Zeldzame Ziektendag: Wat is een zeldzame ziekte?

Laatst bijgewerkt: februari 2013
pil-medic-hand-dr-wit-170_400_02.jpg

nieuws Zeldzame ziekten vertonen bijna altijd een aantal typische kenmerken:
• ze komen weinig voor : slechts 1 op 2000 mensen of nog minder wordt er door getroffen

• het gaat om ernstige, chronische, evolutieve ziektes die vaak levensbedreigend zijn

• het zijn ziektes die een handicap veroorzaken, met een verminderde levenskwaliteit en een verlies aan autonomie

• het zijn ziektes waarbij pijn voor de zieke en zijn omgeving een belangrijke rol speelt

• er is vaak geen behandeling voor de ziekte zelf, maar wel voor de symptomen waardoor de levenskwaliteit hoger wordt en de levensduur kan verlengd worden.

Men schat wel dat er 6000 tot 8000 verschillende zeldzame ziekten zijn waardoor in totaal 6 tot 8% van de bevolking getroffen wordt. Dit zijn 24 tot 36 miljoen personen in de Europese unie (wat ongeveer gelijk is aan de bevolking van Nederland, België en Luxemburg samengenomen) wat dus heel veel is. Daarom spreekt men van de "paradox van de zeldzame ziekten", die uiteindelijk allemaal samen niet zo zeldzaam zijn!

Onder de zeldzame ziekten heeft 80% een genetische oorsprong, waarvan 3 tot 4% geregistreerd werd bij de geboorte. Zeldzame ziekten kunnen ook een besmettelijke (bacterieel, virus), allergische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben.

De symptomen kunnen zichtbaar zijn vanaf de geboorte of de kindertijd zoals bv. amyotrophie spinale infantile, de neurofibromatose, onvolmaakte botvorming, lysosomale ziekten, chondrodysplasie of het syndroom van Rett. Maar vele andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Charcot-Marie Tooth, de laterale sclerose, ziekte van Kapose of schildklierkanker.

Zeldzame ziekten vertonen een grote verscheidenheid in de manier waarop ze tot uiting komen. De symptomen en de evolutie van de ziekte kunnen verschillend zijn per individu. Dat maakt het herkennen van de ziektes natuurlijk moeilijker.

Wat is een weesgeneesmiddel?
Een weesgeneesmiddel is een product voor de behandeling, diagnose en preventie van een zeldzame ziekte.
Vooraleer een patiënt zo’n geneesmiddel kan gebruiken, moet het drie belangrijke fasen doorlopen : het moet erkend worden als « weesgeneesmiddel », het moet toestemming krijgen om op de markt gebracht te worden, en het moet ten slotte in aanmerking kunnen komen voor terugbetaling.

Een weesgeneesmiddel moet voldoen aan volgende criteria :
• Diagnose, preventie en behandeling van een mogelijk chronische of dodelijke ziekte die tussen de 5 000 en 10 000 mensen treft op het ogenblik van de aanvraag (zo wordt een zeldzame ziekte omschreven door de EU).

• Diagnose, preventie en behandeling van een aandoening die mogelijk chronisch is, mogelijk dodelijk , invaliderend of ernstig en chronisch. Bovendien zal de omzet van het geneesmiddel de kosten van de ontwikkeling ervan niet kunnen dekken.

In beide gevallen mag er nog geen dergelijk geneesmiddel bestaan. Mocht dat toch het geval zijn, moet het nieuwe geneesmiddel de levenskwaliteit van de patiënt aanzienlijk verbeteren.
Wanneer een geneesmiddel als weesgeneesmiddel erkend wordt, krijgt het farmaceutisch bedrijf een aantal voordelen, zoals een exclusiviteit voor tien jaar.

De erkenning als weesgeneesmiddel en de goedkeuring voor de markt gebeurt op Europees niveau. De toegankelijkheid en de terugbetaling daarentegen blijven nog steeds nationaal omwille van die terugbetaling. Het geld daarvoor moet van de nationale gezondheidszorg komen. Van de 61 geneesmiddelen die op de markt mogen, zijn er in België maar 47 die effectief beschikbaar zijn en terugbetaald worden.




pub