Silver - Russell syndroom

Laatst bijgewerkt: oktober 2015

dossier Silver-Russell syndroom is een zeldzame genetische afwijking. Het gaat meestal om een toevallige genetische mutatie waarvan de oorzaak onbekend is. Misschien bestaat er een verband met een probleem van placenta-insufficiëntie.
In enkele gevallen gaat het om een afwijking van een stukje DNA van het chromosoom 7. In dat geval zou het om een erfelijke afwijking kunnen gaan. Ook vermoedt men dat er soms sprake is van een overerfbaar dominant genetisch defect van het X-chromosoom.

Lees ook: Erfelijke aandoeningen

Onderzoek

Er bestaan geen prenatale tests om de afwijking op te sporen. Wel kan bij echografisch onderzoek de groeiachterstand vastgesteld worden.

Het Russell Silver syndroom is zeer zeldzaam. Men schat dat 1 op de 50.000/100.000 kinderen met het syndroom geboren wordt.

Kenmerken

SRS-juli1995-150.jpg

Meisje met SRS en haar vriendin- beiden geboren juli 1995

• verstoorde groei: Kinderen met Silver-Russell syndroom hebben al in de baarmoeder een groeiachterstand. Ze zijn in verhouding tot hun lengte tenger van gestalte.
• driehoekig gelaat met smalle kin, onderkaak en mond, en uitgesproken voorhoofd
• asymmetrische lichaamsontwikkeling (bv. van de ledematen),
• een kleine onderkaak
• meestal kromme pinken
• soms afwijkingen aan de nieren en urinewegen
• soms lichte mentale achterstand
• karakteristieke huidvlekken
• chronische lage bloedsuiker (hypoglycemie), vooral op zeer jonge leeftijd
reflux
• langzame lediging van de maag met als resultaat spugen
• constipatie
• late sluiting van de fontanel
• veel oorinfecties
• afwezigheid van de tweede voorkiezen
• vertraging in de ontwikkeling van de fijne en grove motoriek
• vertraging in de spraakontwikkeling
• vroege puberteit
• ADD en leerproblemen

Behandeling

Belangrijk is vooral om tijdens de eerste levensmaanden het lage bloedsuikergehalte zeer zorgvuldig op te volgen, en zo nodig kunstmatige voeding toe te dienen om blijvende letsels te voorkomen.
Om de lichaamsgroei te stimuleren kan vanaf een bepaalde leeftijd een behandeling met groeihormoon opgestart worden.




Het geven van tijd kan levens redden! Het geven van tijd kan levens redden!
Pfizer Clinical Research Unit

Neem deel aan een klinische studie en krijg een financiële compensatie van gemiddeld €215 per dag.

Klik hier voor meer info!

Wil je onze artikels graag ontvangen in je mailbox?

Schrijf je hier in voor onze nieuwsbrief.

eenvoudig terug uit te schrijven
Wij verwerken jouw persoonsgegevens conform het Privacy-beleid van Gezondheid NV / Mediahuis.
volgopfacebook

volgopinstagram