Genetische oorzaak van lichaamslengte ontrafeld

Laatst bijgewerkt: december 2010
chromos-oranje-170.gif

nieuws Van de honderden genen die bepalen hoe lang mensen worden, zijn er nu 180 geïdentificeerd, dankzij grootschalig onderzoek aan ruim tweehonderd instellingen overal in de wereld, waaronder het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Samen verklaren die 180 genen zo’n 10 tot 15% van de erfelijkheid in lengte. De gevonden genetische variaties zijn te herleiden tot genen waarvan zeldzame mutaties bekend waren die leiden tot groeistoornissen als dwerggroei of reuzengroei. Deze genen konden tot nog toe echter niet in verband gebracht worden met het bepalen van verschillen in lengte onder de gewone bevolking. De huidige vondst biedt dan ook belangrijke aanknopingspunten voor het zoeken naar oorzaken van groeistoornissen.

De erfelijke factoren die zij in hun studie vonden, blijken bovendien een rol te spelen in het ontstaan van bijvoorbeeld suikerziekte, botontkalking, reumatoïde artritis en extreem overgewicht.
De vondst van de onderzoekers biedt nieuwe inzichten in diverse biologische processen van het menselijk lichaam. Zij werkten samen met 196 onderzoekers uit Groot-Brittanië, de Verenigde Staten, IJsland en Nederland. Basis voor het onderzoek waren de Rotterdamse ERGO-studie en 69 andere bevolkingsonderzoeken, waarvan de resultaten gezamenlijk worden bestudeerd binnen het zogenaamde internationale GIANT-consortium. De resultaten werden gepubliceerd in het toonaangevende vakblad Nature.
Nature 2010, doi: 10.1038/natur09410: Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height



verschenen op : 01/01/2011


pub