Hartspierziekte in de familie? Laat je testen

Erfelijke hartspierziekten zijn voor vijftig procent overerfbaar. Als een van je ouders, broer of zus dit heeft, is de kans dus aanzienlijk dat jij dezelfde mutatie in je DNA hebt. Wie dit weet, kan zich regelmatig laten controleren om ernstige gevolgen zo veel mogelijk te voorkomen. Een op de 250 mensen heeft een fout in het DNA die kan leiden tot een erfelijke hart- of vaatziekte.

Uit onderzoek aan het universitair ziekenhuis UMC Utrecht blijkt dat slechts veertig procent van de eerstegraadsfamilieleden van patiënten met een hartspierziekte DNA-onderzoek naar de mutatie in de familie laten doen. Zestig procent dus niet. Het lijkt erop dat de meesten die zich niet laten testen dat niet om principiële redenen doen. Eigenlijk staan de meeste mensen wel open voor DNA-onderzoek, maar komt het er niet van omdat het niet hoog genoeg op hun prioriteitenlijstje staat. 

Door mensen met dit foutje in het DNA eens in de paar jaar cardiologisch te controleren, advies te geven en zo nodig te behandelen, is volgens de artsen bijvoorbeeld plotse hartdood vaak te voorkomen. Maar ook met leefstijl is veel te doen. Want als je een bepaalde fout in je DNA hebt, zijn de bekende risicofactoren voor hart- en vaatziekten nog belangrijker. Niet roken, zorgen voor een lage bloeddruk en geen overgewicht verkleinen de kans op ernstige gevolgen aanzienlijk.

Een ander onderzoek is de invloed van het milieu op erfelijke hartspierziekten. Een op de 250 mensen heeft een fout in het DNA die tot een hartziekte kan leiden. Maar hoe die zich uit, varieert enorm. Het kan zijn dat het kleinkind op zijn twintigste overlijdt tijdens het lopen, terwijl moeder op haar vijftigste nog nergens last van heeft en opa van tachtig alleen wat ritmestoornissen heeft. Wat maakt het dat deze aandoening voor de een veel ernstiger gevolgen heeft dan voor de ander? Misschien speelt de omgeving een rol.

De ernst van de hartziekte wordt gekoppeld aan de mate van milieuverontreiniging door de jaren heen in bepaalde regio’s. Woonden ze bijvoorbeeld jarenlang in een landbouwgebied en zijn ze relatief veel blootgesteld aan landbouwgif? Of woonden ze dichtbij een vliegveld en hadden ze veel last van geluidsoverlast? Dat wordt momenteel onderzocht. Als we weten welke factoren een rol spelen bij de ernst van hartspierziekten, kunnen we daar op anticiperen. Je kunt dan berekenen hoe groot het risico is op ernstige gevolgen.