Porfyria cutanea tarda (PCT): een ernstige vorm van overgevoeligheid aan licht

Laatst bijgewerkt: augustus 2019

dossier Porfyria cutanea tarda (PCT) is een vrij ernstige, maar gelukkig zeldzame stofwisselingsziekte die gepaard gaat met overgevoeligheid voor licht en ernstige huidafwijkingen.

PCT is de meest voorkomende vorm van porfyrie. De ziekte treft één op 10.000 à 25.000 mensen. De ziekte komt vooral voor bij mannen op middelbare leeftijd.

zie ook artikel : Porfyrie: erfelijke stofwisselingsziekten veroorzaken buikpijn en huiduitslag

Hoe ontstaat Porfyria cutanea tarda (PCT) ?

123-afb-anatom-lever-galbl-170-08.jpg
Porfyria cutanea tarda (PCT) behoort tot een groep van stofwisselingsziekten, porfyrieën, die veroorzaakt worden door een gebrekkige productie van heem. Dat is een onderdeel van de rode kleurstof (hemoglobine) in onze rode bloedcellen. In andere lichaamscellen zoals de lever zorgt heem ervoor dat allerlei schadelijke chemische stoffen worden afgebroken.

De productie van heem gebeurt in de lever en in het beenmerg, en verloopt in meerdere stappen. Voor elke stap zijn enzymen nodig, dat zijn eiwitten die chemisch processen op gang brengen. Bij mensen met PCT werkt een van die enzymen (Uroporfyrinogeen decarboxylase) slecht, waardoor het productieproces van heem hapert. Dat leidt tot een overproductie van porfyrine, een soort voorloper van hemoglobine die zich bindt met ijzer om heem te vormen. Die porfyrines worden normaal uitgescheiden via de gal of de nieren. Maar als ze zich opstapelen in ons lichaam, vooral in de lever of in het beenmerg, kan porfyrie ontstaan.
Bij PCT worden porfyrines opgestapeld in de lever. Vervolgens komen ze in de bloedsomloop terecht, en uiteindelijk in de huid.
Acute crises (buikpijn en schade aan zenuwen, veroorzaakt door medicijnen of hormonen, die soms optreden bij andere vormen van porfyrie, komen niet voor bij PCT.

Erfelijk of niet?

In tegenstelling tot de andere vormen van porfyrie is PCT meestal verworven in plaats van overgeërfd. PCT is altijd een gevolg van een bestaande leveraandoening, die zich ent op een geërfde of spontaan ontstane genmutatie.
• In ongeveer 20% van de gevallen ontstaat PCT door een overgeërfde mutatie van het UROD-gen. Die genafwijking is dus van bij de geboorte aanwezig.
• Ongeveer een vijfde van de patiënten met PCT heeft een andere erfelijke aandoening, namelijk hemachromatose,, waardoor te veel ijzer wordt opgestapeld in de lever.
• In de rest van de gevallen is PCT een gevolg van een spontane genmutatie op latere leeftijd, waardoor een enzymafwijking optreedt.

Diverse externe factoren kunnen het ontstaan van PCT in de hand werken:
- IJzerophoping in de lever. Bijna alle PCT-patiënten hebben een verhoogd ijzergehalte in de lever.
- Overmatig alcoholgebruik.
- Virale infecties van de lever, zoals hepatitis C en Hiv.
- Oestrogeenbehandelingen. Bijvoorbeeld orale anticonceptiepillen of hormoonvervangende therapie.

Symptomen

porfyria-cutanea-tarda-170.jpg
Naast huidafwijkingen kunnen ook leverfunctiestoornissen optreden door stapeling van porfyrinen in de lever. Er zijn mildere en ernstige vormen, afhankelijk van de oorspronkelijke leveraandoening.

Huidklachten
De huidklachten worden veroorzaakt door een overgevoeligheid voor (zon)licht (of andere bronnen van het zichtbare UVA-licht). De huidreactie wordt niet door glas tegengehouden, en kan evengoed in de winter als in zomer optreden. Het licht activeert de protoporfyrinemoleculen in het bloed en in de huid. Hierdoor ontstaat een chemische reactie die de omliggende weefsels licht kan beschadigen. De uiteinden van de zenuwen in de huid vertalen deze schade als jeuk of een brandende pijn en de bloedvaten kunnen lekken, met zwelling als gevolg.

