Dystonie

dossier Dystonie staat voor een motorische stoornis die gekenmerkt wordt door aanhoudende spiercontracties die leiden tot abnormale houdingen en/of herhaalde bewegingen. Dystonie kan leiden tot dwangstanden van het betrokken lichaamsdeel.

Soorten dystonie

Focale dystonie
Dit is de meest voorkomende vorm van dystonie die slechts één enkel deel van het lichaam aantasten, zoals de ogen, de hals, één van de ledematen of de keelspieren. De meest frequente vormen ervan zijn:

• Blefarospasme:
Blefarospasme is een vorm van focale (gelokaliseerde) dystonie, die gekenmerkt wordt door onwillekeurige samentrekkingen van de spieren van de oogkas die de oogleden sluiten. Ze begint met ongepast knipperen van de oogleden; dit wordt steeds frequenter en kan in de loop van de evolutie leiden tot spasmen die de oogleden volledig kunnen sluiten gedurende enkele seconden tot enkele minuten. In bepaalde gevallen zijn de personen die eraan lijden niet meer in staat om hun ogen open te houden, waardoor ze op bepaalde momenten echt "functioneel blind" worden terwijl hun gezicht zelf niet verstoord is.
Blefarospasme kan zich soms ook uitbreiden en leiden tot een samentrekking van de onderste aangezicht- en kaakspieren, wat leidt tot grimassen bij deze patiënten vooral wanneer ze de ogen proberen te openen.

• Oromandibulaire dystonie: tast de spieren aan van de kaak, de tong en de mond (het syndroom van Meige, of het mediane spasme van het gelaat, waarbij blefarospasme en oromandibulaire dystonie samengaan, wordt beschouwd als een segmentaire dystonie).

• Spasmodische dysfonie: tast de spieren van stembanden en keel aan (die de spraak controleren), met als gevolg een gebroken spraak of een verlaagd stemvolume.

• Cervicale dystonie (spasmodische torticollis): tast de halsspieren aan en verplicht het hoofd over te hellen naar links of naar rechts, naar voren of naar achteren.

• Schrijverskramp: tast de spieren aan van de hand en de voorarm en stoort of verhindert het schrijven. Er bestaan nog andere focale dystonieën die de spieren aantasten die betrokken zijn bij bepaalde beroepsactiviteiten of sporten (de krampen van musici, golfspelers,...).

Segmentale dystonie
Deze vorm omvat dystone bewegingen en/of houdingen van aangrenzende lichaamsdelen. Bijvoorbeeld een samengaan van torticollis met dystonie van de arm.

Gegeneraliseerde dystonie
Dit is een uitbreiding van de segmentaire dystonie en betreft in minder of meerdere mate alle lichaamsdelen.

Hemidystonie
Hier betreft het de spieren van één lichaamshelft. Dit is meestal het gevolg van een hersenbeschadiging.

Lees ook: Beroerte (Cerebro Vasculair Accident)

Klachten

Bij de torticollis spasmodica
kan de patiënt merken dat zijn hoofd naar links of rechts begint af te wijken of tijdelijk overhelt tijdens een gesprek, bij het wandelen, het autorijden of het schrijven. Hij merkt op dat zijn hoofd nu en dan beeft, vooral als hij probeert in te gaan tegen de onwillekeurige contracties. Geleidelijk wordt de situatie min of meer permanent en erger: het hoofd neigt steeds meer naar één kant, kan afzakken naar de schouder of overhellen naar voren of naar achteren zonder dat de patiënt het kan controleren. Soms kan de patiënt het hoofd terug in normale positie brengen door een eenvoudige aanraking met de vinger maar dit is helaas tijdelijk. Vaak gaat de cervicale dystonie gepaard met pijn ter hoogte van de nek of de schouders.
Gewoonlijk tast de torticollis enkel de nekspieren aan, maar sommige patiënten lijden eveneens aan blefarospasme of andere vormen van gelokaliseerde dystonie zoals de schrijverskramp of de spasmodische dysfonie (spasmen van de stembanden).
Het is mogelijk dat de torticollis gedurende meerdere jaren verergert vooraleer ze stabiliseert. Toch ziet men bij 5 tot 10% van de personen die eraan lijden, dat hun toestand verbetert of dat de ziekte volledig verdwijnt; maar in vele gevallen kan de torticollis opnieuw optreden na een herstelperiode van meerdere maanden of jaren.

