Hemofilie en zwangerschap

Laatst bijgewerkt: augustus 2019

dossier Hemofilie is een aangeboren ziekte die gekenmerkt wordt door een verkeerde stolling van het bloed. Hemofiliepatiënten bloeden niet meer dan andere mensen, maar ze bloeden frequenter en langer.
Hemofilie komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor, maar vrouwen die draagster zijn van het hemofilie-gen kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen. Soms hebben ze ook zelf een bloedstolligsproblemen, wat tijdens de zwangerschap en de bevalling complicaties kan geven.

zie ook artikel : Dossier Hemofilie / Oorzaken, erfelijkheid en behandeling

Onderzoek naar draagsterschap
Als hemofilie in uw familie voorkomt, is het belangrijk dat u laat onderzoeken of u zelf draagster bent. Ook als u zelf geen hemofilie heeft, kunt u het hemofilie-gen wel doorgeven aan uw kinderen.

U bent zeker ('obligaat') draagster van het hemofilie-gen als:
• uw vader hemofilie heeft;
• u twee of meer zonen met hemofilie heeft;
• u één zoon met hemofilie en één dochter die draagster is, heeft
• u één zoon met hemofilie en een ander vrouwelijk familielid (zus, moeder, grootmoeder, tante...) met hemofilie heeft.

U bent mogelijk draagster van het hemofilie-gen als:
• uw moeder draagster is van het hemofilie-gen: dan hebt u 50 % kans om ook draagster te zijn;
• een ander familielid (broer, grootmoeder, grootvader, oom, tante...) hemofilie heeft of draagster van het hemofilie-gen is.

Hoe dragerschap opsporen?

123-afb-dna-genen-170_09.jpg
• De arts zal een familiestamboom analyseren.
• Indien nodig zal DNA-onderzoek uitgevoerd worden om de precieze chromosoomafwijking vast te stellen. Dit onderzoek kan uitgevoerd worden vanaf de leeftijd van 16 jaar in een gespecialiseerd erfelijkheidscentrum.

DNA-onderzoek is alleen mogelijk wanneer eerst in de familie wordt onderzocht welke afwijking in het DNA de hemofilie veroorzaakt. Dit onderzoek vindt bij voorkeur plaats bij een patiënt met hemofilie. Degene die om advies vraagt, moet zelf eventueel de familieleden om medewerking vragen. In veel families is inmiddels de mutatie bekend. Dan kan direct onderzoek naar het draagsterschap worden gedaan.
Als de genetische afwijking niet gekend is, dan moeten andere indirecte analyses gemaakt worden.
• Indien u draagster bent, zal meestal ook een bloedonderzoek gebeuren om na te gaan of u zelf voldoende stollingsfactoren hebt.
Dit is belangrijk bij een toekomstige bevalling: als het stollingspercentage te laag ligt, zijn speciale maatregelen nodig.

U bent draagster van het hemofilie-gen
Indien u draagster van het hemofilie-gen bent en zwanger wilt worden, is een specifieke opvolging nodig en moeten bepaalde voorzorgsmaatregelen genomen om het goede verloop van de zwangerschap te garanderen.
Voor elke draagster bedraagt de waarschijnlijkheid 25% dat zij een jongen met hemofilie ter wereld brengt en 25% dat zij een draagster ter wereld brengt.

Een specialist zal u alle nodige genetische informatie kunnen geven en u adviseren over de verschillende mogelijkheden om zwanger te worden.
• U kunt op de natuurlijke manier zwanger worden en een kind ter wereld brengen, met de kans dat uw zoon hemofilie heeft of uw dochter het hemofilie-gen draagt.
• U kunt op natuurlijke manier zwanger worden en een prenatale diagnose laten uitvoeren.
• U kunt een pre-implantatie genetische diagnostiek ondergaan (PGD).
• U kunt een kind adopteren.

Prenataal onderzoek

Wanneer is aangetoond dat u draagster bent, kan een diagnostisch prenataal onderzoek uitgevoerd worden om na te gaan of het verwachte kind hemofilie heeft.

Wanneer is prenataal onderzoek aangewezen?
• In families met een lichte hemofilie is een prenatale diagnose slechts zelden nodig. Wel is het nuttig om via echografie of via het bloed van de moeder (Y-PCR) het geslacht van de foetus te bepalen. Als het een jongen is, zullen de vereiste voorzorgen op het moment van de bevalling genomen moeten worden. Als het een meisje is, zal zij over het algemeen geen grote risico's lopen.
• In families met matige tot ernstige hemofilie moet een prenataal onderzoek wel worden overwogen. En zeker wanneer het verwachte kind een jongen is.

