Erfelijke bloedarmoede (anemie) door sferocytose en elliptocytose

dossier

Sferocytose en elliptocytose zijn erfelijke vormen van bloedarmoede die worden veroorzaakt door een afwijkende vorm van de rode bloedcellen die daardoor sneller worden afgebroken dan normale bloedcellen (hemolytische anemie).

Ongeveer 3 op de 10.000 pasgeborenen heeft aangeboren sferocytose. Deze aandoening komt vooral voor bij mensen van Noord-Europese afkomst. Erfelijke elliptocytose is zeer zeldzaam. Deze aandoening komt het meest voor onder mensen van Afrikaanse en Mediterrane afkomst.

Oorzaak van sferocytose en elliptocytose

Bij erfelijke sferocytose en elliptocytose heeft de celwand van de rode bloedcellen een afwijkende vorm. Bij sferocytose hebben ze een afgeplatte bolvorm. Bij elliptocytose zijn ze ovaal van vorm. De cellen zijn hierdoor minder goed in staat tot gasuitwisseling en de celwand is minder flexibel dan bij normale rode bloedcellen. Ze zijn daardoor kwetsbaarder en worden sneller afgebroken door de milt.

Het zijn beide erfelijke aandoeningen die (meestal) autosomaal dominant worden overerfd.
• Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is: mannen en vrouwen hebben evenveel kans om ze van hun ouders te erven. Dit komt omdat het afwijkend gen niet op het chromosoom ligt dat het geslacht van het kind bepaald.
• Dominant betekent dat wanneer slechts één van beide ouders het afwijkend gen bezit, de aandoening bij het kind tot uiting komt.

Lees ook: Erfelijkheid: Blauwe of bruine ogen?

Diagnose: hoe wordt sferocytose/elliptocytose opgespoord?

Het is aanbevolen om een bloedonderzoek naar (dragerschap van) sferocytose/elliptocytose te laten doen wanneer:
• u langdurig last heeft van bloedarmoede (anemie)
• bij geelzucht
• bij een vergrote milt
• bij galstenen op jonge leeftijd
• wanneer een van deze ziekten in uw familie voorkomt

Het onderzoek bestaat uit:
• Lichamelijk onderzoek
• Bloedonderzoek

Lees ook: Wat is anemie of bloedarmoede?

Symptomen en gevolgen van sferocytose/elliptocytose

Veel mensen met sferocytose of elliptocytose hebben geen of nauwelijks klachten. Tussen de leden van één familie kan de aandoening in ernst verschillen en per patiënt kan de aandoening de ene periode ernstiger zijn dan de andere.

• Bloedarmoede. Dit gaat gepaard met vermoeidheid, zwakte, kortademigheid en bleek zien. Een baby zal mogelijk veel slapen, niet zo goed eten en minder alert zijn.
Soms is de bloedarmoede zo ernstig dat transfusie van rode bloedcellen nodig is.
• Geelzucht. Door de versnelde afbraak van rode bloedcellen kan geelzucht ontstaan: huid en ogen krijgen een gelige kleur en de urine kleurt donker.
Ernstige geelzucht bij pasgeborenen kan wisseltransfusies noodzakelijk maken.
• Een vergrote milt (splenomegalie) waardoor de baby een dikke buik krijgt.
• Galstenen, ook op jonge leeftijd, door afbraakmateriaal van rode bloedcellen dat via de galwegen wordt afgevoerd.
• Groeivertraging en achterblijven van de puberteit.
• Verhoogde kans op (ernstige) infecties. Infecties die kunnen ontstaan doordat de milt beschadigd of verwijderd is, zijn o.m. longontstekingen, hersenvliesontsteking (meningitis) en malaria. Hiervoor moeten antibiotica worden gebruikt en vaccinaties worden gegeven.

Behandeling van sferocytose/ elliptocytose

In veel gevallen is een behandeling niet nodig, omdat er nauwelijks klachten zijn.
• Bij matige bloedarmoede wordt foliumzuur voorgeschreven.
• Bij ernstige bloedarmoede in het eerste levensjaar kan erytropoietine worden toegediend.
• Bij ernstige anemie die gepaard gaat met sterke vermoeidheid, en/of groeivertraging of na een infectie, zal bij kinderen tot één jaar eventueel een bloedtransfusie worden gegeven.
• Het verwijderen van de milt (splenectomie) wordt alleen toegepast indien strikt noodzakelijk. De milt speelt namelijk een belangrijke rol bij het bestrijden van infecties. Vanwege het verhoogde risico op infecties bij jonge kinderen moet met splenectomie gewacht worden tot ze tussen zes en negen jaar oud zijn.Wanneer de milt niet meer aanwezig is, is de levensduur van de rode cellen normaal en verdwijnen bijna altijd alle verschijnselen.

Bronnen
www.hematologienederland.nl/sferocytose
www.hematologiegroningen.nl/protocollen/index2.htm
www.nvk.nl/tabid/1558/articleType/ArticleView/articleId/696/default.aspx
www.ledenvereniging.nl/advies_tips/advies_medische_applicaties_wzn/recepten/?medicinfoPageUri=/{7a24be1b-93f8-49e9-8558-46322f8aa25e}
www.hematologie-amc.nl