Blefarospasme
In het begin manifesteert de ziekte zich door irritatie en last ter hoogte van het oog, lichtgevoeligheid die leidt tot te frequent knipperen van de oogleden. Vervolgens kunnen spierspasmen optreden die steeds frequenter worden en steeds ernstiger en die kunnen leiden tot een langdurige sluiting van de oogleden en tot gezichtstoornissen.
De ernst van de symptomen kan variëren van dag tot dag, zelfs van uur tot uur. Een bepaalde patiënt kan bijvoorbeeld geen enkel symptoom vertonen wanneer hij s morgens opstaat of nadat hij gerust heeft, en geleidelijk klachten vertonen in de loop van de dag. Vermoeidheid, stress, lezen, fel of vibrerend licht (vooral van de televisie) en wind zijn zo vele factoren die de symptomen kunnen verergeren.
Over het algemeen treft de blefarospasme enkel de spieren van de oogleden en, in mindere mate, de onderste aangezichtsspieren. Het is weinig frequent dat deze vorm van dystonie ook andere lichaamsdelen aantast.

De spasmodische dysfonie patiënt is moeilijk of helemaal niet verstaanbaar.
Oromandibulaire dystonie geeft spraak- en kauwproblemen.
Schrijfkramp bemoeilijkt ernstig het schrijven.

Wie lijdt aan dystonie?

Oorzaken

Dystonie is geen spierziekte maar is het gevolg van een stoornis in de hersenen met als gevolg een abnormale prikkeloverdracht van de zenuwen naar de spieren.
De precieze mechanismen die de verschillende vormen van dystonie uitlokken, zijn nog niet goed bekend, maar men denkt dat dystonie in de meeste gevallen het gevolg is van een letsel of een verstoord chemisch evenwicht in specifieke zones van de hersenen, de centrale grijze kernen (of basale ganglia). Deze verdikkingen die zeer diep in de hersenen gelegen zijn, zijn ten dele verantwoordelijk voor de controle van onze bewegingen: zij coördineren de vele spiercontracties die het lichaam laten bewegen. Indien dit deel van de hersenen op een of andere wijze beschadigd is, zijn het de verkeerde spieren die samen trekken wanneer we proberen om te bewegen ofwel trekken de spieren onnodig samen, zelfs indien we niet willen bewegen. Hierdoor ontstaan onwillekeurige bewegingen, zogenaamde dystone spasmen, die soms gepaard gaan met bevingen.
Meer en meer blijken er ook stoornissen te bestaan in de fysiologie van een aantal hersenstamkernen die dan ook het ruggenmerg beïnvloeden.

Primaire dystonie.
Indien de oorzaak van de dystonie onbekend is, spreekt men van primaire dystonie. Een groot deel hiervan zijn erfelijk.
Ze worden meestal dominant overgedragen, d.w.z. indien één van de ouders erdoor aangetast is, bestaat er één kans op twee dat hij/zij deze ziekte overdraagt op één van zijn/haar kinderen. Nochtans zal niet elke persoon die het gen overerft, aan dystonie lijden omwille van het fenomeen van de "verminderde penetratie" waardoor de ziekte niet klinisch tot uiting komt hoewel het individu er een drager van is. Zo denkt men bijvoorbeeld dat slechts 30% van de personen die drager zijn van het gen, aan dystonie lijden.
Momenteel werden meer dan 10 verantwoordelijke genen voor primaire dystonie gelokaliseerd.
De focale en segmentaire dystonieën zijn eerder zelden hereditair (erfelijk) hoewel er een genetische predispositie lijkt te bestaan. Uw geneesheer zal u eventueel doorverwijzen voor een genetisch onderzoek.

