Hoe worden aangeboren aandoeningen bij baby’s opgespoord?

Laatst bijgewerkt: March 2016
123-baby-pasgeb-huikt-03-16.jpg

tips Bij pasgeboren baby's wordt een bloedstaal afgenomen door een kleine prik in de hand van de baby. Vroeger gebeurde dat door de zogenaamde hielprik. Voor prematuurtjes en zieke pasgeborenen wordt een aangepaste werkwijze gebruikt.

De bloedafname moet ten vroegste na 72 uur en niet later dan 96 uur na de geboorte gebeuren. Vroeger testen is niet zinvol omdat dit te veel vals positieve resultaten oplevert. Later is ook niet goed omdat de behandeling van deze zeldzame ziektes zo snel mogelijk moet starten om afwijkingen te voorkomen of beperken.
Het onderzoek is gratis maar is niet verplicht. Het wordt wel sterk aanbevolen.

Waarom is dit onderzoek nodig?
De ziektes die worden opgespoord via een bloedstaal zijn niet zichtbaar bij de geboorte, maar zijn levensbedreigend en kunnen blijvende hersenschade veroorzaken. Als de ziekte vroeg genoeg ontdekt wordt, kan ze sneller behandeld worden. En ernstige handicaps, chronische verwikkelingen of overlijden kunnen voorkomen worden.
Ook al komen ‘zeldzame aandoeningen’ niet vaak voor, dankzij een vroegtijdige opsporing blijven jaarlijks gemiddeld ca. 35 kinderen gespaard van ernstige afwijkingen. Het onderzoek is niet verplicht, maar wordt sterk aanbevolen.

Hoe wordt de test uitgevoerd?
De bloedafname moet ten vroegste 72 uur en ten laatste 96 u na de geboorte gebeuren.
De bloedafname gebeurt in de meeste gevallen op de materniteit. Doordat de kraamperiode in het ziekenhuis steeds korter wordt, zal deze prik in de toekomst vaker aan huis gebeuren. Als u het ziekenhuis verlaat voor het staal is genomen, vraag dan voor u vertrekt hoe u de test op tijd, vanaf 72 uur en ten laatste 96 uur na de geboorte, kunt laten afnemen. Dat kan gebeuren door de vroedvrouw, uw huisarts of kinderarts.
Bij poliklinische bevallingen, thuisbevallingen of kort verblijf op de materniteit, zal de vroedvrouw of huisarts het bloedstaal afnemen.
Indien de test bij uw kindje niet is gebeurd, kan u dit best navragen bij uw behandelend arts, aan de vroedkundige die bij u aan huis komt of aan de verpleegkundige van Kind&Gezin.

Welke ziekten?
Het gaat om 11 ziekten die al voor de geboorte aanwezig zijn, maar pas later tot uiting komen. De ziekten zijn zeldzaam, maar vaak heel ernstig (bijvoorbeeld hersenbeschadiging).
Bij een vroege opsporing en een tijdige behandeling kunnen ernstige handicaps of chronische aandoeningen voorkomen worden.
Stoornissen in het metabolisme van bouwstenen van eiwitten
• fenylketonurie (PKU)
• maple syrup urine ziekte (MSUD)
• propionacidemie (PA)
• methylmalonacidemie(MMA)
• isovaleriaanacidemie (IVA)
• glutaaracidemie (GA)

Stoornissen in de vetzuurverbranding:
• mediumchain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
• multipele acyl-CoA dehydrogenasedeficiëntie (MADD)

Stoornissen in het herverbruik van de vitamine biotine
• biotinidasedeficiëntie

Hormonale stoornissen (schildklier, bijnieren)
• hypothyreoïdie
• bijnierschorshyperplasie

In Nederland worden meer stofwisselingsziekten onderzocht, waaronder ook taaislijmziekte (mucoviscidose of cystische fibrose), galactosemie en sikkelcelziekte.
Verschillende patiëntenverenigingen in ons land ijveren ervoor om ook op andere aangeboren aandoeningen, zoals de ziekte van Pompe, Duchenne spierdystrofie en mucoviscidose te screenen, maar gebeurt dat nog niet.

Het resultaat
Het bloedstaal wordt onderzocht in een gespecialiseerd laboratorium.
Er zijn drie mogelijke resultaten: normaal, licht afwijkend en sterk afwijkend.

• Van normale (niet-afwijkende) resultaten worden de ouders niet op de hoogte gebracht. Als er dus geen bericht volgt binnen de 14 dagen na de bloedafname kunnen de ouders ervan uitgaan dat het resultaat van de analyse niet afwijkend was.

• Bij een licht afwijkend resultaat wordt de materniteit waar het kindje werd geboren of de vroedvrouw die aanwezig was bij de thuisbevalling verwittigd en moet een nieuw bloedstaal worden afgenomen.

• Voor sterk afwijkende resultaten wordt er door een gespecialiseerde arts contact opgenomen met de behandelende (kinder)arts. Bij elk afwijkend resultaat moet er een nieuw bloedstaal ter controle worden afgenomen.
De behandelde (kinder)arts zal bij dit sterk afwijkend resultaat contact opnemen met de ouders en informatie geven over het te volgen traject voor verdere diagnose en interventie of behandeling.
De volgende stap is een doorverwijzing naar een gespecialiseerd arts of centrum voor de verdere opvolging en behandeling. De behandeling kan bestaan in de toediening van een geneesmiddel of het volgen van een dieet.

zie ook artikel : De hielprik of Guthrietest

Meer info:
https://www.bevolkingsonderzoek.be/aangeboren_aandoeningen/bevolkingsonderzoek



verschenen op : 15/03/2016
pub

Blijf op de hoogte!

Schrijf je in op onze nieuwsbrief:

Nee, bedankt