chromosomale afwijkingen

Klinische omstandigheden veroorzaakt door abnormale chromosomen waarbij er extra- of ontbrekend chromosoommateriaal is (hetzij een heel chromosoom of een chromosoom segment). (van Thompson et al.., Genetics in Medicine, 5th ed., p429)

43 artikels over chromosomale afwijkingen , per
Bekijk

Wanneer spreekt men over een zeldzame ziekte?

nieuws 26/02/2021

Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex. Heel wat zeldzame ziekten zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend.

lees meer »

80 procent zwangere vrouwen kiest voor de NIPT

80 procent zwangere vrouwen kiest voor de NIPT
nieuws 26/02/2021

Sinds 1 juli 2017 wordt de niet-invasieve prenatale test (NIPT) voor zwangere vrouwen, die grote genetische afwijkingen kan detecteren bij de baby, volledig terugbetaald in België. De test, een bloedonderzoek, wordt nu massaal toegepast, waardoor het aantal invasieve prenatale testen is gehalveerd.

lees meer »

De Ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington
dossier 26/01/2021

De Ziekte van Huntington is een van die zeldzame aandoeningen waarvoor helaas nog geen genezende behandeling bestaat, al is het wel mogelijk om de klachten te verlichten.

lees meer »

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief

eenvoudig terug uit te schrijven
Wij verwerken jouw persoonsgegevens conform het Privacy-beleid van Gezondheid NV / Mediahuis.

Hoger BMI kan veroudering versnellen

Hoger BMI kan veroudering versnellen
nieuws 14/11/2018

Uit een omvangrijke studie onder leiding van de Universiteit Maastricht blijkt dat een hogere body mass index (BMI) gepaard gaat met kortere telomeren, met name bij personen onder de 60 jaar.

lees meer »

Embryoselectie voor erfelijke borstkanker succesvol

Embryoselectie voor erfelijke borstkanker succesvol
nieuws 16/02/2018

Het uitvoeren van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), ofwel embryoselectie, voor erfelijke borstkanker is bewezen succesvol. Het is een veilige en accurate methode om te voorkomen dat kinderen de erfelijke aanleg voor borstkanker bij zich dragen.

lees meer »

Turner syndroom

dossier 14/12/2017

Het Turner syndroom is met 1 op ongeveer 2500 levend geboren meisjes één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aangeboren aandoening treft alleen meisjes.

lees meer »

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)
nieuws 26/01/2017

De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een prenataal bloedonderzoek dat DNA (= erfelijk materiaal) van uw baby, dat in uw bloed is terechtgekomen, onderzoekt. Hiermee kunnen mutaties of veranderingen in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus opgespoord worden, zoals trisomie 21 (syndroom van Down).

lees meer »

Prader-Willi syndroom (PWS): oorzaken en behandeling

Prader-Willi syndroom (PWS): oorzaken en behandeling
dossier 17/11/2016

Het Prader-Willi syndroom of HHHO (Hypotonie, Hypomentie, Hypogonadisme, Obesitas), is een zeldzame aangeboren genetische afwijking op het chromosoom 15. Typische kenmerken zijn onder meer spierslapte, groeistoornissen, onverzadigbare eetlust vanaf kleuterleeftijd, zwaarlijvigheid, verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

lees meer »

Syndroom van Klinefelter

Syndroom van Klinefelter
dossier 1/02/2015

Het Klinefeltersyndroom is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die uitsluitend voorkomt bij jongens. Het werd in 1942 voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts F. Klinefelter.

lees meer »

Fragiele X syndroom

dossier 1/02/2015

Het fragiele-X syndroom is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van een mentale handicap. Men schat dat 1 op 4 à 6000 mannen en ongeveer 1 op 8000 vrouwen fragiele X hebben. In totaal betekent dit dat in België naar schatting zo’n 1000 à 1500 mensen fragiele x hebben.

lees meer »

Verband tussen fragiele-X-syndroom en autisme

nieuws 5/01/2015

Het fragiele-X-syndroom (FXS), de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking, wordt veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) of fouten in de productie van dit eiwit.

lees meer »

Silver - Russell syndroom

dossier 1/10/2014

Silver-Russell syndroom is een zeldzame genetische afwijking. Het gaat meestal om een toevallige genetische mutatie waarvan de oorzaak onbekend is.

lees meer »

Nieuwe test maakt vruchtwaterpunctie overbodig

nieuws 27/07/2013

De genetische labo’s van onze ziekenhuizen zijn klaar om van start te gaan met een baanbrekende bloedtest. Die test kan een vruchtwaterpunctie vermijden voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een baby met het syndroom van Down.

lees meer »

Donorsperma maakte kinderen ziek

nieuws 21/06/2013

In het vruchtbaarheidscentrum van het AZ Sint-Lucas te Gent zijn, door een genetisch defect van een Deense spermadonor, twee kinderen ter wereld gekomen met de ziekte neurofibromatose.

lees meer »
43 artikels over chromosomale afwijkingen , per
Bekijk
Wat denk jij?

Wanneer doe je een 'predictief genetisch onderzoek'?

  • om toekomstige ziekten bij een persoon op te sporen
  • om het geslacht van je baby te bepalen
volgopfacebook

volgopinstagram