Erfelijkheid: Blauwe of bruine ogen?
In dit artikel
Erfelijkheid: Blauwe of bruine ogen?
dossier
Inleiding
Af en toe lees je in de krant over een afwijkend gen dat één of
andere erfelijke ziekte veroorzaakt, of vind je in een tijdschrift een artikel over de schadelijke gevolgen van een bepaald medicijngebruik tijdens de zwangerschap. Er kan inderdaad soms iets mis gaan. Iets wat in een aantal gevallen vermeden had kunnen worden, waarop je je had kunnen voorbereiden of waarover je had kunnen nadenken. Maar daarvoor heb je informatie nodig.
In dit dossier vind je algemene informatie over erfelijkheid en aangeboren aandoeningen. Wat is erfelijkheid, wat kan er fout lopen en hoe kan je dat voorkomen, wie kan helpen? Het zijn slechts enkele van de vragen die aan bod komen. Deze brochure is een initiatief van de Vlaamse Centra voor Menselijke Erfelijkheid en van de Werkgroep Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (een samenwerkingsverband tussen verschillende patiëntenverenigingen en zelfhulpgroepen). Je kan steeds bij hen terecht voor uitgebreidere informatie en ondersteuning.
Liefst gezond zijn
Als je zelf bruine ogen hebt, kan je dan een kind met blauwe ogen krijgen? Of hoe kan het dat je ouders allebei bruine ogen hebben terwijl de jouwe blauw zijn? Is dat allemaal toeval? Het antwoord is “ja” en “neen”.
Iedere eicel en iedere zaadcel bevatten een hele hoop erfelijk of genetisch materiaal. Zoals er geen twee gelijke mensen bestaan, bestaan er ook geen twee ei- of zaadcellen die volledig hetzelfde erfelijk materiaal bezitten. Het is dan ook toeval dat een eicel met een bepaald kenmerk bevrucht wordt door een zaadcel met juist hetzelfde kenmerk. Maar zodra ei- en zaadcel samengesmolten zijn, verloopt de manier waarop die eigenschap tot uiting komt volgens vaste regels.
Dit is erfelijkheid in een notendop.
De mens heeft zich hier altijd al voor geïnteresseerd en er zich vragen over gesteld. De wetenschap maakt het mogelijk om er voortdurend meer en betere antwoorden op te geven.
Wie moet zich vragen stellen?
Gezond zijn, dat willen we allemaal. En toch gaat het soms verkeerd.
Hoe komt dat? Hadden we het vooraf kunnen weten? Zou wat ik heb
erfelijk kunnen zijn? Hoe komt het dat mijn zusje gehandicapt is?
Waarom kan mijn broer niet zo goed leren en begrijpen?
Uit al deze vragen blijkt hoe belangrijk het is om bij afwijkingen of gezondheidsproblemen in je familie vragen te stellen aan je ouders, de huisdokter, de specialist, om de oorzaak tijdig te kunnen achterhalen.
Indien je zelf een ziekte of een handicap hebt, dan heb je wellicht vragen.
Als ouders een kind krijgen met een ernstige ziekte, zijn ze bang dat een volgend kind ook problemen zal hebben. Ook zij stellen zich dus vragen.
Als bij iemand in de familie een min of meer ernstige ziekte voorkomt die op jonge of oudere leeftijd begint, kan een erfelijke factor aan de basis liggen.
Wanneer familieleden, bijvoorbeeld een neef en nicht, een relatie hebben en samen kinderen willen, kunnen ze zich best vooraf informeren over eventuele risico’s. Hetzelfde geldt voor vrouwen ouder dan 35 jaar die kinderen wensen.
Lees ook: Prenatale diagnostiek: wanneer nodig?
Wie kan antwoorden?
Huisarts, verloskundige of kinderarts kunnen een antwoord geven op de vraag of er al dan niet een verhoogd risico bestaat op een bepaalde afwijking. Maar vaak zullen zij doorverwijzen naar een centrum voor erfelijkheidsonderzoek waar dit zal onderzocht worden.
Er zou in principe geen enkele rem mogen zijn om een erfelijkheidsraadpleging aan te vragen. Het volstaat dat mensen zich vragen stellen.
De adressenlijst van de centra voor erfelijkheidsonderzoek waar je deze raadpleging kan aanvragen vind je onderaan dit dossier.
