- dossierSyndroom van Gilbert: chronische, goedaardige leverziekte
- dossierBaby: obstipatie eerste symptoom van de ziekte van Hirschsprung
- dossierSpinale musculaire atrofie of spinale spieratrofie (SMA)
- dossierLiesbreuk bij een kind: symptomen en behandeling
- nieuwsMeer kans op geboorteafwijking bij kinderen van obese moeders?
Spina bifida (open rug): oorzaak, symptomen en behandeling
dossier Spina bifida of open rug is een aangeboren aandoening die het gevolg is van een ontwikkelingsstoornis van het ruggenmerg en de wervelkolom. Daardoor kunnen er allerlei medische, neurologische en cognitieve problemen ontstaan. Ongeveer één op de duizend kinderen wordt geboren met een vorm van open rug.
Hoe ontstaat het?
In de eerste drie weken van de ontwikkeling van het embryo wordt het ruggenmerg gevormd uit een gootje in de huid van de rug. Normaal sluit dit gootje zich tot een buis, de neurale buis, die in de diepte verzinkt. Bij spina bifida loopt er iets mis bij deze ontwikkeling, waardoor de neurale buis op een bepaalde plaats aan de oppervlakte van de rug open is gebleven. Het ruggenmerg werkt daardoor niet meer vanaf het niveau van de open wervel. Het gevolg is dat er geen boodschappen meer verstuurd worden naar de bezenuwing, waardoor de spieren op deze plaats niet meer werken.
De diagnose gebeurt vaak al voor de geboorte door een bloedonderzoek (AFP-waarde), een echografie of een vruchtwaterpunctie. Kort na de geboorte voert men vervolgens een operatie uit om de rug te sluiten. De aandoening kan gepaard gaan met een waterhoofdje, epilepsie, een misvorming in de kleine hersenen, een klompvoetje of het thethered cord-syndroom (TC of gekluisterde conus).
De oorzaak van spina bifida is nog niet precies bekend, maar vermoedelijk speelt de interactie van omgevings- en genetische factoren een rol. Ook een gebrek aan foliumzuur tijdens de zwangerschap is een mogelijke oorzaak. Men raadt zwangere vrouwen dan ook aan om een foliumzuursupplement in te nemen om het risico te beperken.
Lees ook: Foliumzuur in meel halveert neuralebuisdefecten
Symptomen
De voornaamste kenmerken van spina bifida zijn:
• Motorische problemen
• Gevoelsstoornissen in de onderste ledematen
• Cognitieve moeilijkheden
De ernst van de symptomen is afhankelijk van de vorm van spina bifida. Men kan twee vormen onderscheiden:
• Bij een verborgen open rug (spina bifida occulta) is de huid intact en gesloten.
• Bij een ‘open’ open rug (spina bifida aperta) is de huid niet gesloten.
De gevolgen van een verborgen open rug zijn over het algemeen veel minder ernstig dan van een ‘open’ open rug. Kinderen met een ‘open’ open rug hebben bovendien in 90% van de gevallen ook aanlegstoornissen van de hersenen, zoals verwijde hersenkamers en een uitstulping van de kleine hersenen in het achterhoofdsgat.
Lees ook: Spina bifida door anti-epilepticum
Behandeling
Spina bifida is niet te genezen. Wel is het mogelijk de open rug te sluiten en een drain te plaatsen, zodat de druk in de hersenkamers normaal blijft en er geen bijkomende hersenbeschadiging optreedt. De gevolgen van deze aanlegstoornissen op lichamelijk maar ook op verstandelijk gebied blijven evenwel bestaan. Kinderen met een open rug hebben dan ook vaak de zorg van verschillende specialisten levenslang nodig, afhankelijk van de ernst van hun aandoening.
Bronnen:
Lees ook: Mensen met spina bifida leven steeds langer
auteur:
Sara Claessens,
gezondheidsjournalist