Een op de 2000 Belgen lijdt aan aangeboren stoornis van het immuunsysteem

Laatst bijgewerkt: augustus 2019

nieuws Primaire immuundeficiëntie of PI is een zeldzame ziekte die toch veel meer voorkomt dan vaak wordt gedacht: in België wordt het aantal patiënten geschat op 1/2000 inwoners. Geschat, want vandaag is meer dan de helft van de patiënten nog niet gediagnosticeerd. Een tijdige en correcte diagnose is van cruciaal belang voor de patiënt.

PI komt ongeveer even vaak voor als mucoviscidose. Het is een aangeboren defect in het immuunsysteem en maakt de patiënt erg vatbaar voor chronische of ernstige infecties (oor- of longontstekingen, huidinfecties, sinusitis, darminfecties, hersenvliesontsteking, enz.). Die reageren vaak slecht of helemaal niet op de standaardbehandelingen. Het regelmatig voorkomen van de infecties én het niet goed reageren op een klassieke antibioticabehandeling zijn enkele typische kenmerken van PI.

Vandaag zijn er meer dan 150 verschillende vormen van PI bekend, die sterk variëren in ernst en symptomen. Meestal treden de eerste symptomen op tijdens de kindertijd, maar soms ook pas tijdens de adolescentie of op volwassen leeftijd. De diagnose van een aangeboren primaire immuunstoornis wordt bij volwassenen vaak miskend. Bepaalde patiënten met PI lijden vaak aan auto-immuunziektes en hebben een verhoogde kans om ooit kanker te krijgen.

Artsen spelen een essentiële rol in de diagnose door het tijdig herkennen van de symptomen. Een tijdige diagnose van PI kan namelijk herhaaldelijke infecties met onomkeerbare schade aan organen vermijden en op die manier de levenskwaliteit van de patiënt waarborgen. Om artsen te helpen de juiste diagnose te stellen, hebben internationale organisaties een lijst opgemaakt met alarmsignalen voor PI bij kinderen en een tweede lijst met symptomen bij volwassenen (beschikbaar op www.bpidg.be, Belgian Primary Immunodeficiency Group). In beide groepen verschillen de symptomen. Zodra twee of meer van deze waarschuwingstekens aanwezig zijn, moet aan een immuunstoornis gedacht worden en kan een arts na een eerste oriënterend bloedonderzoek de patiënt doorverwijzen naar een expert in primaire immuunstoornissen.

Patiënten met een antistoffenstoornis kunnen behandeld worden door substitutie van antistoffen (intraveneus of subcutaan). Infecties kunnen ook preventief behandeld worden door het laagdrempelig toedienen van antibiotica. Voor patiënten met een volledig falend afweersysteem bestaat de behandeling uit stamceltransplantatie of beenmergtransplantatie.


bron: www.bpidg.be



pub