Voor zo’n genetische raadpleging wordt steeds de nodige tijd uitgetrokken.
Ze gebeurt daarom enkel op afspraak.
Opdat de dokters zich een duidelijk beeld zouden kunnen vormen van de mogelijke risico’s in je eigen familie, is het nodig dat je hen vertelt wat precies de aanleiding is van je ongerustheid. Je kan ook best namen en geboortedata van kinderen, ouders en grootouders en medische verslagen meenemen, of weten waar je die kan krijgen. Ook foto’s en RX-opnames kunnen in bepaalde gevallen nuttig zijn.
Maar niet alles is erfelijk bepaald
Niet alle aangeboren aandoeningen zijn erfelijk bepaald. Tijdens de zwangerschap, vooral in de eerste 3 maanden, kan de normale ontwikkeling van het kind verstoord worden door factoren die we tot nu toe niet kennen. Anderzijds weten we zeker dat sommige medicijnen die door de moeder tijdens de zwangerschap gebruikt worden, schadelijk kunnen zijn voor de foetus. Ook alcoholmisbruik en roken, RX-opnames en sommige infecties bij de moeder (zoals rubella en toxoplasmose) kunnen congenitale (of aangeboren) afwijkingen veroorzaken.
Zorgvuldig te behandelen vóór en tijdens de zwangerschap zijn o.a. suikerziekte, epilepsie, schildklieraandoeningen en hoge bloeddruk bij de moeder.
Een bezoek aan de huisarts en/of verloskundige vóór de zwangerschap is dus zeker aan te raden.
Lees ook: Prenatale diagnostiek: soorten testen
Basiskennis over ons erfelijk materiaal: Voor wie er meer over wil weten
Klik op de afbeelding om mechanisme DNA te vergroten
De mens zit fantastisch in elkaar. Ieder van ons is uniek, en toch gelijken we ook heel erg op elkaar omdat het erfelijk materiaal van de ene mens weinig verschilt van dat van de andere. Soms volstaat een klein verschil om een ziekte te doen ontstaan.
In een aantal gevallen stelt de toepassing van de nieuwste technieken de genetici in staat om die kleine verschillen aan te tonen.
Bij elk van ons kan het erfelijk of genetisch materiaal,het DNA, door een lichtmicroscoop gezien worden in de kern van onze witte bloedcellen onder de vorm van 46 chromosomen. Deze chromosomen komen voor in paren.
De eerste 22 paren noemt men in medische taal de lichaamsbepalende of autosome chromosomen . Ze worden genummerd van 1 tot en met 22. Het 23ste paar bestaat uit de geslachtschromosomen , XX voor de vrouw en XY voor de man. Deze 46 chromosomen zitten in alle cellen van ons lichaam, behalve in de voortplantingscellen.
Nog eens samengevat:
Elke lichaamscel bevat normaal 46 chromosomen, die twee aan twee gelijk zijn, ze vormen een paar, een koppel. In totaal heeft iedere cel dus 23 chromosomenparen. Van elk paar is het ene chromosoom van de moeder afkomstig en het andere van de vader.
Een uitzondering vormen de
De voortplantingscellen (de eicellen of de zaadcellen). Deze bevatten slechts 23 chromosomen. Bij de deling tot voortplantingscellen verdelen de chromosomen zich, zodat het aantal chromosomen wordt gehalveerd van 46 tot 23. Tijdens de bevruchting komen er dus 23 chromosomen van de eicel, en 23 chromosomen vanuit de zaadcel bij elkaar, zodat er weer een cel ontstaat met 46 chromosomen. Door de samensmelting van eicel en zaadcel wordt het erfelijk materiaal van beide voortplantingscellen samengevoegd.
Elke mens is opgebouwd uit cellen
Iedere cel heeft een kern met daarin het erfelijk materiaal
Het erfelijk materiaal in de kern zijn de chromosomen
Een chromosoom is opgebouwd uit DNA-strengen
Op de DNA-strengen liggen duizenden genen(-paren)
Basiskennis
Elke cel van ons lichaam heeft een kern, en daarin zitten de
chromosomen. Je kan chromosomen vergelijken met een 46-delige encyclopedie.
