chromosomale afwijkingen

Klinische omstandigheden veroorzaakt door abnormale chromosomen waarbij er extra- of ontbrekend chromosoommateriaal is (hetzij een heel chromosoom of een chromosoom segment). (van Thompson et al.., Genetics in Medicine, 5th ed., p429)

41 artikels over chromosomale afwijkingen , per
Bekijk

Hoger BMI kan veroudering versnellen

Hoger BMI kan veroudering versnellen
nieuws 14/11/2018

Uit een omvangrijke studie onder leiding van de Universiteit Maastricht blijkt dat een hogere body mass index (BMI) gepaard gaat met kortere telomeren, met name bij personen onder de 60 jaar.

lees meer »

Embryoselectie voor erfelijke borstkanker succesvol

Embryoselectie voor erfelijke borstkanker succesvol
nieuws 16/02/2018

Het uitvoeren van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), ofwel embryoselectie, voor erfelijke borstkanker is bewezen succesvol. Het is een veilige en accurate methode om te voorkomen dat kinderen de erfelijke aanleg voor borstkanker bij zich dragen.

lees meer »

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief

eenvoudig terug uit te schrijven
Wij verwerken jouw persoonsgegevens conform het Privacy-beleid van Gezondheid NV / Mediahuis.

Turner syndroom

Turner syndroom
dossier 14/12/2017

Het Turner syndroom is met 1 op ongeveer 2500 levend geboren meisjes één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aangeboren aandoening treft alleen meisjes.

lees meer »

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Zwangerschap : 15 vragen over de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)
nieuws 26/01/2017

De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een prenataal bloedonderzoek dat DNA (= erfelijk materiaal) van uw baby, dat in uw bloed is terechtgekomen, onderzoekt. Hiermee kunnen mutaties of veranderingen in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus opgespoord worden, zoals trisomie 21 (syndroom van Down).

lees meer »

Prader-Willi syndroom (PWS): oorzaken en behandeling

Prader-Willi syndroom (PWS): oorzaken en behandeling
dossier 17/11/2016

Het Prader-Willi syndroom of HHHO (Hypotonie, Hypomentie, Hypogonadisme, Obesitas), is een zeldzame aangeboren genetische afwijking op het chromosoom 15. Typische kenmerken zijn onder meer spierslapte, groeistoornissen, onverzadigbare eetlust vanaf kleuterleeftijd, zwaarlijvigheid, verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

lees meer »

Spierdystrofie van Duchenne

Spierdystrofie van Duchenne
dossier 3/09/2015

De ziekte van Duchenne of spier- of musculaire dystrofie van Duchenne (DMD) is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte Duchenne begint meestal rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar.

lees meer »

Syndroom van Klinefelter

Syndroom van Klinefelter
dossier 1/02/2015

Het Klinefeltersyndroom is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die uitsluitend voorkomt bij jongens. Het werd in 1942 voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts F. Klinefelter.

lees meer »

Fragiele X syndroom

Fragiele X syndroom
dossier 1/02/2015

Het fragiele-X syndroom is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van een mentale handicap. Men schat dat 1 op 4 à 6000 mannen en ongeveer 1 op 8000 vrouwen fragiele X hebben. In totaal betekent dit dat in België naar schatting zo’n 1000 à 1500 mensen fragiele x hebben.

lees meer »

Verband tussen fragiele-X-syndroom en autisme

Verband tussen fragiele-X-syndroom en autisme
nieuws 5/01/2015

Het fragiele-X-syndroom (FXS), de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking, wordt veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) of fouten in de productie van dit eiwit.

lees meer »

De Ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington
dossier 1/01/2015

De vrees de geestelijke vermogens en de controle over het eigen lichaam te verliezen, behoort ongetwijfeld tot de diepste menselijke angsten. Beide aftakelingsverschijnselen doen zich voor bij de ziekte van Huntington, een erfelijke en ongeneeslijke hersenaandoening.

lees meer »

Silver - Russell syndroom

Silver - Russell syndroom
dossier 1/10/2014

Silver-Russell syndroom is een zeldzame genetische afwijking. Het gaat meestal om een toevallige genetische mutatie waarvan de oorzaak onbekend is.

lees meer »

Nieuwe test maakt vruchtwaterpunctie overbodig

Nieuwe test maakt vruchtwaterpunctie overbodig
nieuws 27/07/2013

De genetische labo’s van onze ziekenhuizen zijn klaar om van start te gaan met een baanbrekende bloedtest. Die test kan een vruchtwaterpunctie vermijden voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een baby met het syndroom van Down.

lees meer »

Donorsperma maakte kinderen ziek

Donorsperma maakte kinderen ziek
nieuws 21/06/2013

In het vruchtbaarheidscentrum van het AZ Sint-Lucas te Gent zijn, door een genetisch defect van een Deense spermadonor, twee kinderen ter wereld gekomen met de ziekte neurofibromatose.

lees meer »

Erfelijke aandoeningen

Erfelijke aandoeningen
dossier 18/02/2013

Dit dossier geeft een overzicht van de verschillende types van afwijkingen in het erfelijk materiaal die een erfelijke aandoening kunnen veroorzaken, hoe ze ontstaan en doorgegeven(kunnen)worden.

lees meer »
41 artikels over chromosomale afwijkingen , per
Bekijk
Wat denk jij?

Wanneer doe je een 'predictief genetisch onderzoek'?

  • om toekomstige ziekten bij een persoon op te sporen
  • om het geslacht van je baby te bepalen


pub