Hoe gebeurt prenataal onderzoek?
Dat kan gebeuren rond de tiende week met een 'vlokkentest'. Daarbij wordt een klein staaltje van de placenta genomen, hetzij via de baarmoederhals, hetzij onder lokale verdoving via een punctie van de buikwand. Tussen de 15de en de 18de week kan men met andere technieken, zoals een punctie van vruchtwater of het afnemen van bloed van de foetus.
Bij prenataal onderzoek bestaat een kleine kans (ongeveer 1 %) op een niet gewenste zwangerschapsonderbreking. Bovendien hebben sommige draagsters minder stollingsfactoren, waardoor een risico op bloedingen bestaat.
In de nabije toekomst zal hemofilie waarschijnlijk ook kunnen opgespoord worden via een niet-invasieve test aan de hand van het bloed van de moeder.
• Indien blijkt dat de (mannelijke) foetus ernstige hemofilie heeft, dan zullen de ouders geconfronteerd worden met de moeilijke keuze om de zwangerschap voort te zetten of af te breken.
• Hoewel het niet mogelijk is om hemofilie te genezen, zorgen de huidige behandelingen ervoor dat de kinderen een bijna normaal leven kunnen leiden. Dat geldt zeker voor kinderen met een lichte tot milde vorm van hemofilie.

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)
Een PGD laat toe om op het niveau van de embryo’s genetische problemen zoals hemofilie en het geslacht van het embryo op te sporen.
Een PGD bestaat uit een biopsie van de pre-embryo’s, gevolgd door een bevruchting in vitro (IVF) of een intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). Daarbij worden embryo's zonder hemofilie geselecteerd. Het is een moeilijke en lange maar haalbare procedure in bepaalde centra in België.

zie ook artikel : Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)

Zwangerschapsbegeleiding

123-txt-hemophil-spuit-medic-04-16.jpg
De begeleiding van de zwangerschap en de bevalling gebeurt het best in een ziekenhuis met een hemofiliecentrum.
• Tijdens de zwangerschap wordt de stollingsstatus van de draagster gecontroleerd. Dit gebeurt aan het begin van de zwangerschap en bij hemofilie A ook in het derde trimester, rond de 34ste week, omdat factor VIII stijgt tijdens de zwangerschap (in tegenstelling tot factor IX, welke gelijk blijft in de zwangerschap). Deze factor Vlll kan snel na de geboorte dalen, wat overdreven bloedingen tot gevolg heeft als men geen behandeling opstart.
Een gehalte van 50% van factor Vlll of lX is voldoende voor een normale bevalling, voor een bevalling met keizersnede en voor de verdoving.
• Bij alle draagsters wordt tijdens de zwangerschap een echo gemaakt om het geslacht van het kind te bepalen. Dit is van belang voor het beleid bij de bevalling.
• Indien het een jongen is, wordt eventueel in de 30e week van de zwangerschap, een vruchtwaterpunctie gedaan, om te kijken of de foetus hemofilie heeft.
• Als het een meisje is, dan is geen verder onderzoek nodig.

De zwangerschapsbegeleiding kan alleen plaatsvinden in de eerste lijn als:
• de vrouw een normale stollingsstatus heeft
• én zwanger is van een jongetje, waarvan prenataal is bewezen dat hij geen hemofilie heeft,
• of zwanger is van een meisje.

Maatregelen bij de bevalling
Als u draagster bent van het hemofilie-gen en u bent zwanger, zullen speciale maatregelen genomen worden bij de bevalling. Welke maatregelen is onder meer afhankelijk van het verwachte geslacht van uw baby en van uw eigen bloedstolling.
• Indien uw bloedstolling goed is, er geen complicaties worden verwacht en u in verwachting bent van een meisje, zijn geen bijzondere maatregelen nodig. U kunt dan thuis of in een gewoon ziekenhuis bevallen.
• Als uw bloedstolling laag is en/of als u in verwachting bent van een jongen, is een bevalling in het ziekenhuis met hemofiliecentrum aangewezen.
• Bij een ernstig verlaagde stolling van de moeder mag geen epidurale of spinale verdoving toegepast worden.