De laatste twee delen bepalen het geslacht van een persoon. Als je de boekdelen (chromosomen) XX hebt, ben je een meisje, heb je de delen (chromosomen) XY, dan ben je een jongen.
In elk van de 46 boekdelen lezen we massa’s zinnen, de ene al wat korter of langer dan de andere.
Deze zinnen noemen we in de biologie de genen. De zinnen (of genen) worden geschreven met behulp van een code, dit is een alfabet dat bestaat uit vier letters. De naam van dit alfabet is DNA (in het Engels: DesoxyriboNucleidAcid).
DNA is een chemische stof die een beetje lijkt op een ladder in spiraalvorm. Elke sport van die ladder bestaat uit een chemische verbinding van twee stokjes. Die stokjes bestaan in vier soorten (de vier letters van het alfabet): Adenine (A),
thymine (T), cytosine (C) en guanine (G).
Elk chromosoom, dus elk boekdeel, is in feite een lange tekst geschreven met vier letters (A, T, C en G). Elke zin vormt een gen dat één of ander kenmerk, afhankelijk van de volgorde waarin de letters staan, aan het lichaam overdraagt.
Dezelfde letters in een andere volgorde betekent dat dit gen een hele andere betekenis heeft. Elke zin bestaat bovendien niet uit evenveel letters.
Voor wie er nog meer over wil weten:
.
Lees ook: Erfelijke aandoeningen
Over afwijkingen van de de chromosomen
Als de geslachtsceldeling fout gaat, kan het resultaat een eicel of een zaadcel zijn met te veel of te weinig chromosomen. Hierdoor kan bijvoorbeeld een baby met 47 chromosomen worden geboren, zoals in geval van het Down-syndroom: daar is driemaal het chromosoom 21 aanwezig in plaats van tweemaal. Hoe ouder de moeder, hoe groter het risico dat dit gebeurt.
Ook kunnen er afwijkingen zijn in de structuur van een chromosoom. Hierbij breekt een stuk chromosoom af en gaat het zich vasthechten aan een ander chromosoom. Dat heet translocatie.
Lees ook: Syndroom van Down (trisomie 21)
Over afwijkingen van de genen
Chromosomen zijn opgerolde DNA-draden. Daarop liggen de genen of erfelijke eigenschappen onder de vorm van min of meer lange lettercodes.
Men weet intussen dat bij de mens ongeveer 30.000 genenparen verspreid zijn over de 46 chromosomen. Via de chromosomen worden al deze eigenschappen van de ene generatie op de andere overgedragen. Tijdens dat proces kunnen mutaties (plotse veranderingen) of fouten ontstaan in de lettercodes, en soms zal zo een fout aan de basis liggen van een erfelijke ziekte.
Afhankelijk van de aard van het gen, bestaan er verschillende manieren van overerving die nu worden toegelicht:
Autosomaal DOMINANTE overerving
is het gevolg van een fout in één gen van een genenpaar. Het foute gen gaat het gezonde gen als het ware overheersen. De kans op een dergelijke fout neemt toe met de leeftijd van de vader.
Het risico om een dominant erfelijke aandoening over te erven, bedraagt 50% bij elke nieuwe zwangerschap.
Bijvoorbeeld: De ziekte van Huntington is een zg. autosomale dominante aandoening.
Indien èèn van de ouders het afwijkende gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven.
Met autosomaal wordt bedoeld dat het gen, dat voor de ziekte van Huntington verantwoordelijk is, zich niet op de geslachtschromosomen bevindt, maar op de autosomen. Vandaar dat het tot uiting komen van de ziekte onafhankelijk is van het geslacht.
Dominant houdt in dat het volstaat dat men van één ouder het ziekmakende gen heeft geërfd om de ziekte van Huntington te krijgen. Als iemand het ziekmakende gen heeft geërfd, zal de ziekte, vroeg of laat, zeker optreden. Als men het zieke gen niet heeft geërfd, zal men de ziekte niet krijgen en dus ook niet doorgeven aan zijn kinderen.
Bekende aandoeningen die autosomaal dominant worden overgeërfd, zijn o.a. achondroplasie (soort van dwerggroei), de ziekte van Huntington, de spierziekte van Steinert, neurofibromatose, de ziekte van Marfan en de polycystische nierziekte.
