussenkomst bestaat uit de behandeling van de symptomen, die individueel erg kunnen verschillen.
De behandeling is dus ook persoonlijk en afhankelijk van de problemen.
Om de instabiele gewrichten en slappe gewrichtsbanden beter onder controle te kunnen houden en te versterken kan men een trainingsprogramma volgen. Dit wordt opgelegd door arts of fysiotherapeut. Men dient op te letten voor overbelasting en eventuele (sub)luxaties.

Bij EDS-patienten wordt ook dikwijls de diagnose fibromyalgie en bekkeninstabiliteit gesteld.

zie ook artikel : Fibromyalgie

Medisch Genetische Centra

Academisch Ziekenhuis R.U.G.
Faculteit Centrum voor Medische Genetica OK 5
De Pintelaan 185
9000 Gent
09 240 36 03

Universitaire Instellingen Antwerpen
Medische Genetica
Universiteitsplein 1
2610 Wilrijk
03 821 30 00

UZ Brussel
Medische Genetica niveau 0
Laarbeeklaan 101
1090 Brussel (Jette)
02 477 60 71

Kontaktgroep Marfan / Ehlers-Danlos
Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen vzw www.bindweefsel.be

Marfan:
marfan@bindweefsel.be
0484 83 06 33

EDS:
eds@bindweefsel.be
0493 05 09 99

zie ook artikel : Marfan Syndroom



verschenen op : 22/03/2018 , bijgewerkt op 09/01/2019


pub