Waarom geen neonatale screening op spierziekte SMA?

nieuws

Recent verscheen in de media dat het Agentschap Zorg en Gezondheid in Vlaanderen geen screening bij pasgeboren baby’s wil organiseren voor de zeldzame spierziekte Spinale spierattrofie of SMA, terwijl dat in Wallonië wel gebeurt.

Spinomusculaire of Spinale spieratrofie (SMA) is een ernstige erfelijke ziekte die zorgt voor progressief verlies van spierkracht bij vooral jonge kinderen. Eenmaal opgelopen schade is onherstelbaar. Er is een behandeling, die beter werkt naarmate deze eerder wordt toegepast.

Spinomusculaire atrofie komt voor bij ongeveer 1 op 6.000 à 1 op 10.000 pasgeboren kinderen. SMA is de op één na meest voorkomende autosomaal recessieve aandoening. De ernstige vorm met jonge beginleeftijd heeft een hoge mortaliteit (95% tegen de leeftijd van 17 maanden).

Vlaanderen wil geen prenatale screening?

Voor SMA is er volgens het Agentschap Zorg en Gezondheid momenteel te veel wetenschappelijke onduidelijkheid over de behandelmogelijkheden en het nut van een algemene screening.

Er zijn drie types van behandeling in ontwikkeling, waarvan actueel slechts 1 terugbetaald wordt door het RIZIV. Maar welk type behandeling het beste is voor welk type van de ziekte, wat de behandeleffecten op langere termijn zijn, wat de eventueel negatieve effecten van de behandeling zijn … daarover is nog meer wetenschappelijk onderzoek nodig.

De screening in Wallonië gebeurt in het kader van een piloot-onderzoeksproject gefinancierd door de bedrijven die de behandelingen ontwikkelen, precies om meer wetenschappelijke evidentie te verzamelen. Het is dus geen officieel screeningsprogramma. Zorg en Gezondheid heeft geoordeeld om in Vlaanderen niet deel te nemen aan die studie:

Om geen precedent te scheppen (cfr. financiering door de farmabedrijven)
Wegens het gebrek aan wetenschappelijke duidelijkheid over de screening en behandeling van SMA.
Wegens het gebrek aan duidelijkheid over continuïteit van financiering van de screening (en terugbetaling van de behandeling) eens het onderzoeksproject afloopt.
Om prioriteit te geven aan andere zeldzame ziektes die ook een zware impact hebben op gezinnen en waarvoor de wetenschappelijke argumenten om te screenen momenteel sterker zijn, te beginnen met mucoviscidose, waarmee dit jaar gestart werd.

Nederland wil wel prenatale screening

In Nederland heeft de Gezondheidsraad zopas een advies uitgebracht waarin gepleit wordt om SMA wel op te nemen in de neonatale hielprikscreening.

Belangrijkste voordeel is dat screening de mogelijkheid biedt om kinderen te behandelen voordat ze symptomen ontwikkelen. Dat levert gezondheidswinst op ten opzichte van de huidige situatie, aldus de Gezondheidsraad. Nu worden kinderen met SMA gediagnosticeerd en behandeld als ze symptomen hebben en er al onherstelbare schade aan het zenuwstelsel is opgetreden.

Volgens de Gezondheidsraad is er een goede behandeling beschikbaar, met name het middel nusinersen (Spinraza), dat veelbelovende resultaten laat zien bij behandelde patiënten met symptomen van SMA. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe groter het effect ervan is. Door SMA op te nemen in de hielprikscreening, wordt vroege diagnose van SMA mogelijk, wat een groot voordeel oplevert voor de behandeling ervan.

Nadeel is dat er ook een groep opgespoord wordt bij wie niet duidelijk is wat de beste aanpak is. De voordelen wegen volgens de Gezondheidsraad op tegen de nadelen. Daarom adviseert de raad SMA op te nemen in de hielprikscreening. Omdat er nog geen wetenschappelijke gegevens zijn over de effecten op langere termijn, adviseert de raad de screening na vijf en na tien jaar te evalueren.