Gerelateerde artikels
Onderzoek onthult waarom autisme vroeg óf laat wordt gediagnosticeerd
nieuws
Nieuw genetisch onderzoek toont aan dat autisme niet één aandoening is, maar meerdere genetische paden en ontwikkelingspaden kent. Het verklaart ook waarom sommige mensen al op jonge leeftijd een diagnose krijgen, terwijl anderen pas in de adolescentie of volwassenheid gediagnosticeerd worden.
Vroege versus late diagnose autisme
Onderzoekers van de Universiteit van Cambridge en internationale partners analyseerden gedragsgegevens van groepen kinderen (die vanaf de geboorte werden gevolgd) in het Verenigd Koninkrijk en Australië en genetische informatie van meer dan 45.000 personen met Autisme Spectrum Stoornis (ASS) uit grote internationale studies. Ze ontdekten dat de genetische profielen verschillen tussen kinderen die vroeg of laat gediagnosticeerd worden, met slechts een kleine overlap.
- Kinderen die al in de vroege kindertijd een diagnose krijgen, vertonen vaak vanaf jonge leeftijd sociale, communicatieve en gedragsmatige moeilijkheden. Deze groep overlapt weinig met aandoeningen zoals ADHD of depressie.
- Kinderen die later gediagnosticeerd worden, ontwikkelen vaak pas in de adolescentie gedrags- en sociale problemen en hebben een grotere kans op ADHD, depressie, PTSS of automutilatie. Volgens de onderzoekers kan dit deels genetisch verklaard worden, maar ook door een gebrek aan ondersteuning in de vroege kindertijd, zoals verhoogde kwetsbaarheid voor pesten.
Genetische variatie bepaalt mee wanneer autisme aan het licht komt
De studie keek naar zogenaamde ‘polygenische’ factoren: duizenden kleine genetische varianten die samen invloed hebben op gedrag en ontwikkeling. Deze genetische invloeden verklaren ongeveer 11% van de verschillen in de leeftijd waarop iemand gediagnosticeerd wordt. De overige variatie wordt vooral bepaald door sociale en culturele factoren, zoals toegang tot zorg en maatschappelijke beeldvorming rond autisme.
Volgens hoofdauteur Dr. Varun Warrier van de Universiteit van Cambridge laat dit zien dat de term autisme waarschijnlijk meerdere biologische en ontwikkelingspaden omvat. “Het tijdstip van diagnose kan aanwijzingen geven over het onderliggende genetische profiel en ontwikkelingsprofiel van een persoon,” legt Warrier uit.
De onderzoekers benadrukken dat termen als ‘vroeg’ en ‘laat gediagnosticeerd’ geen formele diagnostische categorieën zijn. Ze helpen vooral om beter te begrijpen hoe en wanneer autistische kenmerken zichtbaar worden, en hoe zorg en begeleiding daar beter op kunnen worden afgestemd. Onderzoeker Xinhe Zhang vult aan: “Onze bevindingen tonen dat het tijdstip van diagnose niet enkel te maken heeft met zorgtoegang of bewustzijn, maar ook met biologische verschillen. Toch is het belangrijk te onthouden dat dit gemiddelde trends zijn, geen harde grenzen.”
Ethiek en respect voor neurodiversiteit
Prof. Simon Baron-Cohen, directeur van het Autism Research Centre in Cambridge, riep al eerder op tot ethisch en mensgericht genetisch onderzoek. Volgens hem is genetische kennis bedoeld om mensen met autisme te helpen, niet om autisme te voorkomen of uit te roeien. “Het zou respectloos zijn om te proberen autistische mensen te ‘normaliseren’,” aldus Baron-Cohen. “Neurodiversiteit maakt deel uit van de menselijke variatie, net als verschillen in bijvoorbeeld oogkleur of geaardheid.”
Hij benadrukt dat genetisch onderzoek juist kan bijdragen aan vroegtijdige signalering en betere ondersteuning, bijvoorbeeld bij bijkomende uitdagingen zoals taalachterstand, epilepsie of leerproblemen. Zulke interventies moeten gericht zijn op het verlichten van moeilijkheden, niet op het ‘veranderen’ van mensen met autisme.
Meer begrip leidt tot betere ondersteuning
De nieuwe bevindingen hebben belangrijke implicaties voor diagnose en hulpverlening. Als het genetische en ontwikkelingspad bepaalt wanneer autistische kenmerken zichtbaar worden, kan de ondersteuning beter getimed en gepersonaliseerd worden.
Zo kan kennis van deze verschillen helpen om jongeren die later risico lopen op depressie of angststoornissen vroeger te herkennen en te begeleiden. Ook kunnen professionals beter rekening houden met geslachtsverschillen, aangezien meisjes gemiddeld later gediagnosticeerd worden, wat deels samenhangt met subtielere of anders geuite symptomen.
“Inzicht in hoe autistische kenmerken zich ontwikkelen, niet alleen in de vroege kindertijd maar ook in de adolescentie, kan ons helpen om autistische mensen van alle leeftijden beter te herkennen, te diagnosticeren en te ondersteunen,” besluit Warrier.
Bronnen:
auteur:
Lotte Poté,
gezondheidsjournalist