Lees ook: Dwerggroei (achondroplasie)
Lees ook: De Ziekte van Huntington
Lees ook: Marfan Syndroom
Autosomaal RECESSIEVE overerving
is het gevolg als zowel de vader als de moeder dit afwijkend gen bezitten, zonder dat ze zelf ziek moeten zijn. Pas als beide chromosomen het afwijkend gen dragen, komt de aandoening tot uiting. Hier spreekt men van recessieve aandoeningen, en het risico ze door te geven aan kinderen bedraagt 25%.
De meest voorkomende autosomaal recessieve aandoening bij onze bevolking is mucoviscidose (taaislijmziekte). Ook een groot aantal stofwisselingsziekten wordt op deze manier overgeërfd.
Lees ook: Wat is mucoviscidose (taaislijmziekte)?
GESLACHTSGEBONDEN overerving
treft vooral jongens, maar wordt overgedragen door meisjes. Het
foute gen ligt op het X-chromosoom, en daarom spreekt men van een X-gebonden of geslachtsgebonden afwijking. Het risico op een dergelijke afwijking is voor elke zoon van een moeder-draagster 50%.
Het risico voor elke dochter dat zij ook draagster is, is 50 %. De vader kan de ziekte niet overdragen op zijn zonen, wel op al zijn dochters.
Die zullen niet ziek worden, maar de kans dat ze de aandoening overdragen op hun zonen bedraagt 50%.
Voorbeelden van X-gebonden aandoeningen zijn hemofilie of de
bloedstollingsziekte, de spierziekte van Duchenne, X-gebonden mentale achterstand en kleurenblindheid.
Lees ook: Kleurenblindheid of gestoord kleurenzicht
Lees ook: Fragiele X syndroom
POLYGENISCHE overerving
wordt veroorzaakt door een combinatie van meerdere genen. Een hele reeks functies en kenmerken worden bij de mens geregeld door meerdere genen, elk met zijn eigen specifieke bijdrage.
De werking van deze genen wordt ook door de omgeving beïnvloed.
Men spreekt daarom van multifactoriële (door verschillende omstandigheden of factoren bepaald) overerving.
Klassieke voorbeelden van normale multifactoriële kenmerken zijn de lichaamsgestalte en de intelligentie. Multifactoriële afwijkingen zijn onder andere spina bifida (open ruggetje) , lip-en verhemeltespleet, klompvoeten en aangeboren hartafwijkingen.
Lees ook: Aangeboren hartafwijkingen
Terug naar de bruine en blauwe ogen
Als tweemaal het gen aanwezig is dat de code bevat voor blauwe ogen, zal de baby inderdaad blauwe ogen hebben.
Als er zowel een code is voor bruin als voor blauw, zullen het bruine ogen worden. Dat komt omdat het kenmerk voor bruin overheerst.
Het gen met de code voor bruine ogen wordt dominant genoemd, het gen met de code voor blauwe ogen recessief . Het is er wel, maar het wordt onderdrukt door het dominante gen.
Als beide ouders bruine ogen hebben, maar ieder ook het gen met de code voor blauwe ogen heeft, is het toch mogelijk dat beiden precies dat gen doorgeven en dus een kind met blauwe ogen krijgen. Die kans is 1 op 4.
Een kind kan dus kenmerken vertonen die bij geen van de ouders tot uiting gekomen zijn, maar die het toch van de ouders geërfd heeft.
Hoe groot is eigenlijk het risico op erfelijke problemen?
Zoals je uit het voorgaande begrijpt, is het moeilijk een cijfer op te geven dat voor iedereen van toepassing is. Algemeen wordt wel aangenomen dat ongeveer 3 à 5% van de kinderen geboren wordt met een afwijking, maar die is niet altijd erfelijk.
Het risico dat iemand persoonlijk tijdens zijn leven of in zijn familie in aanraking komt met een erfelijke ziekte, is dan weer hoger. Het wetenschappelijk onderzoek ontdekt steeds meer ziekten waarbij een erfelijke factor een rol speelt.
Predectieve genetische test
In sommige gevallen kunnen risicodragers via een test aan de weet komen of zij een bepaalde ziekte al dan niet zullen krijgen, nog voor er zich enig symptoom voordoet. Zo’n test heeft voor- en nadelen.
