Bedenkingen rond genetische testen

Laatst bijgewerkt: oktober 2015

dossier In 1990 ging het Menselijk Genoom Project officieel van start. Krantenkoppen spraken van ‘het grootste avontuur van onze tijd’, dat ‘de medische wetenschap’ volledig zou veranderen. In de maand juni van het magische jaar 2000 was het al zover: de ontcijfering van het menselijk genoom is een feit. De menselijke genetische blauwdruk bevat naar schatting 30 000 genen , die de informatie bevatten voor minstens evenveel verschillende eiwitten.
Dankzij het Menselijk Genoom Project zijn de mogelijkheden om erfelijke ziekten op te sporen spectaculair gestegen. Kerngezonde mensen kunnen via een genetische test te weten komen of ze een verhoogde kans hebben om een aandoening te ontwikkelen en/of door te geven aan hun kinderen.

humaan-genoom-project-150.jpg
Niettemin roepen de mogelijkheden die deze genetische tests bieden vele vragen op. In deze tekst concentreren we ons op de volgende vragen. Heeft het individu het recht om zich niet te laten testen op een bepaalde erfelijke aandoening? Vaak is er wel een test, maar geen behandeling. Heeft testen dan wel zin? Hoe ga je om met een test die aantoont dat je tien procent kans maakt op een bepaalde ernstige ziekte? Mogen detectiekits voor alle mogelijke aandoeningen via internet aangeboden worden? Of is sociaal-psychologische begeleiding belangrijk? Zijn er ethische risico’s verbonden aan het aanleggen van genetische databanken?

1. Voorspellend testen bij volwassenen

Artsen kunnen nu reeds via een genentest de aanleg voor allerlei ziekten meten. De medische wereld voorspelt dat het aanbod aan genetische testen in de toekomst nog zal blijven groeien. Bovendien zal het testen steeds sneller gaan en zal het steeds minder kosten. Een positieve evolutie? Of kan iemand goede redenen hebben om zich niét te willen laten testen? Zijn deze testen altijd wetenschappelijk verantwoord? Of wordt het belang van genetische voorbestemming soms overdreven voorgesteld?

zie ook artikel : Predictief genetisch onderzoek

Het recht 'om niet te weten'

Iemand kan goede redenen hebben om zich niet te laten testen. Bijvoorbeeld het feit dat er voor verschillende ziekten nog geen behandeling bestaat: wat heeft iemand aan het vooruitzicht op Alzheimer , zolang tegen dat noodlot weinig is te ondernemen? Ander mensen zeggen dan weer: “Ik zou mij wel laten testen op genetische aandoeningen, zelfs als er geen behandeling is. Ik wil op die ziekte anticiperen, ik wil niet dat het mij plots overvalt. Ik wil tijdig mijn levenswijze aanpassen, bepaalde verlangens vervullen en regelingen treffen voor de mensen die mij dierbaar zijn.” Er valt voor beide kanten wel iets te zeggen.
Sinds de recente Wet op de Patiëntenrechten (2002) is het recht om “niet te weten” een absoluut recht. Behalve als die onwetendheid de patiënt zelf kan schaden, bijvoorbeeld als er een afdoende behandeling bestaat. Of als dat anderen kan schaden, zoals bij een seksueel overdraagbare aandoening.

zie ook artikel : Wet op de patiëntenrechten

Gendefect = ziekte?

chromosomen-grappig.jpg
Het feit dat er voor verschillende ernstige ziekten nog geen behandeling bestaat, is een mogelijke reden om een genetische test te weigeren. Een tweede mogelijke reden is dat het onduidelijk is wat die kennis over, vaak kleine, waarschijnlijkheden precies zegt over iemands individuele situatie. In de media worden heel vaak ziekten aangehaald die door één gendefect veroorzaakt worden: de ziekte van Huntington en de ziekte van Duchenne. Het zijn voorbeelden van de meest eenvoudige wijze van overerving: één defect gen leidt met 100 % zekerheid tot de overeenkomstige ziekte.

