Internationale Hemofiliedag

Laatst bijgewerkt: april 2008

nieuws Hemofilie is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door een verkeerde stolling van het bloed. Hemofiliepatiënten bloeden niet meer of niet vluggen dan andere mensen, maar ze bloeden langer. Hemofilie is tot op heden niet te genezen. Door de toediening van speciale geneesmiddelen (‘stollingsfactoren’) kunnen hemofiliepatiënten, zelfs de dragers van de meest ernstige vorm, hun ziekte onder controle houden en een bijna normaal leven leiden.
Naar aanleiding van de Internationale Hemofiliedag wordt bijzondere aandacht gevraagd voor de vroege opsporing van hemofilie.
In de meerderheid van de gevallen is hemofilie een erfelijke ziekte. De genetische afwijking die verantwoordelijk is voor hemofilie treffen we aan op het X chromosoom. De overdracht van hemofilie is recessief en geslachtsgebonden. Anders gezegd: hemofilie treft enkel de mannen en wordt overgedragen door de vrouwen die gewoonlijk zelf geen last hebben van bloedingen.
De hemofiliepatiënt kan zijn ziekte doorgeven aan zijn nakomelingen. De situatie is verschillend wanneer het gaat om meisjes of om jongens. De dochters van elke hemofiliepatiënt erven het X chromosoom van hun vader en het ander X chromosoom van hun moeder. Men zegt dat ze verplicht draagster zijn, aangezien ze noodzakelijkerwijs het abnormale gen van hun vader ontvangen. De zonen van een hemofiliepatiënt zullen zelf nooit hemofilie hebben. Ze ontvangen van hun vader het Y chromosoom en van hun moeder het X chromosoom (dat normaal is). Elke moeder die draagster is, geeft aan haar kind één van haar twee X chromosomen door. Daarom heeft elke dochter van een draagster 50% kans om op haar beurt draagster te worden. Om dezelfde reden heeft elke zoon van een draagster 50% kans om hemofilie te krijgen.
De genetische afwijking, verantwoordelijk voor de hemofilie, kan gedurende meerdere opeenvolgende generaties in dezelfde familie sluimerend aanwezig zijn en zich niet veruiterlijken. Dat is zo wanneer het abnormale X chromosoom van dochter op dochter wordt doorgegeven. Nauwgezette ondervraging van de hemofiliepatiënten omtrent de familiale voorgeschiedenis maakt het over het algemeen mogelijk om binnen dezelfde familie andere hemofilielijders te identificeren of te vermoeden (grootvader langs moederszijde, oom(s) of draagsters (moeder, grootmoeder langs moederskant, tante(s)).
Hemofilie wordt bij bijna 30% van de patiënten ontdekt, zonder dat een ander lid van de familie een gelijkaardige ziekte vertoont. In dit geval is het opduiken van hemofilie wellicht het gevolg van het spontaan verschijnen van genetische afwijkingen, meestal in vorige generaties.
Als er een familiale hemofiliecontext bestaat is het belangrijk de draagsters te identificeren. In bijna 95% van de gevallen blijkt dit mogelijk te zijn. De noodzakelijke onderzoeken kunnen gebeuren in bepaalde centra die zich bezighouden met hemofilie. Sommigen van hen kunnen ook bloedingsstoornissen vertonen dat verantwoordelijk kan zijn voor abnormale bloedingen in bepaalde omstandigheden. Het is wenselijk dat zij goed geïnformeerd zijn en gebruik kunnen maken van de geschikte raadgevingen. Wanneer is aangetoond dat een vrouw draagster is, kan zij dan, goed voorgelicht, het belang van den diagnostisch prenataal onderzoek overwegen. De bedoeling van dit onderzoek is uitsluitsel te geven of het verwachte kind hemofilie heeft.

Info:
Vereniging van Hemofilie- en von Willebrand Patiënten www.ahvh.be

zie ook artikel : Prenatale diagnostiek: wanneer nodig?



verschenen op : 30/11/2010


pub