Risicodragers uit families waarin een bepaalde ziekte voorkomt, moeten niet langer in onzekerheid leven, want ze kunnen laten onderzoeken of zij een ziekmakend gen erfden. Als het antwoord positief is, kan de zekerheid ziek te zullen worden hard aankomen. Vragen zoals “wanneer en hoe zal ik ziek worden?” blijven onbeantwoord en zijn zeer belastend. Anderzijds is het een hele geruststelling als uit de test blijkt dat er geen ziekmakend gen werd geërfd. Het al dan niet laten uitvoeren van deze test is dan ook een delicate beslissing, en dat vereist een intensieve begeleiding door een multidisciplinair team.
Lees ook: Over: Predictieve genetische tests
Onderzoeken tijdens de zwangerschap
Als ouders een verhoogd risico lopen op kinderen met een erfelijke aandoening, kunnen ze ervoor kiezen om prenatale onderzoeken te laten uitvoeren.
Eén van de onderzoeksmethoden is de vruchtwateranalyse . Dit onderzoek gebeurt tussen 14 en 16 weken zwangerschap. Hierbij kunnen onder meer chromosomale afwijkingen en spina bifida worden opgespoord.
Een tweede mogelijkheid is een vlokkentest . Die kan uitgevoerd worden tussen de tiende en twaalfde week van de zwangerschap.
Hiermee kunnen chromosomenafwijkingen worden opgespoord en sommige erfelijke stofwisselingsziekten. Ook kan met die vlokkentest voor een aantal ziekten DNA-onderzoek worden uitgevoerd.
Bij deze onderzoeken bestaat een klein risico op een spontane miskraam.
Ook een goede echografie rond 20 weken zwangerschap kan heel wat aangeboren afwijkingen aan het licht brengen.
Al deze procedures kunnen leiden tot zwangerschapsafbreking als de foetus een ernstige aandoening blijkt te hebben.
Lees ook: Prenatale diagnostiek: soorten testen
Praktisch gesproken
Mensen die kinderen wensen, zouden goed geïnformeerd moeten zijn.
Vooral als één van beide partners mogelijk een erfelijke ziekte heeft of als in één van beide families een ziekte of handicap voorkomt bij ouders, grootouders, neef, oom,... is het belangrijk vragen te durven stellen aan familieleden en de dokter vooraleer zwanger te worden.
Dit geldt natuurlijk ook voor echtparen die reeds een kind met een probleem hebben. Zoals al eerder werd vermeld, is er bij zwangerschap na 35 jaar ook iets meer risico op afwijkingen bij het kind.
Wat mag je verwachten van een genetische raadpleging?
• Dat er wordt geluisterd en dat men probeert alle beschikbare gegevens te verzamelen om onder andere een stamboom op te stellen.
• Dat soms verder onderzoek nodig is bij jezelf of één of meerdere van je familieleden.
• Dat men je precies kan zeggen waar het om gaat en of er al dan niet een behandeling bestaat.
• Dat men je met enige zekerheid kan zeggen of de kans bestaat dat je de ziekte of handicap doorgeeft.
• Dat men met jou de verschillende mogelijke oplossingen bespreekt, zoals het nemen van het risico, geen eigen kinderen, anticonceptie, adoptie, prenatale diagnostiek eventueel gevolgd door zwangerschapsafbreking als de foetus een ernstige afwijking blijkt te hebben of het gebruik van eicellen of zaadcellen van donoren.
• Dat men steeds ter beschikking blijft voor het beantwoorden van je vragen en voor degelijke begeleiding bij alle praktische en emotionele problemen, welke beslissing je ook neemt.
Wie betaalt?
De ziekteverzekering en de overheid betalen het grootste deel van de onkosten van de gespecialiseerde onderzoeken uitgevoerd door de centra voor menselijke erfelijkheid. De betrokken gezinnen betalen remgeld (= eigen aandeel in de kosten,het verschil tussen wat u moet betalen en de teruggave van het ziekenfonds) zoals bij andere medische prestaties.
bron: Studiecentrum cRZ
Laatst bijgewerkt: augustus 2023
Artikels over gezondheid in je mailbox? Schrijf je in op onze nieuwsbrief en ontvang een gratis e-book met gezonde ontbijtrecepten.