De meeste ziekten behoren echter niet tot deze categorie. De aanwezigheid van een borstkankergendefect leidt niet altijd tot borstkanker, maar verhoogt wel het risico. Hoe komt dat? Omdat afwijkingen in het genetisch materiaal niet de enige spelers zijn in het ontstaan van ziekten. De rol van milieufactoren mag niet onderschat worden. Zo zal de genetische aanleg voor een hoge cholesterolspiegel je risico op een hartinfarct verhogen, maar wanneer je gezond leeft, dan kan je dat hartinfarct misschien vermijden.
Bovendien is er bij ziekten zelden sprake van één gendefect. Meestal gaat het om een combinatie van afwijkende genen en normale genetische varianten die mekaar wederzijds beïnvloeden. De grens tussen een normaal gen en een afwijkend gen is niet altijd duidelijk. Daar tussen bevindt zich een grijze zone van genetische varianten die in combinatie met bepaalde milieufactoren het risico op de ziekte kunnen beïnvloeden. Mogelijk drukken deze genetische varianten hun stempel op de ernst van een ziektebeeld, dat heel verschillend kan zijn.
Met andere woorden, de meeste genetische tests zullen enkel voorspellen hoeveel procent kans je maakt op een bepaalde ziekte. Slechts in het geval van enkele zeldzame gevallen kan met 100 % zekerheid voorspeld worden dat je een bepaalde ziekte zal krijgen. In de media wordt het belang van genetische ‘voorbestemming’ vaak overdreven voorgesteld.
Stel dat je na een genetische test bijvoorbeeld weet dat je 10 % kans maakt op een erge ziekte, hoe ga je daar dan mee om? Zal je dan alle mogelijke moeite doen om die kans te verkleinen? Is je levenshouding dan niet krampachtig te noemen? Zal die investering in de meeste gevallen niet veel groter zijn dan de uiteindelijke winst die je ermee behaalt? Krijg je er dan niet vooral een zware zorg bij? Zullen dergelijke DNA-tests ons wel nieuwe informatie opleveren? Of zullen ze ons enkel dingen vertellen die we in feite al lang weten: ‘om gezond te leven moet je veel groenten en fruit eten, regelmatig bewegen, niet roken, alcohol vermijden,...’

zie ook artikel : Erfelijke borstkanker

2. Genetische tests en internet

Sinds kort is het mogelijk om via internet genetische testkits te bestellen. Hierbij is het de bedoeling dat je een buisje speeksel of bloed opstuurt naar het desbetreffende bedrijf. Een paar weken later kan je dan te horen krijgen hoe je medische toekomst eruitziet. Op basis daarvan zou je dan je levensstijl kunnen aanpassen.

Reactie van de medische wereld

oz-genoom-project-130.jpg
De medische wereld reageert terecht heel afwijzend op de mogelijkheid om genetische testkits te bestellen via de post of internet.
Ten eerste omdat het lang niet zeker is dat deze testkits wetenschappelijk betrouwbaar zijn. Waarschijnlijk is het deze bedrijven vooral om snel geldgewin te doen.
Maar ook omdat het belang van genetische ‘voorbestemming’ hier overdreven voorgesteld wordt. De meeste erfelijke ziekten hebben te maken met verschillende genen en hun onderlinge reacties. Over de meeste erfelijke ziekten is er nog maar weinig bekend. Vaak zijn ze multifactorieel, wat betekent dat er verschillende genen bij betrokken zijn. Bovendien wordt een gen beïnvloed door de omgeving en de genetische make-up van de persoon in kwestie. De wetenschap kan niet altijd bepalen welke genetische varianten een bepaalde ziekte beïnvloeden, laat staan dat we op basis daarvan een aangepast dieet en voedingssupplementen kunnen voorschrijven.
Ten derde omdat sociaal-psychologische begeleiding ontbreekt bij genetische tests besteld via internet. Vooral daar waar het gaat om sterk voorspellende tests voor ernstige aandoeningen is het essentieel dat de desbetreffende persoon op deskundige wijze wordt begeleid. Maar ook bij vaderschapstesten kan sociaal-psychologische begeleiding belangrijk zijn: het resultaat kan een kind of een heel gezin uit evenwicht brengen.