De klachten treden vooral op waar de huid blootgesteld wordt aan (zon)licht (de rug van de handen, het gezicht, de oren...). Ze kunnen enkele dagen tot weken aanhouden. Bij elke blootstelling aan zonlicht kunnen ze opnieuw optreden.

• roodheid (erytheem) en zwelling (oedeem) van de huid
• pijn, een brandend gevoel en/of jeuk
• blaarvorming
• korst- en littekenvorming
• permanente huidverkleuring (hyperpigmentatie)
• kale plekken op het hoofd
• overgevoelige huid die gemakkelijk beschadigd wordt (blauwe plekken, zweren, wondjes)
• abnormale haargroei op het gezicht en/of de handruggen
• overgevoeligheid van de ogen voor zonlicht en fel licht
• donkerrode of –bruine, porto-kleurige urine.

Leverbeschadiging
Uiteindelijk kan er cirrose en zelfs leverkanker ontstaan.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening worden diverse onderzoeken uitgevoerd.
• Bepaling van het gehalte porfyrines in het bloed, de urine en de ontlasting gemeten. De specifieke porfyrines die verhoogd zijn, vormen een patroon dat porphyria cutanea tarda onderscheidt van andere vormen van porfyrie.

• Huidbiopsie: Een stukje huidweefsel afnemen om het onder de microscoop te bekijken.

• Levertests
Uw arts zal ook testen op de met PCT geassocieerde aandoeningen.
- Leverfunctie
- Virale hepatitis
- Ijzergehalte en haemochromastose
Bepaalde levertumoren, goedaardig of kwaadaardig, kunnen ook het beeld van een porfyria cutanea tarda geven. Als de tumor verwijderd wordt, verdwijnen de verschijnselen.

Behandeling

Hoewel de onderliggende oorzaken van PCT niet te genezen zijn, kunnen de porfyrineniveaus tot normale niveaus verlaagd worden en kan de huiduitslag voorkomen en behandeld worden. Met de juiste behandeling verminderen de huidklachten langzaam en verdwijnen uiteindelijk, hoewel er littekens kunnen achterblijven.

Preventieve maatregelen
• Vermijd alcoholgebruik en stop met roken
Bescherming tegen (zon)licht
- Vermijd zoveel mogelijk (zon)licht (ook door de ramen van uw huis en auto).
- Gebruik een speciale reflecterende zonnecrème met UVA-factor gebaseerd op titaniumdioxide of zinkoxide (gewone zonnecrème is niet effectief) en/of draag kleren met lange mouwen, lange broek, hoed, handschoenen... Dicht geweven stoffen beschermen het beste.
- Bescherm ook de ogen met een goede zonnebril.
- Zonlicht dat door de ramen naar binnen komt, kan met een speciale ondoorschijnende folie of zonnescherm tegengehouden of gemilderd worden.
- Let ook op licht van lampen. LED lampen zijn het beste. Spaarlampen, halogeen lampen en sommige TL-buizen zijn minder geschikt.
- Sommige mensen verdragen zonlicht beter bij gebruik van bèta-caroteen in hoeveelheden die groot genoeg zijn om een lichte geelverkleuring van de huid te veroorzaken.

• Huidverzorging
Kapotte huid kan geïnfecteerd worden, traag genezen en kleine littekens achterlaten. Mocht uw huid afwijkingen hebben, moet u goed voor uw huid te zorgen en beschermen tegen beschadiging (bv. door handschoenen te dragen, een milde zeep te gebruiken, de huid in te vetten, enz.).

Curatieve behandeling
• Aderlatingen (flebotomie) tot de ijzerniveaus weer normale hoogten hebben bereikt.
Hierbij wordt elke één tot twee weken ca. een halve liter bloed afgenomen om het ijzergehalte te verlagen. De huidsymptomen verbeteren en de huid wordt uiteindelijk weer normaal.
• Lage dosis anti-malaria geneesmiddelen (chloroquine of hydroxychloroquine)
Deze geneesmiddelen verwijderen een overmaat aan porfyrines uit de lever.
• Bij vrouwen die oestrogeen gebruiken, staakt de arts de oestrogeenbehandeling (omdat het een bevorderende factor is voor porfyrie) tot de aderlating voltooid is en de porfyrineconcentraties weer normaal zijn.
• Bij ernstige leveraantasting kan een levertransplantatie nodig zijn.

Bronnen


www.porphyrie.net/ 
www.porphyriafoundation.com
http://hematologiegroningen.nl
www.orpha.net
www.mayoclinic.org



verschenen op : 18/09/2014 , bijgewerkt op 30/08/2019


pub