Wanneer is een prenatale genetische test aangeraden?

nieuws De leeftijd van de moeder, de geboorte van een vorig kind met een afwijking, een genetisch defect bij één van beide ouders, of een genetische aandoening bij andere familieleden, kunnen redenen zijn voor prenataal onderzoek. Ook abnormale bevindingen bij een echografie of een afwijkende tripletest, zijn aanwijzingen voor bijkomende onderzoeken tijdens de zwangerschap.

Een verhoogd risico op een chromosomale aandoening (bv. syndroom van Down) is aanwezig in de volgende situaties:
• Wanneer de moeder ouder is dan 35 jaar
• Wanneer er bij een vorig kind een afwijking in het aantal chromosomen werd vastgesteld
• Wanneer één van de ouders drager is van een afwijking in de structuur van de chromosomen. Dergelijke afwijking wordt vaak gevonden bij echtparen met herhaalde spontane miskramen of met fertiliteitsproblemen.
• Wanneer er op grond van echografisch onderzoek een vermoeden is van een chromosomale afwijking bij de foetus
• Wanneer er een afwijkende tripletest is
• Wanneer er bij echografische screening tussen 10 en 14 weken ‘nekoedeem’ aanwezig is:

Een verhoogd risico op een monogene aandoening bij de foetus is aanwezig in de volgende situaties:
• Wanneer één van beide partners een autosomaal dominante aandoening heeft. Het risico op een aangetast kind is in
deze gevallen één op twee of 50% (vb. myotone dystrofie of ziekte van Steinert, neurofibromatose, Marfan syndroom, ziekte van Huntington...).
• Wanneer beide partners drager zijn van een autosomaal recessieve aandoening. Het risico om een aangetast kind te hebben is hier één op vier of 25% (vb. mucoviscidose, spinale musculaire
atrofie, vele stofwisselingsziekten...).
• Wanneer de vrouw draagster is van een geslachtsgebonden recessieve aandoening: Elke jongen heeft in dit geval een risico van één op twee (50%) om de aandoening te hebben. Elk meisje heeft één kans op twee (50%) om net als haar moeder, draagster te zijn van de aandoening.
Als het om een ziekte gaat die nog niet prenataal opspoorbaar is, kan desgewenst het geslacht van de foetus worden bepaald. In deze situaties worden enkel de meisjes als gezon beschouwd (vb. spierziekte van Duchenne of Becker, X-gebonden mentale achterstand...).
Bij monogene aandoeningen is het belangrijk om steeds vóór de zwangerschap duidelijke afspraken te maken over de mogelijkheden en beperkingen van het onderzoek: de diagnose moet 100% zeker zijn en het moet technisch mogelijk zijn om de aandoening prenataal op te sporen.

Een verhoogd risico op een neuraal buisdefect (bv. open rug) is aanwezig in de volgende situaties:
• Wanneer er een familiale voorgeschiedenis is
• Wanneer de vrouw bepaalde geneesmiddelen tegen epilepsie (bijv. Depakine) gebruikt.
• Wanneer er een afwijkende AFP-waarde (alfa-foetoproteïne) gevonden wordt in het bloed van de moeder

Voor aantoonbare afwijkingen op echografie
Wanneer bij een routineechografie een afwijking bij de foetus wordt vastgesteld, bijvoorbeeld een aanzienlijke hartafwijking, dan is het belangrijk de juiste diagnose te kennen voor de verdere
aanpak van de zwangerschap. Uitgebreider prenataal onderzoek is daarom soms aangewezen.

Lees ook: Prenatale diagnostiek: wanneer nodig?

Lees ook: Erfelijke aandoeningen