Mijn verhaal: leven met het BOR- syndroom

mijn-verhaal Ik ben Marlies, 21 jaar en mijn leven veranderde heel erg plots.
Alles begon met een doodgewoon medisch onderzoek op school.
Iedereen weet dat bij zo een onderzoek ook een staal urine wordt genomen en dat deze dan gecontroleerd worden op aanwezigheid van:
o Eiwitten
o Suiker
o Bloed

De verpleegkundige nam zo een stick en deed deze in mijn urine, na enkele seconden nam ze deze eruit en vergeleek ze de resultaten met haar officiële waarden.
Ze vertelde me dat er een maximum aan eiwitten in mijn urine bevond. Ze vroeg of ik hier van wist. Natuurlijk wist ik dat ik wat eiwitten verloor, dat was mij al vroeger verteld dit ten gevolge van 1 nier die niet werkt en 1 die wel nog werkt.
Maar ook de arbeidsgeneesheer vertrouwde dit niet en vroeg mij om een bezoek af te leggen aan een specialist. Namelijk een nefroloog.

Bij de nefroloog

In het grote ziekenhuis voelde ik me alles behalve op mijn gemak. Toen ging de deur van het consultatiebureau open en verwelkomde een vrouwelijke arts mij. Ik voelde mijn sympathie voor haar groeien en de eerste zenuwen gleden langzaamaan weg.
Ik stapte haar lokaal binnen. Ze vroeg waarmee ze mij kon helpen. Ik gaf haar mijn blad dat ik mee gekregen had van school waar de resultaten opstonden.
De arts bekeek deze en knikte, ze vertelde me dat ze dit al vaak had meegemaakt dat er mensen werden doorverwezen omdat de stick teveel eiwitten vertoonden. Er is geen directe reden om in paniek te slaan.
Ze stelde voor om mijn urine uitgebreid te onderzoeken en ook ging ze bloed afnemen.
Verder vroeg ze of ik al in aanraking was gekomen met nierproblematiek.
Ik vertelde haar dat ik geboren ben met 1 werkende nier maar daar nog nooit wat van had ondervonden.

Ook vroeg ze mij of ik gehoorsproblemen had. Hier moest ik natuurlijk ook positief op antwoorden. Ik ben namelijk doof op mijn linker oor en heb een verlies van 30 % decibel op rechts.

Blijkbaar liggen nierpathologieën nauw samen met gehoorsproblemen.
Ze vertelde mij dat ik het resultaat de volgende dag al mocht verwachten.

De diagnose

De uitslag was een donderslag bij heldere hemel. De schoolstick bleek niet gelogen te hebben en ik verloor inderdaad veel eiwitten via mijn urine. De arts liet mij een reeks onderzoeken ondergaan: een echografie en een cystografie. Het eerste was niet zo erg maar het tweede onderzoek was onaangenaam.
Dit om na te gaan of er geen terugvloei van urine naar de nieren was, dit is er gelukkig niet.
De echo toonde aan dat mijn ene nier geheel vervormd is en de grootte heeft van 8 cm is en dus niet werkt. Mijn 2de nier is zo’n 10 tal cm en werkt voor 45%.

De uitslag luide: nierinsufficiëntie en onvoldoende functioneren van de nieren.
Maar bij mij is dit samen met gehoorsproblemen en fistelvorming in de hals. En dit is een syndroom, namelijk het BOR syndroom. (Branchio-oto-renaal syndroom of ook Melnick Fraser Syndroom).
Er bestaat een erfelijke vorm (autosomaal dominant) van dit syndroom maar dit is niet mijn vorm van BOR.
Bij mij is het fout gelopen tijdens de zwangerschap.

Het syndroom komt hier op neer bij mij:
- gehoorstoornissen (links volledig doof en rechts 40 decibel verlies),
- fistelvorming ter hoogte van de hals en oren. (soort kieuwspleet waardoor je als foetus kan ademen maar dus bij dit syndroom niet toegegroeid zijn en zo fistels vormen)
- en natuurlijk ook sterk verminderde nierwerking.
Bij dit syndroom is het kenmerkend dat de aftakeling van de nier over jaren gaat!

Verder is er heel weinig bekend van dit syndroom.

De fisteltjes aan mijn oren zijn al weggenomen, één dezer jaren wordt het fisteltje in mijn hals weggenomen, maar men weet niet hoe diep het en er moeten nog wat onderzoeken uitgevoerd worden om te kijken hoe diep deze fistel ligt.

Mijn één werkende nier werkt op dit moment een 45%, ik neem coversil om de bloeddruk ter hoogte van de nieren te doen dalen. Ook spuit ik epo om anemie te voorkomen.

Verder moet ik veel water drinken om de zuurtegraad van lichaam niet te fel te doen stijgen.

1 jaar verder

De vraag is nu op dit moment: hoelang duurde het voor mijn goeie nier deze toestand heeft bereikt? Daar zoekt men nog altijd het antwoord voor . Ik ben namelijk 21 jaar en het is maar uitgekomen als ik 20 jaar was. Dus dat is exact 1 jaar geleden.

We zijn nu 1 jaar verder:
Ik lig nog niet aan dialyse. Wel neem ik medicatie om de bloeddruk ter hoogte van de nierfilters te doen dalen. Ook spuit ik nu epo -2 keer in de week- om te voorkomen dat ik anemie zou krijgen.
Om de drie maanden moet ik op controle. Dit houd in dat ik 24 uur urine moet bijhouden en de dokter neemt dan ook bloed af.
Zo kan de nefroloog de evolutie van mijn nier volgen.

Ik kan jullie nu nog niet vertellen wat er zich over enkele jaren zal afspelen. Maar ondertussen blijf ik gewoon naar school gaan, ik blijf paardrijden, ik zet dus gewoon mijn leven verder.

Mijn droom blijft nog altijd verpleegkundige worden op een nierdialyse.

Marlies
oceansline_mvb@hotmail.com

Goed nieuws van Marlies

Ik heb in 2007 een verhaal gestuurd (leven met bor syndroom) ik wou jullie gewoon even laten weten dat ik op 3 maart 2009 getransplanteerd ben van een nieuwe nier, van mijn mama.
Ik ben goed en leef dag per dag want de nieuwe medicatie is zwaar en veel nevenwerkingen maar ik hoef nooit meer aan dialyse!!!