ALS is meestal niet erfelijk bepaald

Laatst bijgewerkt: juni 2011
anat-neuron-spierz-170_400_06.jpg

nieuws Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS) is een neuromusculaire aandoening die progressief verloopt. Eén van de eerste verschijnselen is het verlies van de kracht in de hand dat gepaard kan gaan met het wegkwijnen van een spier. In geval van “beentype” worden eerst de benen samen met de voeten aangetast met struikelen en vallen tot gevolg. De aandoening is veelal binnen 3 à 5 jaar fataal en dit door verlamming van de ademhalingspieren of slikspieren. Er bestaat tot nu toe geen afdoende behandeling.

In België lijden ongeveer 800 à 1.000 mensen aan ALS. Jaarlijks overlijden er meer dan 200 patiënten en komen er minstens evenveel bij. De meeste krijgen ALS tussen vijftig en vijfenzeventig jaar maar er zijn ook tieners met ALS. Mannen worden iets frequenter getroffen dan vrouwen. Het verloop van de ziekte is progressief maar de evolutie varieert van persoon tot persoon.
De oorzaak van ALS is nog niet bekend. De meeste mensen met ALS (90 % ongeveer) hebben de sporadische of niet-familiale vorm (SALS genoemd). In hun familie komt ALS dus niet voor bij andere mensen.

Bij ongeveer 10 % van de patiënten is er een erfelijke factor: die vorm noemen we familiale ALS (FALS). Wanneer het gaat om de erfelijke vorm, is ALS meestal een dominant erfelijke ziekte, wat betekent dat elke nakomeling van iemand met ALS een kans van 50 % heeft om het afwijkende gen te erven en ziek te worden. De verschijnselen van erfelijke ALS zijn hetzelfde als van de niet erfelijke. Het enige verschil is dat personen met erfelijke ALS doorgaans jonger zijn wanneer de eerste verschijnselen zich voordoen.
Slechts in één op vijf van de families met FALS is het gen dat de ziekte veroorzaakt gekend: het SOD1 gen. In families waarin SOD1 mutaties zijn aangetoond, kan eventueel een erfelijkheidsonderzoek gebeuren om na te gaan bij wie deze afwijking voorkomt. In de meeste families met FALS is het oorzakelijke gen echter niet gekend en kan er ook geen preklinische test gebeuren.

De meeste specialisten nemen aan ook in het ontstaan van SALS erfelijke factoren een rol spelen. Voor SALS vermoedt men dat een aantal erfelijke factoren samenkomen die maken dat bij iemand de ziekte kan ontstaan, mogelijks in samenspel met (een) factor(en) uit de omgeving. Men denkt dat zo’n risicogenen ook meespelen bij het ontstaan van andere aandoeningen van het zenuwstelsel zoals de ziekte van Alzheimer, ziekte van Parkinson etc. Het gaat dus om de overerving van een voorbeschiktheid.

Meer info:
www.alsliga.be






pub