Sociaal-psychologische begeleiding

In België worden genetische tests enkel terugbetaald als ze gebeuren in een erkend genetisch centrum, verbonden aan een universitair ziekenhuis. Mensen worden er altijd medisch en sociaal-psychologisch begeleid.
Het is namelijk zo dat het onderzoek naar genetische testen veel sneller vooruitgang boekt dan dat naar behandelingen. Vaak is er geen echte behandeling beschikbaar, of als er al één is, beperkt deze zich tot het verminderen of het uitstellen van symptomen. Vooral daar waar het gaat om sterk voorspellende tests voor ernstige aandoeningen waarvoor er geen behandeling is, is het essentieel dat de desbetreffende persoon op deskundige wijze wordt begeleid zowel voor, tijdens en na de genetische test. In de centra voor genetica start men altijd met een gesprek, in aanwezigheid van een psycholoog: zal de aanvrager wel kunnen leven met de zekerheid of waarschijnlijkheid dat hij of zij ziek zal worden? Nooit worden mensen gepusht om een predictieve test te laten uitvoeren. Pas na één, twee of soms wel vijf gesprekken wordt bloed afgenomen. Dan is het gemiddeld zes weken wachten. De arts deelt zelf het resultaat van de test mee. Niet via de telefoon of op een briefje, wel in de consultatieruimte. Van persoon tot persoon. Meestal is ook de psycholoog aanwezig. Prof. Anne De Paepe vertelt hoe patiënten reageren op het testresultaat:
“Soms is die eerste reactie heel emotioneel. Tranen, elkaar rond de hals vliegen, soms zelf rond die van mij. Anderen zijn heel beheerst. Die nemen hun ‘lot’ met onvoorstelbare waardigheid op.”

zie ook artikel : Prenatale diagnostiek: wanneer nodig?

3. Patenten op genen

In 1994-1995 ontdekte Myriad Genetics als eerste twee zogenaamde ‘borstkankergenen’: BRCA1 en BRCA2. Een afwijking in deze genen houdt een erfelijke aanleg voor borst – en eierstokkanker in. Myriad Genetics diende een patentaanvraag op beide genen, samen met een test, in bij het Europees Patentbureau in München en verkreeg deze ook in 2001. Hierop eiste het bedrijf het alleenrecht op borstkankertesten op: alle testen op afwijkingen in de borstkankergenen moesten exclusief bij hen gebeuren. Erfelijkheidscentra uit Denemarken, Nederland, Duitsland, Engeland, België en Frankrijk hebben hiertegen een tijd geleden bezwaar ingediend. Ondertussen zijn alle Europese centra de tests zelf blijven uitvoeren zonder de bloedstalen naar de Verenigde Staten te sturen, wat dus illegaal is. Op 18 mei 2004 heeft het Europees Patentbureau beslist om het octrooi op te schorten op basis van procedurefouten. Daardoor mogen erfelijkheidscentra in Europa de tests weer zelf uitvoeren. Over de grond van de zaak, de vraag of genen al dan niet patenteerbaar zijn, werd niet gediscussieerd.
Is het onethisch om genetisch materiaal te patenteren?

bril-vulpen-zw-w-100.jpg
Om deze vraag te kunnen bespreken moeten we allereerst weten wat een patent is. Een patent is een vorm van intellectueel eigendomsrecht dat alleen verstrekt kan worden voor nieuwe, inventieve en industrieel toepasbare uitvindingen. Een ontdekking kan dus nooit gepatenteerd worden. Als een patent wordt toegekend, is de uitvinding gedurende 20 jaar beschermd. Hierna kan iedereen de uitvinding vrij gebruiken. In theorie kan de overheid in gevallen van groot maatschappelijk belang de patenthouder dwingen een licentie te verlenen.
De distinctie uitvinding-ontdekking speelt altijd al een centrale rol in de debatten over het patenteren van genen. Onterecht, stelt David Resnik in het artikel Discoveries, Inventions and Gene Patents. Het debat kan niet opgelost worden door zich te beroepen op het onderscheid tussen uitvindingen en ontdekkingen, meent hij. Dit onderscheid is namelijk niet objectief, maar zegt iets over onze subjectieve waarden en belangen. Bijvoorbeeld, iemand die de belangen van de industrie vooropstelt, zal zeggen:
‘De zogenaamde borstkankergenen mogen gepatenteerd worden want ‘Myriad Genetics heeft gezocht naar de sequentie van deze genen. Daar kwam heel wat expertise en denkvermogen bij kijken zodat we hier niet te maken hebben met een loutere ‘ontdekking’ van ‘iets’ dat al bestond, maar eerder met een menselijke, complexe creatie gebruik makend van biologisch materiaal.’
Iemand die ‘volksgezondheid’ als een centrale waarde beschouwt, zal eerder het volgende stellen:
‘De zogenaamde borstkankergenen zijn een soort van publiek goed, die tot geen enkele persoon toebehoren. Daarom mogen ze niet gepatenteerd worden.’
Er valt voor beide redeneringen wel iets te zeggen. Het debat kan dus enkel opgelost worden door de betrokken waarden tegenover elkaar af te wegen.i Welke waarden zijn er belangrijker: de belangen van de patiënt of de belangen van de farmaceutische industrie? Of is deze tegenstelling onterecht en zijn deze waarden verenigbaar? Zo ja, zijn ze verenigbaar binnen het huidige patentsysteem?

