Gerelateerde artikels
Amyloïdose: eiwitstapelingsziekte
In dit artikel
Amyloïdose: eiwitstapelingsziekte
dossier
Amyloïdose is een groep van ziekten waarbij abnormaal gevouwen eiwitten zich opstapelen in verschillende organen zoals de nieren, het hart en het zenuwstelsel. AL-amyloïdose is de meest voorkomende vorm.
Wat is amyloïdose?
© Getty Images
Amyloïdose is een zeldzame en ernstige aandoening waarbij abnormale eiwitten, bekend als amyloïden, zich ophopen in de weefsels en organen. Deze eiwitten worden op een verkeerde manier gevouwen en kunnen niet door het lichaam worden afgebroken. Hierdoor stapelen ze zich op in verschillende organen, wat leidt tot verstoring van hun normale functie. De aandoening kan levensbedreigend zijn, afhankelijk van welke organen betrokken zijn en hoe ernstig de ophoping is. Vooralsnog is de ziekte ongeneeslijk, maar amyloïdose kan wel behandeld worden, wat de ontwikkeling ervan vertraagt.
Lees ook: IJzerstapelingsziekte of hemochromatose: symptomen en diagnose
AL-amyloïdose (Lichte Ketens Amyloïdose)
AL-amyloïdose, ook bekend als primaire amyloïdose, is de meest voorkomende vorm, en de enige die wordt veroorzaakt door een mutatie van plasmacellen in het beenmerg. Er is sprake van een abnormale productie van lichte ketens, een onderdeel van antistoffen (immunoglobulines), door plasmacellen in het beenmerg. Bij AL-amyloïdose klonteren deze ketens samen en vormen ze amyloïde-afzettingen.
Symptomen AL-amyloïdose en aangetaste organen
- Hart: Snelle progressie naar hartfalen; symptomen zoals kortademigheid en aritmie.
- Nieren: Eiwitverlies in de urine (proteïnurie), wat kan leiden tot nierdialyse en nierfalen.
- Lever: Vergrote lever, die ongemak en problemen met de spijsvertering veroorzaakt.
- Zenuwstelsel: Perifere neuropathie, wat tintelingen en gevoelloosheid veroorzaakt in de ledematen.
Behandeling AL-amyloïdose
Chemotherapie wordt vaak gebruikt om de productie van abnormale plasmacellen te remmen. De laatste tijd gebruikt men steeds meer immunotherapie met zeer goede resultaten, omdat dit minder vervelende bijwerkingen geeft. Bij ernstige gevallen wordt soms ook een stamceltransplantatie overwogen. Bij amyloidose gaat men meestal voor autologe stamceltransplantatie, zijnde transplantatie van de eigen stamcellen.
Lees ook: Hoe gaat stamceldonatie in zijn werk?
Overige soorten amyloïdose
AA-Amyloïdose (Secundaire Amyloïdose)
AA-amyloïdose ontstaat vaak als complicatie van chronische ontstekingsziekten zoals reumatoïde artritis, de ziekte van Crohn of tuberculose. Het wordt veroorzaakt door het amyloïde A-eiwit (AA), dat zich opstapelt als reactie op langdurige ontsteking.
Symptomen en aangetaste organen:
- Nieren: Het meest getroffen orgaan; symptomen zoals proteïnurie, wat kan leiden tot chronisch nierfalen.
- Lever en milt: Vergroting en functionele beperking, wat vermoeidheid en zwakte veroorzaakt.
- Maagdarmkanaal: Onregelmatigheden in de stoelgang, gewichtsverlies en buikpijn.
ATTR-Amyloïdose (Transthyretine Amyloïdose)
ATTR-amyloïdose wordt veroorzaakt door het eiwit transthyretine (TTR), dat normaal gesproken transport van vitamine A en schildklierhormonen ondersteunt. Er zijn twee soorten ATTR-amyloïdose. Erfelijke (hATTR) ontstaat door een mutatie in het TTR-gen, vaak overgedragen binnen families. Wildtype (wtATTR), ook bekend als ouderdomsamyloïdose, ontwikkelt zich meestal na het 65e levensjaar zonder genetische mutaties.
Symptomen en aangetaste organen:
- Hart: Bij wtATTR-amyloïdose kan de hartspier dikker worden, wat leidt tot hartfalen.
- Zenuwstelsel: Vooral bij hATTR, met symptomen als perifere neuropathie (pijn, gevoelloosheid) en autonome neuropathie (problemen met bloeddruk, spijsvertering).
- Maagdarmkanaal: In het geval van hATTR, kan misselijkheid, braken en gewichtsverlies optreden.
Dialyse-gerelateerde Amyloïdose (DRA)
Deze vorm van amyloïdose komt voor bij patiënten die lange tijd aan dialyse zijn onderworpen. Dialyse-gerelateerde amyloïdose wordt veroorzaakt door het ß2-microglobuline-eiwit, dat zich ophoopt omdat het niet volledig door dialyse wordt verwijderd.
Symptomen en aangetaste organen:
- Gewrichten en pezen: Gewrichtspijn, vooral in de schouders, polsen en knieën. Het kan ook leiden tot het carpale tunnelsyndroom.
- Botten: Verzwakking van de botstructuur, verhoogde kans op fracturen.
