Overgrote meerderheid van vroege menselijke embryo's draagt chromosomale afwijkingen

Laatst bijgewerkt: augustus 2019

nieuws Jonge menselijke embryo’s dragen heel wat meer afwijkingen in hun erfelijk materiaal dan tot nu toe werd aangenomen. In feite zijn de chromosomen in het begin even onstabiel als in kankercellen. Dat verklaart waarom de vruchtbaarheid van de mens zo laag is: chromosomale onstabiliteit zorgt ervoor dat veel embryo’s en foetussen afsterven, en ligt ook aan de basis van aangeboren afwijkingen. Die onstabiliteit komt bovendien niet alleen voor bij embryo’s van koppels met vruchtbaarheidsproblemen maar ook als de ouders jonge, perfect gezonde mensen zijn. Het gevolg is dat we heel voorzichtig moeten zijn met genetische tests op jonge embryo’s: zo’n screening kan makkelijk verkeerd geïnterpreteerd worden. Dat zijn de conclusies van een onderzoek van genetici, bio-informatici en vruchtbaarheidsspecialisten van de K.U.Leuven, dat gepubliceerd werd in Nature Medicine.

Genetische informatie van cellen kan tegenwoordig geanalyseerd worden met zogenaamde DNA-chips. Die kunnen duizenden genetische kenmerken tegelijk onderzoeken. Onderzoek van de erfelijke eigenschappen van embryo’s bij vruchtbaarheidsbehandelingen was tot voor kort toekomstmuziek. Maar het team van de K.U.Leuven is erin geslaagd om met DNA-chips de genetische kenmerken van menselijke embryo’s te onderzoeken op basis van een minieme hoeveelheid DNA uit één cel.
Het team ontdekte dat de meeste menselijke embryo’s tijdens hun vroege ontwikkeling cellen bevatten met chromosomale afwijkingen. Intrigerend was dat die afwijkingen vaak heel complex waren en gelijkenissen vertoonden met afwijkingen in tumoren.
‘We wisten al dat bepaalde chromosomale afwijkingen in sommige embryo's voorkomen maar de verrassende ontdekking is dat het type, de complexiteit en de frequentie van die chromosomale herschikkingen veel hoger zijn dan iedereen dacht en bovendien kenmerken vertonen van de afwijkingen in sommige kankers. Onze resultaten tonen aan dat die afwijkingen niet alleen voorkomen bij embryo’s van koppels met vruchtbaarheidsproblemen maar dat ze een algemene karaktertrek zijn van vroege embryogenese, het ontstaan van het embryo. Ze komen dus ook voor bij jonge vruchtbare koppels,’ zegt onderzoeksleider Joris Vermeesch van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid in UZ Leuven.

Dat verschillende cellen van één embryo telkens een verschillende genetische samenstelling kunnen hebben, heeft enorme gevolgen voor het genetisch onderzoek van embryo's bij vruchtbaarheidsbehandelingen. Zo’n screening gebruikt één cel uit het vroege embryo voor DNA-chip analyse, maar één cel hoeft niet representatief te zijn voor de genetische samenstelling van het hele embryo. Veel genetische screenings zijn dus nutteloos. Het Leuvense onderzoek geeft ook een biologische verklaring waarom pre-implantatieonderzoek naar chromosomale afwijkingen die gelinkt zijn aan de leeftijd van de moeder, niet werkt.



verschenen op : 10/06/2009 , bijgewerkt op 30/08/2019


pub