Wereld Duchenne Awareness dag: Waarom is vroege diagnose van Duchenne Spierdystrofie erg belangrijk?

Laatst bijgewerkt: August 2018
123-txt-duchenne-spierziekte-08-18.jpg

tips

De eerste verschijnselen van Duchenne Spierdystrofie zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Toch wordt de diagnose meestal pas tussen 4 en 6 jaar gesteld, en soms nog later. Gemiddeld verlopen er een tweetal jaren tussen het moment dat de ouders de eerste tekenen zien en de diagnose van de ziekte door een arts.

Nochtans is een vroege opsporing belangrijk. Hoe vroeger men kan starten met de behandeling, hoe beter de kwaliteit en duur van het leven voor patiënten met Duchenne. Er bestaat nog geen behandeling die het ziekteproces zelf kan herstellen. Wel kan het ziekteverloop en de spierafbraak vertraagd worden en kunnen de gevolgen van de ziekte, op bijvoorbeeld hart en longen, gemilderd worden.

Met een juiste diagnose kan men ook juister omgaan met de beperkingen van het kind bijvoorbeeld door het niet te forceren wanneer het aangeeft moe te worden. Een snelle en accurate diagnose kan ook een soms emotioneel zware diagnostische zoektocht naar de oorzaak van de klachten voorkomen. 

Men kan ook voorkomen dat er in een gezin meerdere jongens met Duchenne geboren worden en via genetisch onderzoek andere draagsters in de familiekring op tijd opsporen. Prenataal onderzoek naar Duchenne is meestal mogelijk. Bij een draagster kan tijdens de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en daarna of er een afwijking in het dystrofine-gen is.

Tekenen die kunnen wijzen op de ziekte van Duchenne

Ouders van kinderen met Duchenne zien meestal al in de eerste twee tot drie jaar na de geboorte signalen van de ziekte. 

1. Spierzwakte
De spieren in de bovenbenen verzwakken als eerste. Na verloop van tijd worden ook de armen en de schouders aangedaan. In de loop van de tijd neemt de kracht in alle spieren steeds meer af.

• Ongeveer de helft van de kinderen met Duchenne kan pas laat opzitten zonder steun. Ze hebben ook moeite met kruipen.
• Kinderen met Duchenne beginnen vaak laat te stappen, meestal pas na achttien maanden. Ze vallen ook vaker en wandelen trager, en zijn sneller moe. 
• Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Dit wordt ook de 'beweging van Gowers' genoemd.
• In het begin van de ziekte kunnen kinderen ook over pijn in de benen klagen, vooral na inspanning of op het einde van de dag. 
• Ze hebben een achterstand in de grove motoriek. Lopen en een trap beklimmen gaan bijvoorbeeld moeizaam. Bij het opgaan van een trap voegen ze meestal hun tweede voet bij het de eerste in plaats van voet voor voet te gaan. Hinkelen of springen lukt vaak niet. 
• Opvallend is dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en stappen. Zij lopen waggelend en op de tenen.
• Soms zijn de kuiten dikker dan die van andere kinderen en ze voelen hard aan.
• Door de spierzwakte van de schouders is het voor kinderen met de ziekte van Duchenne lastig om met de armen boven schouderhoogte te werken. Activiteiten zoals aan-en uitkleden of haren kammen zijn daardoor moeilijk.

Bekijk hier een filmpje over de eerste tekenen van Duchenne.

2. Vertraagde spraakontwikkeling
Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in geestelijke ontwikkeling (leerstoornissen komen vaker voor) en soms is er een vertraagde ontwikkeling van de spraak.

3. Verhoogde niveaus van het spiereiwit creatinekinase (CK) in het bloed. Bij het vinden van een verhoogde CK-waarde is verder onderzoek naar spierdystrofie altijd nodig.

4. Verhoogde leverwaarden (transaminasen) bij een bloedtest. Verhoogde niveaus van de leverenzymeen AST en ALT in een bloedtest kan wijzen op een spierdystrofie. 

zie ook artikel : Spierdystrofie van Duchenne

Hoe wordt de ziekte van Duchenne vastgesteld?

De symptomen, het verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen vaak al op Duchenne.

• Bij een vermoeden van spierdystrofie kan in een bloedonderzoek worden gekeken naar het CK-gehalte (creatininekinase). Bij jongens met de ziekte van Duchenne is dit gehalte vanaf de geboorte sterk verhoogd. In principe zou men dit kunnen opsporen door neonatale screening (de zogeheten hielprik), maar dit gebeurt tot nu toe niet.

• Bij een verhoogd CK-gehalte is altijd verder onderzoek nodig. Een hoge CK alleen is niet genoeg om de diagnose te stellen. Er zullen altijd genetische tests worden uitgevoerd. Door gericht DNA onderzoek kan in veel gevallen een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond.

• Ook kan een spierbiopsie worden gedaan. een stukje spier wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht. Daaruit kan afbraak en herstel van de spiervezels blijken; er kan worden bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is. Na een positief spierbiopt is altijd een genetische test altijd noodzakelijk indien dit nog niet is gebeurd. 

BRONNEN
www.uzleuven.be/nl/dmd
www.mijnkinderarts.nl/ziekten/neurologie/spierdystrofie-ziekte-van-duchenne.htm
www.lumc.nl/org/spierdystrofie/

www.erfelijkheid.nl/content/duchenne

www.spierziekten.nl/overzicht/duchenne-spierdystrofie/

www.vsn.nl/spierziekten/diagnose.php?diagnose_id=18

www.duchenne.nl/

www.thuisarts.nl/duchenne/mijn-zoon-heeft-duchenne

http://spierziektenvlaanderen.be/duchenne-spierdystrofie/

www.duchenneparentproject.be

https://lib.ugent.be/fulltxt/RUG01/002/350/071/RUG01-002350071_2017_0001_AC.pdf



verschenen op : 07/09/2018
pub

Blijf op de hoogte!

Schrijf je in op onze nieuwsbrief:

Nee, bedankt