Volgens de industrie zijn patenten op genetisch materiaal van cruciaal belang voor het wetenschappelijk onderzoek. Zij zouden immers een bescherming bieden voor de hoge investeringen van het bedrijf zodat deze winst kunnen maken en hun onderzoek verder kunnen uitbouwen. Op termijn zouden er zo nieuwe geneesmiddelen en genetische tests ontwikkeld worden. Zonder octrooibescherming zouden vele bedrijven geen zogenaamde ‘Research en Development’ inspanningen meer durven doen en zou zelfs hun bestaan in twijfel getrokken kunnen worden.
Tegenstanders beweren dan weer dat de farmaceutische industrie enkel geïnteresseerd is in patenten omwille van financiële belangen en nauwelijks geïnteresseerd is in de volksgezondheid. Ze investeert dan ook vooral in onderzoek naar geneesmiddelen die commercieel interessant zijn, naar veel voorkomende ziekten en voor mensen in rijke landen. Arme markten (ontwikkelingslanden) en kleine markten (zeldzame ziekten) zijn commercieel niet interessant. Jeffrey Robinson verwoordt het in De Medicijnenmaffia als volgt:
“Als je als rijke westerling last hebt van erectiestoornissen staat Big Farma klaar met Viagra. Maar als je toevallig in Afrika geboren bent en je lijdt aan malaria, diarree of mazelen, is de kans groot dat je zult sterven.” ii
Stel dat er in de toekomst meer patenten op genen toegekend zullen worden. Bestaat het gevaar dat er dan alleen genetische testen en therapieën zullen ontwikkeld worden voor aandoeningen die commercieel interessant zijn? De meningen lopen uiteen en het debat moet dan ook verder gevoerd worden.

De Maakbare Mens vzw

Begin 2004 organiseerde De Maakbare Mens vzw (in samenwerking met de Koning Boudewijnstichting en het Vlaams Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie) het project ‘Genetisch testen: Een vloek of een zegen? Een kritische dialoog met jongeren’.

De Maakbare Mens vzw is een nieuwe beweging die het brede publiek kritisch en correct wil informeren over de medische en biotechnologische ontwikkelingen en de ethische vragen die zich hierbij stellen.
Het is de bedoeling de discussie op gang te brengen door alternatieven aan te wijzen, niet om pasklare antwoorden aan te bieden.
De Maakbare Mens vzw volgt de algemene medische en biotechnologische ontwikkelingen aandachtig en kritisch en focust elk jaar op een ander thema. In 2005 is dit genetisch testen.

Dankzij het Menselijk Genoom Project zijn de mogelijkheden om erfelijke ziekten op te sporen spectaculair gestegen. Kerngezonde mensen kunnen via een genetische test te weten komen of ze een verhoogde kans hebben om een aandoening te ontwikkelen en/ of door te geven aan hun kinderen. De mogelijkheden die deze tests bieden roepen vele vragen op. Heeft testen zin als er geen behandeling is? Mogen genetische tests via internet aangeboden worden? Is het onethisch om genen te patenteren?

zie ook artikel : Erfelijkheid: Blauwe of bruine ogen?


bron: Eline Comer, educatief medewerker bij De Maakbare Mens vzw
verschenen op : 16/11/2006 , bijgewerkt op 29/10/2015
pub

Blijf op de hoogte!

Schrijf je in op onze nieuwsbrief:

Nee, bedankt