ALECT2-Amyloïdose
ALECT2-amyloïdose is een zeldzame vorm die is gekoppeld aan het eiwit leukocyten chemotactische factor 2 (LECT2). De exacte oorzaak is nog niet volledig bekend, maar het komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, zoals mensen van Mexicaanse en Indiaanse afkomst.
Symptomen en aangetaste organen:
- Nieren: De nieren zijn het meest getroffen; symptomen zijn onder andere verminderde nierfunctie en chronisch nierfalen.
Hereditair ApoA1 Amyloïdose
Deze vorm van amyloïdose wordt veroorzaakt door mutaties in het apolipoproteïne A1 (ApoA1) gen. Het is een erfelijke ziekte waarbij ApoA1-eiwitten verkeerd worden gevouwen en zich ophopen in verschillende organen.
Symptomen en aangetaste organen:
- Lever, milt en nieren: Deze organen worden vaak aangetast, met symptomen zoals vergroting van de lever of milt en nierproblemen.
- Zenuwstelsel: Bij sommige mutaties kunnen zenuwschade en perifere neuropathie optreden.
Lees ook: Met welke voeding kan je je immuunsysteem versterken?
Diagnose van amyloïdose
De diagnose amyloïdose vereist een zorgvuldige evaluatie door een arts en omvat vaak de volgende stappen:
- Bloed- en urinetests: Om de aanwezigheid van amyloïde-eiwitten of afwijkingen in andere eiwitten te detecteren.
- Biopsie: Een stukje weefsel wordt afgenomen uit een getroffen orgaan of vetweefsel om amyloïden te zoeken.
- Beeldvorming: Echocardiografie, MRI of nucleaire beeldvorming kunnen aantonen welke organen zijn aangetast.
- Genetische tests: Vooral nuttig voor erfelijke vormen zoals ATTR-amyloïdose.
Lees ook: Nefrotisch syndroom: gezwollen voeten en enkels door te veel eiwitten in de urine
Behandeling van amyloïdose
De behandeling van amyloïdose hangt af van het type en de ernst van de ziekte:
- Chemotherapie: Wordt vaak gebruikt bij AL-amyloïdose om de productie van abnormale plasmacellen te remmen. De laatste tijd gebruikt men echter steeds meer immunotherapie, met succes, omdat dit minder vervelende bijwerkingen geeft.
- Stabilisatoren en RNA-interferentie-medicatie: Medicijnen zoals tafamidis en patisiran kunnen helpen bij ATTR-amyloïdose door de eiwitafbraak te stabiliseren of verminderen.
- Orgaantransplantatie: Bij ernstige orgaanschade kan een transplantatie noodzakelijk zijn, bijvoorbeeld van het hart of de nieren. Bij erfelijke ATTR amyloidose kan een levertransplantatie ingepland worden.
- Symptomatische behandeling: Zoals diuretica voor hartfalen of pijnstillers voor neuropathie.
Lees ook: Soorten pijnstillers en verschil in werking
Levensverwachting bij amyloïdose
De levensverwachting bij amyloidose varieert sterk en is afhankelijk van het type amyloïdose en hoe snel men de juiste diagnose stelt en met de behandeling start. Hoe sneller men de diagnose stelt hoe minder schade er is aangericht."
- AL-amyloïdose: De levensverwachting is sterk afhankelijk van het tijdstip van diagnose: hoe sneller de juiste diagnose is gesteld, hoe sneller een gepaste behandeling kan starten en hoe minder schade er is toegebracht. De juiste therapie kan de levensverwachting aanzienlijk doen toenemen. Zonder behandeling is de levensverwachting meestal kort (enkele maanden tot jaren), vooral als het hart ernstig getroffen is.
- AA-amyloïdose: De levensverwachting hangt af van de onderliggende chronische ontsteking. Een goede beheersing van de ontsteking kan de levensduur verlengen.
- ATTR-amyloïdose: Patiënten met wildtype ATTR-amyloïdose (niet-erfelijk) hebben een langzamere progressie, terwijl erfelijke vormen agressiever kunnen zijn. Medicatie kan hier de levensverwachting verbeteren.
De afgelopen jaren zijn er belangrijke doorbraken geweest in het begrijpen en behandelen van amyloïdose. Nieuwe geneesmiddelen, zoals RNA-interferentietherapieën, bieden hoop op betere behandelresultaten. Klinische studies blijven ook belangrijke informatie verschaffen over hoe amyloïdose vroegtijdig kan worden opgespoord en effectief kan worden aangepakt.
Patiëntenvereniging amyloïdose
Sinds januari 2024 er in België een goed werkende patiëntenorganisatie, die niet alleen de belangen van de patiënten verdedigt, maar waar men steeds terecht kan voor morele en psychologische ondersteuning. AmyBel vzw werkt nauw samen met andere amyloïdoseverenigingen en met de artsen, en ijvert ervoor dat ook in België expertisecentra openen zoals in Nederland. Patiënten met alle vormen van amyloïdose in heel België kunnen gratis lid worden. Dan krijgen ze automatisch de nieuwsbrief met alle up to date informatie.
Bronnen:
https://www.umcutrecht.nl
https://www.uzleuven.be
https://www.amybel.be
https://www.umcg.nl
auteur:
Sofie Van Rossom,
gezondheidsjournalist
