Gerelateerde artikels
Silver - Russell syndroom
In dit artikel
Silver - Russell syndroom
dossier
Silver-Russell syndroom is een zeldzame genetische afwijking. Het gaat meestal om een toevallige genetische mutatie waarvan de oorzaak onbekend is. Misschien bestaat er een verband met een probleem van placenta-insufficiëntie.
In enkele gevallen gaat het om een afwijking van een stukje DNA van het chromosoom 7. In dat geval zou het om een erfelijke afwijking kunnen gaan. Ook vermoedt men dat er soms sprake is van een overerfbaar dominant genetisch defect van het X-chromosoom.
Lees ook: Erfelijke aandoeningen
Onderzoek
Er bestaan geen prenatale tests om de afwijking op te sporen. Wel kan bij echografisch onderzoek de groeiachterstand vastgesteld worden.
Het Russell Silver syndroom is zeer zeldzaam. Men schat dat 1 op de 50.000/100.000 kinderen met het syndroom geboren wordt.
Kenmerken
Meisje met SRS en haar vriendin- beiden geboren juli 1995
• driehoekig gelaat met smalle kin, onderkaak en mond, en uitgesproken voorhoofd
• asymmetrische lichaamsontwikkeling (bv. van de ledematen),
• een kleine onderkaak
• meestal kromme pinken
• soms afwijkingen aan de nieren en urinewegen
• soms lichte mentale achterstand
• karakteristieke huidvlekken
• chronische lage bloedsuiker (hypoglycemie), vooral op zeer jonge leeftijd
reflux
• langzame lediging van de maag met als resultaat spugen
• constipatie
• late sluiting van de fontanel
• veel oorinfecties
• afwezigheid van de tweede voorkiezen
• vertraging in de ontwikkeling van de fijne en grove motoriek
• vertraging in de spraakontwikkeling
• vroege puberteit
• ADD en leerproblemen
Behandeling
Belangrijk is vooral om tijdens de eerste levensmaanden het lage bloedsuikergehalte zeer zorgvuldig op te volgen, en zo nodig kunstmatige voeding toe te dienen om blijvende letsels te voorkomen.
Om de lichaamsgroei te stimuleren kan vanaf een bepaalde leeftijd een behandeling met groeihormoon opgestart worden.
