Ruggenprik kan diagnose ALS stellen

Onderzoekers van VIB, KU Leuven en UZ Leuven hebben in samenwerking met onderzoekers van de universiteit van Jena aangetoond dat een meting van neurofilamenten de diagnose van ALS op een betrouwbare manier kan bevestigen. Deze diagnostische test zou een belangrijke stap voorwaarts zijn, want vandaag gaat kostbare tijd verloren bij het diagnosticeren van ALS. Het duurt gemiddeld een jaar tussen de eerste klachten en diagnose. Met deze test hopen de onderzoekers sneller een behandeling te kunnen opstarten.

In het ruggenmergvocht van ALS-patiënten zitten meer neurofilamenten dan bij gezonde mensen. Dat zijn structuureiwitten van het celskelet, die vooral in motorische zenuwcellen te vinden zijn. 

De onderzoekers konden duidelijk een onderscheid maken tussen ALS-patiënten en mensen die eveneens last hebben van krachtverlies, maar dan met een andere oorzaak. Hoe meer van die neurofilamenten, hoe ernstiger ook de ziekte.

Vandaag duurt het gewoonlijk maanden, soms zelfs een jaar, voor patiënten zekerheid hebben over hun diagnose. De eerste klachten zijn vaag – onhandigheid, minder goed articuleren of vaak struikelen. Bij doorverwijzing naar een neuroloog en een ALS-centrum volgt een batterij tests die alle andere mogelijke oorzaken uitsluiten. Vinden artsen geen oorzaak en zien ze de patiënt verder achteruitgaan, dan stellen ze de diagnose ALS.

De nieuwe test gaat wél actief op zoek naar tekenen – biomarkers – van ALS. Er is wel een ruggenprik voor nodig. ALS is niet te genezen. Maar een vroege diagnose is belangrijk om een goede behandeling en begeleiding snel op te starten. Bovendien blijven patiënten dan niet maandenlang in onzekerheid.

De ziekte ALS kenmerkt zich door spierzwakte, die steeds meer spieren aantast en verlamt. Uiteindelijk raken ook de slik- en ademhalingsspieren verlamd, met de dood tot gevolg. Gemiddeld leven ALS-patiënten nog maar twee tot vijf jaar na het opduiken van de eerste klachten. Jaarlijks krijgen zo’n vierhonderd Belgen de diagnose ALS.

De onderzoekers, onder meer van VIB, KU Leuven en UZ Leuven, publiceerden over hun onderzoek in het vakblad Neurology.

Hebt u medische vragen bij dit onderzoek, dan kunt u die stellen via patienteninfo@vib.be. 

Bron: