Spontane mutaties in belangrijk hersengen zijn oorzaak van autisme

nieuws Spontane mutaties in het TBR1-gen dat een belangrijke rol speelt in de hersenontwikkeling, verstoren de functie van het gecodeerde eiwit in kinderen met ernstig autisme. Bovendien is er een directe link tussen TBR1 en FOXP2, een bekend taal-gerelateerd eiwit. Dat blijkt uit een studie van het Nijmeegse Max Planck Institute for Psycholinguistics in Nature Communications.

Autisme is een ontwikkelingsstoornis die leidt tot problemen met sociale interactie en communicatie. Stoornissen als autisme worden vaak veroorzaakt door genetische mutaties, die de vorm van eiwitten veranderen waardoor deze hun normale functie tijdens de ontwikkeling niet kunnen uitvoeren. Sommige individuen lopen risico door overerfbare genetische variaties. Maar recent onderzoek laat zien dat ernstige vormen van autisme ook kunnen ontstaan door nieuwe genetische mutaties - of de novo mutaties - die leiden tot genetische variaties bij het kind die niet terug te vinden zijn bij de ouders. Een van de meest interessante genen waarin deze de novo mutaties tot autisme leiden, is TBR1.

De studie onderzocht de effecten van autisme-risico-mutaties op het functioneren van het TBR1 eiwit. ‘We vergeleken de novo mutaties met erfelijke mutaties en zagen dat de de novo mutaties een veel dramatischer effect hebben op het functioneren van de eiwitten’, aldus Deriziotis. ‘Dit is een sterke bevestiging van het feit dat de novo mutaties een grote impact hebben op de vroege hersenontwikkeling bij autisme.’ Ze onderzochten de interacties van het TBR1 eiwit. Ze ontdekten dat TBR1 interacteert met het FOXP2 eiwit en dat mutaties in één van de twee eiwitten die samenwerking verstoort.