Secundaire dystonie
Indien de oorzaak 'omgevingsgebonden' is, spreekt men van secundaire dystonie. Het kan gaan om een probleem tijdens de zwangerschap of de bevalling ('cerebral palsy'of hgersenverlamming), een hersenbeschadiging, een infectie, ziekte van Parkinson, een cerebrovascula accident (CVA) of kankertumor.
Dystonie kan ook ontstaan na een trauma met Sudeck atrofie. Soms ontstaat dan dystonie lokaal ter hoogte van het gekwetste lidmaat, die dan later kan uitbreiden naar andere delen van het lichaam, beginnend langs dezelfde zijde.
Ook bepaalde geneesmiddelen, zoals de neuroleptica, kunnen verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van dystonieën. Tenslotte is er een ganse reeks van zeldzame metabole of degeneratieve ziekten die kunnen gepaard gaan met dystonie.

Lees ook: Complex Regionaal Pijnsyndroom CRPS: chronische pijnaandoening na letsel (algoneurodystrofie of syndroom van Sudeck)

Psychogene dystonie
Psychogene dystonie zijn stoornissen die niet veroorzaakt worden door een bekend organisch ziektebeeld en waarbij er aanwijzingen zijn dat psychische factoren een rol spelen. Dit is niet hetzelfde als zeggen dat het gaat om een geveinsde of nagebootste stoornis. Deze laatste bestaat, en is ook een deel van de psychogene stoornissen, maar veelal is er een ander mechanisme in het spel.
Een zeer moeilijke situatie om een psychogene dystonie te onderscheiden van een organische dystonie is de bewegingsstoornis die optreedt na een trauma of na een operatie, omdat deze soms zeer atypisch kan beginnen) Psychogene dystonie komt meer voor bij vrouwen, vooral jonge vrouwen.
In een aantal gevallen is de plaats van de dystonie ongewoon : bv bij volwassenen begint een dystonie zelden in het been (uitzondering : trauma), in psychogene dystonie is dit frequent. Organische dystonie begint zelden in rust, maar eerder bij bewegingen. Bij psychogene dystonie is dit vaker het geval. Organische dystonie gaat minder frequent met pijn gepaard als psychogene dystonie (behalve trauma en torticollis, pijn is hier frequent).

Gevolgen

De symptomen van de verschillende vormen van dystonie kunnen min of meer ernstig zijn: ze kunnen ofwel in zeer lichte mate hinderen ofwel volledig verhinderen om een normaal leven te leiden. In ernstige gevallen kan de aandoening leiden tot gedeeltelijke of gehele arbeidsongeschiktheid.
Naast deze problemen worden mensen met deze aandoening ook geconfronteerd met belangrijke psychosociale problemen: gebrek aan informatie over de ziekte en een gevoel van eenzaamheid. Uw familie, uw vrienden en collega's hebben wellicht nog nooit horen spreken over dystonie en zullen wellicht moeilijkheden hebben om de problemen te begrijpen die er mee gepaard gaan. Omdat het ziektebeeld weinig voorkomt, herkennen ook veel artsen het veel te laat.
Door de last die de symptomen van uw dystonie teweegbrengen, bent u soms geneigd om als een kluizenaar te leven. U moet proberen uit uw isolement te treden en vergeet niet dat nog vele andere personen aan hetzelfde probleem lijden en dat een regelmatige medische behandeling en zelfhulpgroepen u kunnen helpen om de ziekte te overwinnen.

Behandeling

Indien u denkt dat u aan dystonie lijdt, moet u een geneesheer consulteren en een afspraak vragen bij een neuroloog (of een oftalmoloog in geval van blefarospasme) voor meer diepgaand onderzoek.
Het is belangrijk een positieve houding aan te nemen en te behouden. Dystonie is geen dodelijke ziekte maar ze kan de levenskwaliteit aanzienlijk verstoren. Probeer u zo veel mogelijk te informeren over uw aandoening om ze van haar geheimzinnigheid te ontdoen.