Het geslacht is niet bekend
Er wordt van uitgegaan dat er een jongetje met hemofilie geboren kan worden. De bevalling gebeurt bij voorkeur in een ziekenhuis met een hemofiliecentrum.
• Een natuurlijke bevalling verdient de voorkeur.
• Wanneer er problemen verwacht worden, bijvoorbeeld bij een abnormale ligging van het kind, heeft een keizersnee de voorkeur boven een tang- of vacuümverlossing. Geadviseerd wordt om geen schedelelektrodes te gebruiken ter bepaling van het hartritme van het kind.
• Direct na de geboorte van een jongetje wordt het factor VIII of IX gehalte bepaald. Dit kan in navelstrengbloed. Bij lichte hemofilie kan het nodig zijn om bloed bij de baby af te nemen.
• Zolang onbekend is of het jongetje hemofilie heeft, mogen geen injecties in de spieren worden gegeven.
• Zolang onbekend is of het jongetje hemofilie heeft en de bevalling is moeizaam verlopen, of er is ook maar de geringste verdenking op een bloeding, dan wordt de baby uit voorzorg behandeld met stollingsfactor.

Geboorte van een meisje
• Als de moeder een laag stollingsgehalte heeft, dan gebeurt de bevalling in een ziekenhuis met een hemofiliecentrum in verband met mogelijke nabloedingen van de moeder
• Wanneer het stollingsgehalte van de moeder normaal is, zijn er geen speciale maatregelen nodig. De bevalling kan naar keuze thuis of in het ziekenhuis gebeuren.

Geboorte van een jongen zonder hemofilie
• Als de moeder een laag stollingsgehalte heeft, dan gebeurt de bevalling in een ziekenhuis met een hemofiliecentrum in verband met mogelijke nabloedingen van de moeder
• Wanneer het stollingsgehalte van de moeder normaal is, zijn er geen speciale maatregelen nodig. De bevalling kan naar keuze thuis of in het ziekenhuis gebeuren.

Geboorte van een jongetje met hemofilie
De bevalling gebeurt bij voorkeur in een ziekenhuis met een hemofiliecentrum.
• Een natuurlijke bevalling verdient de voorkeur.
• Wanneer er problemen verwacht worden, bijvoorbeeld bij een abnormale ligging van het kind, heeft een keizersnee de voorkeur boven een tang- of vacuüm- verlossing. Geadviseerd wordt om geen routine-schedelelektrodes te gebruiken ter bepaling van het hartritme van het kind.
• Direct na de geboorte van een jongetje wordt het factor VIII of IX gehalte bepaald. Dit kan in navelstrengbloed. Bij lichte hemofilie kan het nodig zijn om bloed bij de baby af te nemen.
• Zolang onbekend is of het jongetje hemofilie heeft, mogen geen injecties in de spieren worden gegeven.
• Zolang onbekend is of het jongetje hemofilie heeft en de bevalling is moeizaam verlopen, of er is ook maar de geringste verdenking op een bloeding, dan wordt de baby uit voorzorg behandeld met stollingsfactor.
• Na de geboorte moet het kind onderzocht worden door een kinderarts.

Miskraam
Bij een miskraam moet het hemofiliebehandelcentrum gecontacteerd worden, zeker wanneer een curettage nodig is.

zie ook artikel : Een miskraam of bloedverlies in de eerste maanden

Onderzoek van het kind na de geboorte

U bent bevallen van een zoon
Direct na de geboorte wordt er bloed afgenomen bij uw pasgeboren zoon voor een stollingsonderzoek. Dit gebeurt via de navelstreng of op de 1e levensdag.
Indien een milde vorm van hemofilie B in de familie voorkomt wordt een tweede bloedonderzoek gedaan als uw kind drie maanden oud is. Dit omdat in de eerste weken de concentratie van factor IX lager is dan daarna en dus het percentage stollingsfactor niet betrouwbaar bepaald kan worden. De ernstige vorm van hemofilie B kan wel direct betrouwbaar aangetoond worden.

U bent bevallen van een dochter
Ongeveer 1 op de 4 draagsters heeft een (meestal licht) verlaagde factor VIII of FIX. Deze informatie is van belang bij operatieve ingrepen of kiesextracties. Daarom is het advies om ook bij een meisje het bloed te laten onderzoeken. Bij voorkeur in het eerste levensjaar.
Dit geldt ook voor pasgeboren dochters van mannen met hemofilie. Zij zullen zeker draagster zijn van hemofilie.

Bronnen:

www.ahvh.be

www.mijnhemofilie.be

www.uzleuven.be/hemofilie

www.levenmethemofilie.be

www.erfelijkheid.nl



verschenen op : 21/04/2016 , bijgewerkt op 14/08/2019


pub