- dossierSyndroom van Klinefelter
- nieuwsWerelddag MSA: Wat zijn de eerste tekenen van MSA?
- nieuwsVaccinatie tegen polio blijft belangrijk, ook voor volwassenen
- nieuwsEuropese Dag van de Beroerte: Specifieke aanbevelingen om beroerte bij vrouwen te voorkomen.
- dossierWat als je overgevoelig bent voor geluid?
Wereld Downsyndroom Dag: hoe groot is de kans dat jouw kindje het syndroom van Down heeft?
nieuws
Trisomie 21 of Downsyndroom komt voor bij ongeveer 1 op 1400 levend geboren baby’s. Het is de meest frequente chromosomale afwijking.
Een baby met trisomie 21 (of Downsyndroom) heeft 3 kopies van het chromosoom 21 in plaats van de normale 2 kopies. Bij trisomie 21 zijn er dus geen 46, maar 47 chromosomen. Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46.
Meestal gebeurt de fout bij de vorming van de eicel van de moeder. De oorzaak is dan dus niet erfelijk. Bij ongeveer vier op de 100 mensen met Downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Bij een kwart van hen gaat het dan om een erfelijke vorm. Dit betekent dat slechts bij ongeveer één op de 100 mensen met Downsyndroom sprake is van een erfelijke oorzaak.
Als iemand in de familie Downsyndroom heeft, betekent dat niet altijd dat je ook een hogere kans heeft op een kind met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom is alleen verhoogd als je zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom, of als er in je familie een erfelijke vorm voorkomt.
Leeftijd moeder
Kans op een kind met het Downsyndroom
Leeftijd moeder | Kans (per duizend kinderen) |
---|---|
20 – 25 | ± 1 |
26 - 30 | ± 1,5 - 2 |
31 - 35 | ± 2 - 4,5 |
36 - 40 | ± 6 - 16 |
41 - 45 | ± 20 - 61 |
Erfelijkheid
Lees ook: Kinderen met Downsyndroom: let op de vaders
Risicoberekening
Wie dit wenst, kan een inschatting laten maken van het risico op een kind met Downsyndroom. Vroeger werd voor de inschatting van dit risico enkel rekening gehouden met de leeftijd van de moeder. Tegenwoordig kunnen we het risico nauwkeuriger inschatten door extra metingen.
De testen die op dit ogenblik het meest nauwkeurig zijn, zijn de combinatietest en de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test).
Bij de eerste zwangerschapsconsultatie zal je uitleg krijgen over deze testen. Ook indien je ervoor kiest geen risicoberekening uit te voeren, wordt altijd een eerste-trimesterechografie uitgevoerd met nekplooimeting en zo nauwkeurig mogelijk nazicht van je baby.
Vóór je beslist tot het uitvoeren van een test, denk je het best goed na over volgende zaken:
- Elke test is een kansberekening en geeft geen volledige zekerheid over het Downsyndroom.
- Als het risico verhoogd is, is een vruchtwaterpunctie (of vlokkentest) met een klein (0.1-0.2%) miskraamrisico de volgende stap.
- Wat zou ik beslissen in mijn zwangerschap als ik wist dat mijn baby het Downsyndroom had?
Als je deze zaken in overweging neemt, kan je (samen met uw partner) het besluit nemen dat voor jou het juiste is.
Lees ook: Meerderheid volwassenen met down overlijdt met dementie
Bronnen