Onderzoekers vinden gendefect voor dementie en ALS

nieuws Twee groepen van onderzoekers uit Europa en de verenigde Staten hebben onafhankelijk van elkaar, een gen ontdekt dat een belangrijke rol speelt bij het ontstaan van twee verwante neurologische ziektes, amyotrofe lateraalsclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD).

ALS is een progessieve verlamming die meestal na de leeftijd van 50 jaar ontstaat, waarbij zenuwcellen in het ruggenmerg worden aangetast. Bij FTD, een dementie die optreedt voor de leeftijd van 65 jaar, leidt verlies van zenuwcellen in de hersenen tot gedragsveranderingen en achteruitgang in taal en geheugenfuncties.

Het defect in een specifiek gen op chromosoom 9 blijkt verantwoordelijk voor het optreden van zowel ALS als FTD binnen families. De genafwijking komt veelvuldig voor bij de erfelijke variant van de ziekten. Zo 'n 20 - 30 procent van de patiënten heeft die genafwijking. Ook patiënten met een niet-familiare vorm van de ziekte, kunnen dit gendefect hebben.

Het vinden van mutaties in dit gen geeft wetenschappers een nieuw handvat om onderzoek te doen naar het ontstaan van de ziekte en om een behandeling voor de ziektes te ontwikkelen. De ziektes zijn op dit moment niet te behandelen.

Neuron, 2011; DOI: 10.1016/j.neuron.2011.09.010
Neuron, 2011; DOI: 10.1016/j.neuron.2011.09.011