Er bestaat nog geen enkel radicaal middel om de meeste vormen van dystonie te genezen. Toch bestaan er vele behandelingen die in staat zijn om de symptomen van deze ziekte onder controle te krijgen en de levenskwaliteit van de patiënten te verbeteren: het kan gaan om geneesmiddelen, injecties van botulinetoxine of chirurgische ingrepen.

Geneesmiddelen
Verschillende geneesmiddelen zoals anticholinergica, benzodiazepines of carbamazepine blijken efficiënt te zijn, althans voor een beperkt aantal patiënten. Bepaalde ervan werken in op de neurotransmitters (dit zijn chemische mediatoren die de overdracht van boodschappen ter hoogte van het centraal zenuwstelsel verzekeren). Andere geneesmiddelen ontspannen de spieren, verminderen de bevingen of controleren de spierspasmen. De keuze van de behandeling hangt af van het type dystonie.
Dergelijke geneesmiddelen moeten echter langdurig toegediend worden en niet zelden treden bijwerkingen op zonder dat daarom steeds bevredigende resultaten bekomen worden.

Botuline toxine
Men behandelt momenteel bepaalde vormen van focale dystonie, waaronder blefarospasme en spasmodische torticollis, met lokale inspuitingen van het gezuiverd botulinetoxine of -gif. In bepaalde centra gebruikt men dit gif eveneens om de laryngeale dystonie en de schrijverskramp te behandelen.
Het botulinetoxine werkt in op de verbinding tussen de zenuwen en de spieren door te verhinderen dat de zenuwuiteinden één van de chemische mediatoren, met name acetylcholine, vrijstellen. Hierdoor verslappen de spieren, wat leidt tot een vermindering van de spiercontracties. Aangezien de zenuwuiteinden na een achttal weken weer aangroeien, moet de behandeling om de drie maand hernomen worden. De nevenwerkingen van deze behandeling zijn zelden ernstig en steeds tijdelijk.
Een behandeling met botulinegif wordt afgeraden tijdens zwangerschap en borstvoeding.

Chirurgie
Bepaalde chirurgische ingrepen ter hoogte van de zenuwen, de spieren of zelfs de hersenen kunnen uitgevoerd worden bij patiënten die niet reageren op geneesmiddelen of injecties met botulinetoxine. De resultaten zijn vaak niet bevredigend. Over deze chirurgische ingrepen bestaat dan ook nog geen wetenschappelijke consensus.

Fysiotherapie
De fysiotherapie kan een nuttige aanvulling van de medicamenteuze behandeling zijn bij veralgemeende dystonieën of cervicale dystonieën, al dan niet in associatie met injecties van het botulinetoxine. Andere behandelingen werden uitgeprobeerd, zoals relaxatie, biofeedback, homeopathie, acupunctuur. Er zijn geen wetenschappelijke aanwijzingen van hun efficiëntie.

Ziekte VAN WILSON

De ziekte van Wilson is een zeer zeldzame aandoening die gekenmerkt wordt door parkinsonisme en leverstoornissen en veroorzaakt wordt door een gestoord kopertransport. De ziekte treft voornamelijk jonge personen, met een gemiddelde aanvangsleeftijd van rond de 30 jaar, maar met een spreiding van 7-58 jaar. Psychiatrische symptomen, bewegingsstoornissen of leverproblemen kunnen de aanvangsklachten zijn.
De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in een koper transporterend ATPase (ATP7B) gen, gelegen op chromosoom 13, en wordt gekarakteriseerd door koperopstapeling met levercirrhose als gevolg. Deze stoornis van het kopermetabolisme is ook verantwoordelijk voor afwijkingen in de basale kernen van de hersenen.
Bij de patiënten ziet men geregeld een kopergekleurde ring (van Kayser-Fleischer) aan de rand van het hoornvlies van het oog. Aantasting van andere organen zoals nieren en hart komt eveneens frequent voor. In het serum is het eiwit 'ceruloplasmine' verlaagd en het koper verhoogd. De diagnose gebeurt aan de hand van dosage van deze twee elementen in het bloed. De behandeling bestaat uit een koper-arm dieet en metaalverwijderende medicaties

externe link : Koppvlaanderen.be