Wat is de oorzaak van familiale hypercholesterolomie (FH) ?

Laatst bijgewerkt: november 2019
123-txt-high-cholest-10-15.jpg

nieuws Ongeveer 25.000 Belgen of 1 op 3 à 400 mensen zou lijden aan familiale (of familiaire) hypercholesterolemie (FH). Dat is een erfelijke aandoening waardoor het cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn, en dit vanaf jonge leeftijd. Deze mensen hebben een sterk verhoogd risico om op jonge leeftijd een hart- en vaatziekte te krijgen, bijvoorbeeld een hartinfarct of een beroerte.

Volgens de patiëntenvereniging BELCHOL beseffen de meeste mensen niet dat ze deze aandoening hebben en worden ze dan ook pas behandeld als de bloedvaten al grotendeels dichtzitten en er zich problemen voordoen, zoals een hartaanval of een beroerte.

Oorzaken van familiale hypercholesterolemie (FH)
De oorzaak van FH is een kleine afwijking in uw DNA. In het DNA liggen al uw erfelijke eigenschappen vast, zoals de kleur van uw ogen, of de manier waarop uw lichaam cholesterol verwerkt. Door de afwijking in het DNA kan uw lever het cholesterol niet goed uit uw bloed opnemen.

Er zijn twee vormen van FH mogelijk.
• In het ene geval is slechts één gen aangetast: dit is de (meest gebruikelijke) heterozygote vorm. Eén abnormaal gen volstaat om storing te veroorzaken in het onderscheppen van de LDL-lipoproteïnen door de lever. Daardoor werkt het onderscheppingssysteem slechts voor 50% en verdubbelt het LDL-cholesterolgehalte.
• In het andere geval zijn beide genen aangetast: dit is de homozygote vorm. Deze is zeldzamer maar ook ernstiger. Wanneer beide genen aangetast zijn, is het onderscheppingssysteem volledig geblokkeerd, en bereikt het LDL-cholesterolgehalte soms een tienvoud van de gewone waarden zodat reeds vanaf de kindertijd hartproblemen ontstaan.
FH is erfelijk. U krijgt het via uw moeder of vader. Het ziekterisico is afhankelijk van uw verwantschap. De kans is:
• 50% als het om uw kind, broer of zus gaat
• 25% als het om een kleinkind, grootouder, oom of tante gaat
• 12% indien het om een volle neef/nicht gaat.

Hoe kunt u weten dat u FH hebt?
Een hoog cholesterolgehalte geeft op zich geen klachten.
Er kunnen enkele fysieke veranderingen optreden, maar die komen niet bij iedereen met FH voor.

Vetophoping op bepaalde pezen (xanthoma tendineum): dit is een plaatselijke duidelijke verdikking op de pees die soms tot knobbels leidt. Dit is meestal te zien op de achillespees of de rug van de hand.

Vetophoping in het hoornvlies (arcus corneae) voor de leeftijd van 40-45 jaar.
Dit is een ringvormige grijs-gele verkleuring op de rand van het regenboogvlies (iris) van het oog. In de meeste gevallen is de ring onvolledig en beperkt tot het gedeelte boven de iris.
Witgele zwellingen rond de ogen (xanthelasmata) kunnen wijzen op FH, maar kunnen ook om andere redenen optreden (bv. hypothyreoïdie, onvoldoende werking van de schildklier).
Bij de meeste mensen zijn er echter geen fysieke signalen te zien, tot de bloedvaten grotendeels dichtgeslibd zijn er problemen optreden, zoals pijn in de benen, een hartaanval of een beroerte.

Wanneer moet u zich laten onderzoeken?
U moet zeker aan FH denken en u laten onderzoeken indien:
• uw cholesterolgehalte sterk verhoogd is;
• indien meerdere familieleden (ouders, kinderen, broers of zusters) hoge cholesterolwaarden hebben of behandeld worden voor hun cholesterol;
• indien in uw naaste familie (vader, moeder, grootouders, broers, zussen) iemand vóór de leeftijd van 55 jaar (mannen) of 65 jaar (vrouwen) een hart- of hersenaandoening heeft gehad als gevolg van slagadervernauwing;
• als u zelf een hart- of vaatziekte heeft gekregen voor de leeftijd van 65 jaar;
• als bij u een vetophoping te zien is in het hoornvlies (voor het 45 levensjaar) of op bepaalde pezen.

Hoe wordt FH vastgesteld?
Cholesterolwaarde
In eerste instantie zal een bloedonderzoek gebeuren om uw cholesterolgehalte te bepalen.
• Bij een volwassene is FH zeer waarschijnlijk als
- LDL-cholesterolwaarde hoger dan 330 mg/dl,
- LDL-cholesterolwaarde hoger dan 250 mg/dl in combinatie met aanwezigheid van een vroegtijdige hart- of vaataandoening,
- LDL-cholesterolwaarde hoger dan 200 mg/dl in combinatie met de aanwezigheid van vetophoping op bepaalde pezen of in de ogen vóór 45 jaar.

• Bij een kind wordt FH vermoed bij een LDL-cholesterolwaarde hoger dan 135 mg/dl, zeker indien een van de ouders FH heeft.

DNA-onderzoek
Indien uw cholesterolwaarde hoger is dan 270 mg/dl (milligram per deciliter) of indien de waarde van uw 'slechte' LDL- cholesterol hoger is dan 180 mg/dl, is een DNA-onderzoek nodig om de diagnose te bevestigen.
Het is een tijdrovend onderzoek. Het duurt ongeveer vier maanden voordat de uitslag bekend is.
Als uit het onderzoek blijkt dat u FH heeft, is er 50 procent kans dat uw broer, zus of kind ook FH heeft. Zij kunnen zich dan ook laten onderzoeken.

Op welke leeftijd kunt u de cholesterolwaarde van uw kind laten meten?
Omdat FH erfelijk is, is het belangrijk dat uw familie ook onderzocht wordt. Eerstegraads familieleden hebben immer 50% kans om ook FH te hebben.
Ideaal is dit te doen tussen 2 en 10 jaar. Eerder is geen enkele bijzondere maatregel nodig aangezien alle kinderen nood hebben aan een normale inname van vetten (vooral voor de ontwikkeling van het brein).
Vanaf twee jaar moet aan een meer aangepaste voeding gedacht worden, vooral om het kind al vertrouwd te maken met de juiste voedingsgewoonten. Behandeling met cholesterolverlagende medicijnen is vanaf ongeveer 8 jaar mogelijk.

zie ook artikel : Familiale hypercholesterolomie (FH): waarom vroege opsporing en behandeling belangrijk zijn

Bronnen
www.belchol.be
www.thuisarts.nl/cholesterol/ik-heb-familiaire-hypercholesterolemie-erfelijk-hoog-cholesterol
https://www.nhg.org/standaarden/samenvatting/cardiovasculair-risicomanagement
http://www.leefh.nl/






pub