World Sickle Cell Day: Wanneer kunt u een kind met sikkelcelziekte krijgen?

Laatst bijgewerkt: november 2019

nieuws Sikkelcelziekte of sikkelcelanemie: Wanneer kunt u een kind met sikkelcelziekte krijgen?

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte waarbij de rode bloedcellen een afwijkende sikkelvorm hebben. Hierdoor leven ze minder lang en zijn ze minder goed in staat om zuurstof te vervoeren. Omdat het beenmerg niet snel genoeg voldoende nieuwe rode bloedcellen kan produceren om de afgebroken cellen te vervangen, kan ernstige bloedarmoede (anemie) optreden. Bovendien kunnen kleine bloedvaten verstopt raken, wat hevige pijn en beschadiging van organen kan veroorzaken.

De ziekte komt vooral voor bij mensen die afkomstig zijn of wiens ouders of voorouders afkomstig zijn uit zuiderse landen waar nu of in het verleden malaria heerste: Afrika, Azië, Centraal- en Zuid-Amerika en het Middellandse Zeegebied. Ongeveer 1 op de 7 mensen uit Afrika en naar schatting ongeveer 1 op de 100 mensen uit landen rond de Middellandse zee (zoals Turkije, Marokko, Griekenland, Italië of het Midden-Oosten) is drager van sikkelcel. Sikkelcelziekte is nu echter uitgegroeid tot een wereldwijde ziekte. In Brussel wordt bijvoorbeeld naar schatting 1 baby per 1000 geboren met sikkelcelziekte.
In Nederland worden alle pasgeboren baby’s sinds enkele jaren getest op sikkelcelziekte bij de zogenaamde hielprik. In België is dat (nog) niet het geval.

De oorzaak van sikkelcelanemie is een verandering in de genen. Ieder mens heeft twee exemplaren van het gen dat zorgt voor de aanmaak van hemoglobine: het ene exemplaar is afkomstig van de vader en het andere van de moeder. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd.
• Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is: mannen en vrouwen hebben evenveel kans om ze van hun ouders te erven. Dit komt omdat het afwijkend gen niet op het chromosoom ligt dat het geslacht van het kind bepaald.
• Recessief betekent dat uw beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen: u wordt alleen ziek als u het defecte gen van uw beide ouders erft (homozygoot). Bent u drager van één defect gen (heterozygoot) dan bent u niet ziek en zult u geen sikkelcelziekte krijgen. Maar u kunt dit defecte gen wel doorgeven aan uw eigen kinderen.

Wanneer kunt u een kind met sikkelcelziekte krijgen?
• Alleen als zowel u als uw partner allebei drager zijn van sikkelcel, kunt u een kind krijgen met sikkelcelziekte. De kans daarop is 25% (1 op 4) bij elke zwangerschap. De kans dat uw kind geen sikkelcelziekte heeft en ook geen drager is, is 25%.
• Wanneer u zelf sikkelcelziekte hebt (en dus twee defecte genen hebt) en uw partner is drager (met één defect gen), dan bestaat er een kans van 50% om een kind met sikkelcelziekte te krijgen.
• Als slechts één van beide ouders drager is van sikkelcel (en de andere ouder geen drager is van een andere vorm van erfelijke bloedarmoede), kunt u geen kind met sikkelcelziekte krijgen. Wel bestaat er dan een kans van 50% (1 op 2) dat uw kind, net als u of uw partner, ook drager is van sikkelcel en het gen kan doorgeven naar zijn/haar kinderen.
• Als u drager bent van sikkelcel en uw partner drager is van een andere vorm van erfelijke bloedarmoede (bijvoorbeeld bèta-thalassemie), kunt u een kind krijgen met sikkelcelziekte. De kans daarop is dan ook 25% (1 op 4) bij elke zwangerschap.

Hoe wordt sikkelcelziekte vastgesteld?
In Nederland worden alle pasgeboren baby’s sinds enkele jaren getest op (de ernstige vorm van) sikkelcelziekte bij de zogenaamde hielprik. In België is dat (nog) niet het geval.
Het is aanbevolen om een bloedonderzoek naar sikkelcelziekte te laten doen wanneer:
• u of uw partner een erfelijke bloedziekte zoals thalassemie heeft;
• thalassemie of sikkelcelziekte in uw familie voorkomt;
• u afkomstig bent uit een land waar sikkelcelziekte (of thalassemie) vaak voorkomt;
- u langdurig last heeft van een lichte bloedarmoede of van ernstige anemie.

Het onderzoek bestaat uit:
• Lichamelijk onderzoek
• Bloedonderzoek
• Genetische (DNA) test naar de aanwezigheid van het sikkelcel gen

zie ook artikel : Sikkelcelziekte of sikkelcelanemie: een erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie)






pub