Gerelateerde artikels
Infantiele spasmen: een zeldzame vorm van epilepsie bij baby's
In dit artikel
Infantiele spasmen: een zeldzame vorm van epilepsie bij baby's
dossier
Infantiele spasmen, ook wel syndroom van West genoemd, is een zeldzame maar ernstige vorm van epilepsie die voorkomt bij kinderen jonger dan 1 jaar. De gemiddelde beginleeftijd is 4 maanden, maar hij kan variëren van 1 maand tot 2 jaar. Ongeveer 1 op 2000 kinderen wordt erdoor getroffen.
Infantiele spasmen verstoren de hersenactiviteit en hebben een ernstige impact op de ontwikkeling van het kind en kunnen uiteindelijk leiden tot een verstandelijke beperking.
Na de leeftijd van een jaar kan het syndroom van West geleidelijk overgaan in een ander epilepsiesyndroom, zoals het syndroom van Lennox-Gastaut.
Een snelle diagnose heeft een groot effect op de verdere ontwikkeling van het kind.
Welke tekenen kunnen wijzen op infantiele spasmen?
Ouders, maar ook zorgverstrekkers, herkennen de zeldzame aandoening vaak niet meteen. Nochtans kan een snelle diagnose het verschil maken voor de ontwikkeling van het kind.
Volgende symptomen kunnen wijzen op infantiele spasmen:
- De baby onderbreekt plots zijn gedrag.
- Het hoofd buigt voorwaarts.
- Armen, benen en romp verkrampen heel kort en trekken meestal voorwaarts samen.
- Soms draaien de ogen weg.
- Het kind voelt zich vlak na de aanval oncomfortabel (huilen, jammeren …).
De spasmen, ook wel salaamkrampen genoemd, komen meestal voor in reeksen die 20 tot 50 seconden duren. Bij sommige kinderen zijn de symptomen heel subtiel, soms niet meer dan kleine knikjes met het hoofd.
Tussen de spasmen door zijn de meeste kinderen gewoon alert. Meestal komen salaamkrampen elke dag voor, vaak tijdens of net na het wakker worden.
Infantiele spasmen worden vaak verward met reflux, krampjes of normale schrikreacties.
Bekijk hier een video hoe infantiele spasmen eruit kunnen zien
Infantiele Spasmen from Infantiele Spasmen on Vimeo.
Wat te doen bij vermoeden van infantiele spasmen?
- Raadpleeg zo snel mogelijk een (kinder)arts.
- Houd er rekening mee dat een gemiddelde kinderarts slechts 1 à 2 keer in zijn carrière te maken krijgt met infantiele spasmen. Bij huisartsen is dit nog minder.
- Maak een filmpje van het zorgwekkende gedrag en leg het voor aan de arts.
- Benadruk tegenover de arts het vermoeden van infantiele spasmen. Als de arts uw bezorgdheid deelt, kan hij u in contact brengen met een kinderneuroloog.
- De kinderneuroloog zal uw baby onderzoeken en een hersenfilmpje (EEG) maken. Hierop moeten typische afwijkingen te zien zijn die hypsaritmie worden genoemd.
Hoe ontstaan infantiele spasmen?
Infantiele spasmen kan verschillende oorzaken hebben.
- Hersenbeschadiging
Bijvoorbeeld als gevolg van een zuurstoftekort tijdens de zwangerschap of rond de geboorte.
Bij te vroeg geboren baby's kan de oorzaak een bloeding in de hersenen zijn.
Ook een hersenvliesontsteking of een hersenontsteking kan een beschadiging van de hersenen veroorzaken. - Genetische aandoeningen
Sommige genetische aandoeningen waarbij de hersenaanleg verstoord wordt, kunnen aan de basis liggen van infantiele spasmen.
Bij de complexe genetische aandoening tubereuze sclerose krijgt bijvoorbeeld ongeveer 1 op 3 baby’s infantiele spasmen. - Stofwisselingsziekten
Sommige zeldzame stofwisselingsziekten, zoals het GLUTI-deficiëntie syndroom, kunnen de oorzaak zijn. - Bij ongeveer één op vijf kinderen wordt geen oorzaak gevonden.
Behandeling
Het syndroom van West is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken door bepaalde medicijnen. Hoe vroeger met de behandeling gestart wordt, hoe beter de resultaten. Soms kan een operatie aan de hersenen gedaan worden.
Kinderen waarbij de epilepsie-aanvallen kunnen gestopt worden, zullen meestal een normale ontwikkeling kennen. Mogelijk ondervinden ze later wel leerproblemen en hebben ze ook een verhoogde kans op een ander epilepsiesyndroom.
Bij ongeveer de helft van de kinderen lukt het niet om de epilepsie-aanvallen onder controle te krijgen. Die kinderen zullen wellicht een blijvende ontwikkelingsachterstand oplopen.
Geneesmiddelen
Met geneesmiddelen wordt geprobeerd de salaamkrampen te voorkomen, omdat gebleken is dat de ontwikkeling van een kind niet verder gaat zolang er veel salaamkrampen zijn. Hoe beter en hoe sneller de salaamkrampen verdwijnen hoe sneller de ontwikkeling weer verder kan gaan. Het is vaak zoeken welk medicijn of welke combinatie van medicijnen bij het kind het beste werken. Dit is bij ieder kind verschillend.
- Prednisolon: hoe sneller dit medicijn na de eerste symptomen gegeven wordt, hoe groter de kans op een gunstig effect.
- Vigabritine (Sabril): dit geneesmiddel wordt gegeven als prednisolon niet werkt, en aan kinderen met tubereuze sclerose.
- Er bestaan nog een hele reeks andere medicijnen die kunnen geprobeerd worden wanneer deze twee geneesmiddelen niet of onvoldoende werken.
Ketogeen dieet
Wanneer deze behandelingen niet werken, kan een ketogeen dieet worden overwogen. Het ketogeen dieet is een dieet met veel vetten en weinig koolhydraten en eiwitten. Hoe het precies werkt is nog onbekend, maar het ketogeen dieet kan ervoor zorgen dat er minder epileptische activiteit in de hersenen ontstaat, waardoor de aanvallen verminderen.
Het dieet is erg intensief en mag nooit zomaar gevolgd worden. Het kind moet een aantal dagen worden opgenomen in een ziekenhuis dat hierin gespecialiseerd is.
Binnen drie maanden is meestal duidelijk of het dieet effect heeft of niet. Na 2 tot 3 jaar wordt het dieet in principe langzaam afgebouwd en beëindigd.
Chirurgie
Wanneer een hersenbeschadiging of tubereuze sclerose de oorzaak is van de infantiele spasmen, dan zal soms een hersenoperatie overwogen worden.
Bronnen
