Wereld Downsyndroom Dag: hoe groot is de kans dat jouw kindje het syndroom van Down heeft?

Laatst bijgewerkt: augustus 2019

nieuws

Trisomie 21 of Downsyndroom komt voor bij ongeveer 1 op 1400 levend geboren baby’s. Het is de meest frequente chromosomale afwijking.

Een baby met trisomie 21 (of Downsyndroom) heeft 3 kopies van het chromosoom 21 in plaats van de normale 2 kopies. Bij trisomie 21 zijn er dus geen 46, maar 47 chromosomen. Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46.
Meestal gebeurt de fout bij de vorming van de eicel van de moeder. De oorzaak is dan dus niet erfelijk. Bij ongeveer vier op de 100 mensen met Downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Bij een kwart van hen gaat het dan om een erfelijke vorm. Dit betekent dat slechts bij ongeveer één op de 100 mensen met Downsyndroom sprake is van een erfelijke oorzaak.
Als iemand in de familie Downsyndroom heeft, betekent dat niet altijd dat je ook een hogere kans heeft op een kind met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom is alleen verhoogd als je zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom, of als er in je familie een erfelijke vorm voorkomt.

Leeftijd moeder

Het risico op trisomie 21 stijgt met de leeftijd van de moeder en neemt vooral toe vanaf het 35 jaar. Bij vrouwen die zwanger zijn beneden hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het syndroom van Down minder dan 1 per 1000. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot ±1 per 300, op 40 jaar tot ±1 per 60 en op 45 jaar tot ±1 per 15.

Kans op een kind met het Downsyndroom

Leeftijd moeder Kans (per duizend kinderen)
20 – 25 ± 1
26 - 30 ± 1,5 - 2
31 - 35 ± 2 - 4,5
36 - 40 ± 6 - 16
41 - 45 ± 20 - 61
De meeste baby’s met trisomie 21 worden echter geboren in de groep van vrouwen jonger dan 35 jaar, omdat er nu eenmaal meer jonge moeders zijn.

Erfelijkheid

• Heeft jouw een kind met de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom? Dan is een kans op nog een kind met Downsyndroom één op de 100, plus de kans die de moeder al heeft vanwege haar leeftijd.
• Komt er een erfelijke vorm van Downsyndroom in je familie voor, dan wordt de kans op een kind met Downsyndroom bepaald door de precieze vorm daarvan en wie de drager is van de erfelijke vorm: de vader of de moeder.

Komt Downsyndroom voor in je familie of de familie van je partner? En is niet bekend of het om een erfelijke vorm gaat? Dan kan het zinvol zijn om de chromosomen te laten onderzoeken van het familielid met Downsyndroom. Als blijkt dat het om een erfelijke vorm van Downsyndroom gaat, kunnen familieleden die kinderen willen, hun eigen chromosomen laten onderzoeken.

zie ook artikel : Kinderen met Downsyndroom: let op de vaders

Risicoberekening

Wie dit wenst, kan een inschatting laten maken van het risico op een kind met Downsyndroom. Vroeger werd voor de inschatting van dit risico enkel rekening gehouden met de leeftijd van de moeder. Tegenwoordig kunnen we het risico nauwkeuriger inschatten door extra metingen.

De testen die op dit ogenblik het meest nauwkeurig zijn, zijn de combinatietest en de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test).

Bij de eerste zwangerschapsconsultatie zal je uitleg krijgen over deze testen. Ook indien je ervoor kiest geen risicoberekening uit te voeren, wordt altijd een eerste-trimesterechografie uitgevoerd met nekplooimeting en zo nauwkeurig mogelijk nazicht van je baby. 

Vóór je beslist tot het uitvoeren van een test, denk je het best goed na over volgende zaken:

  • Elke test is een kansberekening en geeft geen volledige zekerheid over het Downsyndroom.
  • Als het risico verhoogd is, is een vruchtwaterpunctie (of vlokkentest) met een klein (0.1-0.2%) miskraamrisico de volgende stap.
  • Wat zou ik beslissen in mijn zwangerschap als ik wist dat mijn baby het Downsyndroom had?

Als je deze zaken in overweging neemt, kan je (samen met uw partner) het besluit nemen dat voor jou het juiste is.

zie ook artikel : Meerderheid volwassenen met down overlijdt met dementie

Bronnen

www.downsyndroom.eu
www.uza.be/downsyndroom
Downsyndroomscreening
www.uzleuven.be
www.fara.be
www.erfelijkheid.nl



verschenen op : 21/03/2019 , bijgewerkt op 20/08/2019


pub