Nieuwe genen ontdekt die rol spelen bij ernstige vormen van epilepsie bij kinderen

nieuws Een internationale groep onderzoekers heeft nieuwe oorzaken gevonden voor ernstige vormen van epilepsie bij kinderen. Aan dit onderzoek werkten ook wetenschappers van het Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) en de Universiteit Antwerpen mee. Bij het onderzoek werd de genetische informatie van 356 patiënten en hun ouders geanalyseerd. De onderzoekers zochten naar genen die bij de kinderen met ernstige epilepsie een mutatie vertoonden die in het DNA van hun ouders niet werd aangetroffen. Er werden in totaal 429 van deze nieuwe mutaties gevonden. Bij 12% van de kinderen kon worden aangenomen dat deze mutaties de epilepsie effectief veroorzaken. Naast verschillende bekende genen voor epilepsie bij kinderen, vonden de onderzoekers ook sterke aanwijzingen voor de betrokkenheid van nieuwe genen. Veel daarvan zijn betrokken bij de werking van synapsen, de cruciale onderdelen van het zenuwstelsel die communicatie tussen zenuwcellen mogelijk maken.

Epilepsie is een van de meest voorkomende stoornissen van het centraal zenuwstelsel. Wereldwijd lijden circa 50 miljoen mensen aan deze aandoening. Ongeveer een derde van alle gevallen van epilepsie reageert niet goed op behandeling met anti-epileptica en gaat gepaard met andere stoornissen, zoals een verstandelijke beperking of autisme. Ernstige vormen van epilepsie hebben vooral bij kinderen grote gevolgen. In veel gevallen kan bij patiënten met ernstige epilepsie geen oorzaak voor de aanvallen gevonden worden. Steeds meer gegevens wijzen erop dat bij deze patiënten mogelijk genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan van de epilepsie. De meest opvallende bevinding bij dit onderzoek was de rol van het gen dynamine 1. Dynaminen zijn in verband gebracht met het functioneren van synapsen, die een belangrijke rol spelen bij de communicatie tussen zenuwcellen.