Ziekte van Huntington opspoorbaar met niet-invasieve prenatale test

Laatst bijgewerkt: april 2015
123-labo-bloed-oz-stelen-170_08.jpg

nieuws Of een embryo de ziekte van Huntington bij zich draagt, is aan te tonen in het bloed van de zwangere vrouw. Dat schrijven Nederlandse wetenschappers van verschillende universiteiten in het tijdschrift Prenatal Diagnosis.

De ziekte van Huntington is een dominant overerfbare zenuwziekte die veroorzaakt wordt door een ongewone verlenging van het Huntington-gen. De onderzoekers wilden weten of deze verlenging vastgesteld kan worden met niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD). Met die techniek is het het mogelijk om het beetje foetus-DNA te analyseren dat zich in het bloed van de moeder bevindt. Op dit moment wordt het vooral gebruikt om chromosoomafwijkingen op te sporen, zoals het syndroom van Down. NIPD heeft als grote voordeel dat er geen risicovolle vruchtwaterpunctie hoeft plaats te vinden en dat het al na 8 weken zwangerschap betrouwbaar in te zetten is.

Volgens dit onderzoek kan de test ook gebruikt worden bij koppels van wie het kind kans loopt op de ziekte van Huntington. Wel werkt de test alleen als het risico op de aandoening van de vader komt. Dat komt omdat het nog niet mogelijk is om het DNA van moeder en kind van elkaar te scheiden, waardoor de aandoening bij de moeder het resultaat zou verstoren.

zie ook artikel : Niet-invasieve prenatale test (NIPT) om Downsyndroom (trisomie 21) op te sporen

www.ntvg.nl/artikelen/nieuws/ziekte-van-huntington-detecteerbaar-met-niet-invasieve-prenatale-test
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25767004



verschenen op : 04/05/2015


pub